颅咽管瘤的症状表现：儿童颅咽管瘤诊断时的视觉功能-国际神经外科医生集团

　　儿童颅咽管瘤是一种罕见且生长缓慢的上皮性脑肿瘤(世界卫生组织一级)。它被认为是由拉什克眼袋的胚胎残余物引起的，位于颅咽管沿线。脑瘫通常位于大脑的鞍区和/或鞍上区。颅咽管瘤的发病率为每年每百万人中0.5-2.0名新患者，在儿童(5-14岁)和成人(50-74岁)中呈双峰分布。

　　尽管良性组织学分级为ⅰ级，但由于其与重要的视觉和内分泌结构的密切解剖关系，颅咽管瘤经常复发并可能导致严重的发病率。受影响的儿童通常表现为视力障碍、颅内压增高以及下丘脑和/或垂体功能缺陷。视觉功能受损是62-84%诊断为脑瘫的儿童的主要表现。然而，症状出现后往往需要数年时间，儿童才能真正得到诊断。

　　颅咽管瘤主要通过视觉通路的直接浸润和/或压迫引起视觉障碍。视觉通路的损伤通常表现为视敏度下降、视野缺损(通常为双颞偏盲)和/或瞳孔反应异常。肿瘤的阻塞性肿块效应导致颅内压升高，可导致视乳头水肿，进而导致视神经萎缩和永久性视力丧失，这是潜在的并发症。此外，对颅咽管瘤的治疗干预，如肿瘤切除或术后放射治疗，会导致进一步的视力丧失。特别是，由于对视觉结构的直接损伤或其血管形成的破坏，全肿瘤切除术具有很高的视力丧失风险。

　　如上所述，脑瘫及其治疗通常会导致严重和永久性的视力障碍，以及下丘脑-垂体功能障碍。这些肿瘤后遗症对儿童的健康和生活质量有重大影响。因此，视觉障碍的早期发现以及充分的治疗和支持非常重要，因为它可以减少不可逆的视觉后遗症，改善长期视觉结果和生活质量。

　　视觉异常的早期发现需要及时转诊到眼科医生进行眼科检查。先前的研究已经证明了在诊断时和随访期间对患有脑瘤的儿童进行眼科检查的重要性。

　　研究系统地回顾了文献，提供了颅咽管瘤患儿诊断时视觉功能的广泛概述，以评估视觉障碍问题的多样性、严重性和相关性。在543篇潜在相关的文章中，84项研究纳入标准。2071名儿童中有1041名(50.3%)报告了诊断时的视力障碍，1321名儿童中有546名(41.3%)报告了视力下降，1111名儿童中有426名(38.3%)报告了视野缺损。描述的其他眼科发现是眼底镜检查(32.5%)和矫形异常(12.5%)。眼科测试方法和眼科定义的差异排除了荟萃分析。本综述的结果证实了诊断时对颅咽管瘤患儿进行眼科检查的重要性，以便发现视力障碍并提供足够的支持。未来的研究应侧重于儿童颅咽管瘤的长期视觉随访，以应对不同的治疗策略，从而提供对风险和防止进一步视力丧失的方法的见解。

　　研究讨论

　　该纳入了84项研究，其中56项研究明确提供了关于视力障碍的总体数据，55项研究提供了关于视力障碍和/或视觉功能障碍的具体数据。在诊断时，我们发现脑瘫儿童的视力障碍率很高(50.3%)。据报告，VA下降(41.3%)和VF损失(38.3%)的发生率也相当高。视神经乳头水肿(25.8%)和视神经萎缩(44.8%)是我们综述中常见的眼底检查结果。正位检查中较常见的异常(12.5%)是斜视、复视和脑神经缺损。这些发现与Bogusz(2018)的几项非系统综述一致，后者得出结论，超过50%的脑瘫儿童在诊断时存在视力障碍，以及穆勒(2008)描述了62–84%、36%、20–35%和35–45%的脑瘫儿童的视力障碍、视觉功能缺陷、视神经乳头水肿和视神经萎缩。Drapou(2019)描述了更高的VA和VF缺陷降低率，即70-80%的脑瘫儿童。特别是，drapou(2019年)报告了分别有50%和20%的脑瘫儿童出现双颞偏盲和视乳头水肿。

　　综述中提供的数据支持了医生认识到脑瘫通常会导致儿童视力障碍的重要性，以及诊断时眼科检查的重要性。由于视神经、视交叉和视觉通路受损而导致的视觉障碍通常会影响包括儿童发育、教育、就业和自我感知在内的领域，从而对儿童及其家庭造成终身影响。视觉问题在视觉障碍的早期可能是可逆的。因此，及时监测脑瘫患儿的视功能并早期发现视功能障碍，对保护视功能和提供充分的治疗非常重要.对于患有不可逆视力障碍的儿童，及时转诊进行视力康复可能会减少视力障碍对健康和/或视力相关生活质量的不利影响.视觉功能受损对生活质量的影响也有报道称，眼科来源的视觉障碍儿童，例如患有青光眼和白内障的儿童。

　　此外，据报道，视力障碍是可能降低体力活动水平的因素之一。尤其是患有颅咽管瘤的儿童，其中下丘脑损伤可能是严重的，导致内分泌缺乏和肥胖，身体活动是至关重要的(40-50%)。视觉障碍和严重肥胖都会对儿童脑瘫幸存者的生活质量产生负面影响。

　　结论

　　诊断为颅咽管瘤的儿童在诊断时有至少50%的视觉障碍风险，包括视力障碍、室颤、眼底检查和/或正位检查。所有诊断为颅咽管瘤的儿童应常规进行完整的视功能结构化评估。然而，在诊断时、治疗干预后和随访期间，需要通过标准化的眼科检查和统一的分级报告进行大型、精心设计的研究，以更深入地了解这些患者的视觉功能。