丘脑错构瘤是什么病？世界癫痫手术大师Rutka教授LITT治疗成功案例分享

　　丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤，主要见于儿童及婴幼儿，临床上极为罕见。有性早熟，痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。

　　丘脑错构瘤有较独特的临床表现，多数发生在儿童早期，有性早熟，痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。

　　1.痴笑样癫痫(gelastic seizures)，属于间脑性癫痫的一种，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失，每天可发作数十次，无任何诱因，随病情的发展，可逐步出现其他类型的癫痫。痴笑多在婴幼儿开始，随年龄增加而发作渐频繁。

　　2.性早熟(precocious puberty)，表现为婴幼儿女孩出现乳房发育、月经初潮或男孩阴茎增大，出现阴毛、痤疮及声音变粗等。有作者报道错构瘤中的74%有性早熟，本组中为53%。性早熟儿童的LH、FSH及雌或雄激素水平增高，过早进入青春期，因骨骼发育过快，早期表现为生长超速，但亦较早停止发育，丧失了身高发育的潜力而使身材矮小。性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关。

　　3.智力低下，本病为先天性脑发育异常，故常伴有智力较差。

　　4.其他类型癫痫，常伴有癫痫大发作和跌倒发作(drop attack)。

　　新兴微创激光技术LITT的有效性

　　对于丘脑错构瘤引起的癫痫，当前国际上新兴了一种不用开颅即可微创去除病变的激光新技术——MRI技术引导的激光间质热疗（LITT），其原理大概如下：在先进的磁共振成像MRI引导技术，神经外科医生可以清晰地识别癫痫病灶或肿瘤与周围健康脑组织的位置关系,进而制定精确的手术路径。手术过程首先需要在患部皮肤上切一个约2-4毫米宽的小切口，之后在其中插入激光光纤探头，最后将探头引导到病灶目标所在的位置，利用脉冲激光消融或烧掉肿瘤及病变组织即可。

　　近几年,在引起癫痫发作的如下各种疾病中，LITT激光间质热疗治疗效果对以下这些疾病的治疗得到了越来越多的证实:1.难治性癫痫2.颞叶癫痫3.海马硬化4.下丘脑错构瘤4.局灶性皮质发育不良等.此外对于胶质瘤、脑膜瘤等脑肿瘤,也有报道陆续证明了这种微创、新颖的LITT治疗手段的有效性和安全性,其未来发展有巨大潜力。

　　世界癫痫手术大师Rutka教授LITT治疗成功案例分享

　　INC世界神经外科顾问团成员、世界知名神经外科杂志《Journal of Neurosurgery》主编、加拿大多伦多大学儿童医院(SickKids)脑瘤研究中心主席James T.Rutka教授在其来华参加INC第二届世界神经外科顾问团年会时的学术演讲中介绍了一例LITT治疗下丘脑错构瘤癫痫的成功真实案例，以下是他对介绍此案例的原文摘录：

　　4岁小患者，脑内巨大的丘脑错构瘤，呈痴笑样癫痫发作，激光间质热疗对他来说是更佳的策略。痴笑样就是以痴笑表现出来的癫痫发作，这是癫痫种类之一。以前，我们试图用神经内镜治疗，但是成功率不高，所以，我们决定行激光间质热疗，在底部左侧和右侧的图上能看到。她的效果非常好。痴笑样癫痫发作得到了一定的好转。

　　以前，她一天内会出现200以上的痴笑性发作。现在，这个数量很大程度的下降了，但她仍然会出现发作。这是这个激光烧灼的视频，可以看得到，烧灼时间长了很多，快进下就能看到黄色逐渐变成蓝色的。这个系统包含温度记录法，所以在这个过程之中能看到激光烧灼在哪里出现。我们会设定靶点和边界，到我们想达到的程度。这个方案非常顺利。