26岁女孩看东西重影，竟查出“百万分之一”的罕见巨大脑瘤，为何两次手术才全切？-国际神经外科医生集团

　　世界卫生组织把患病人数占总人口0.065%到0.1%的疾病划为罕见病。有一种脑瘤的发病率却低到百万分之一，稀有之外更难对付。它会在大脑颅底肆意侵袭、持续长大，把患者的生活质量和生命安全都拖入险境，这便是脊索瘤。面对这类棘手肿瘤，医患双方都清楚治愈之路不会轻松，却仍并肩合力，朝着控制病魔的方向努力。

　　一名26岁女性被确诊颅底脊索瘤，病灶已经侵入海绵窦。由于单次手术难以在保证安全的前提下切干净，主刀医生采取了内镜经鼻与开颅相配合的方案，分两次把肿瘤彻底移除，术后再补做质子治疗来降低复发机会。

术者采用内镜经鼻手术+开颅手术，两次手术达到全切

26岁患者斜坡脊索瘤侵及海绵窦

　　26岁女孩琳琳（化名）身上冒出些说不清缘由的不适，有时眼睛往外转动变得吃力，眼前景物会叠成双重影，朝左侧看时格外清楚，而且时轻时重。事后她才弄明白，这是左侧外展神经出了问题。打听之后她意识到该去神经外科查一查，检查结果指向一种少见的肿瘤：脊索瘤。

　　CT上能看到一处溶骨性占位破坏左侧岩斜区（图1a、b）。MRI则显示斜坡存在一个大范围病灶，从下斜坡的硬膜外一直长到蝶窦，把左侧海绵窦完全占满，还将颈内动脉推离原位，并向硬膜内蔓延到桥前池与脚间池，脑干因此受到明显压迫。病灶在T2加权序列呈现高信号，中间夹杂低信号带和分隔（图1c-f）。

（a、b）术前轴位及矢状位CT扫描显示左侧岩斜交界区及斜坡可见溶骨性破坏病灶。（c–e）术前矢状位及轴位T2加权MRI图像显示一大型高信号肿瘤，含硬膜外及硬膜内成分，累及左侧海绵窦。（f）术前矢状位FIESTA序列显示左侧海绵窦完全受侵，左侧颈内动脉被推挤向前移位，肿瘤向硬膜内延伸至右侧桥小脑角。

图1：（a、b）术前轴位与矢状位CT显示左侧岩斜交界及斜坡有溶骨性破坏。（c-e）术前矢状位与轴位T2加权MRI见一大片高信号肿物，同时具备硬膜外和硬膜内成分，波及左侧海绵窦。（f）术前矢状位FIESTA序列见左侧海绵窦全被侵犯，左侧颈内动脉被挤向前方移位，肿瘤经硬膜内延伸进右侧桥小脑角。

还有全切希望吗？

　　为在更稳妥的条件下把肿瘤切净，福洛里希教授团队决定分两期手术，用两套不同的入路分别处理硬膜外与硬膜内部分。两期方案的逻辑在于：先用内镜经鼻路径去掉硬膜外那部分肿瘤，再经开颅借助显微镜双手操作清除硬膜内部分，借此减小颅神经损伤和脑脊液漏的可能性。

　　首期经单侧鼻孔实施微创内镜经鼻手术，运用福洛里希教授自创的筷子技术（图2），在神经电生理监测、神经导航与微多普勒协助下，把全部硬膜外成分清除。

　　切除进行到肿瘤向硬膜内突破的硬脑膜破口处为止。随后用Tachosil和患者自身脂肪填塞瘤腔与蝶窦，再以纤维蛋白胶黏合封闭。术后MRI显示硬膜外及海绵窦内的肿瘤已不见踪影（图3a-c），病理回示经典型脊索瘤。

筷子技术的照片。术者用非优势手持内镜和磨钻，优势手持另一件器械。

图2：筷子技术实拍。术者以非惯用手握持内镜与磨钻，惯用手操作另一件器械。

图3（a-c）内镜经鼻术后MRI可见硬膜外与海绵窦里的肿瘤已被完全清除。

　　间隔两个月，团队改走右侧经岩骨联合入路，借由下向上、后向前、外朝内的通道抵达脑干前外侧与脚间池。末次MRI确认肿瘤已被整块拿净（图3d-f）。

（d–f）右侧联合经岩骨入路术后MRI显示脊索瘤硬膜内部分已完全切除，脑干减压充分。

图3（d-f）两月后改行右侧经岩骨联合入路，术后MRI显示硬膜内脊索瘤已彻底清除，脑干减压充分。

　　刚手术完，患者向下看仍有重影，两个月后渐消。之后她接受了质子治疗。

脊索瘤到底从哪来？

　　脊索瘤来自脊索残留。脊索是胚胎时期的中轴结构，从骶骨顺着脊柱向上、穿过一节节椎体一直延伸到下斜坡，在这里穿骨进入咽部，再沿斜坡前方、咽部的软组织向上走行，到达上界后再度穿骨，停于鞍背。它基本属于中线肿瘤，成年患者里有50%长在骶尾部，颅底与颅颈交界占30%，能活动的脊柱占20%。确诊时的平均年纪在55岁左右，不过颅底类型的发病者往往更年轻。肉眼下肿瘤呈灰到蓝白色、带光泽的分隔区，常见假包膜。显微镜下能看到充满空泡的空泡样细胞，并且多数会对S100蛋白、EMA与细胞角蛋白呈免疫阳性。Brachyury在脊索瘤里大多高表达，可用来把它和软骨肉瘤等其他肿瘤区分开。

外展神经麻痹之外还会带来什么？

　　这种肿瘤位置特殊、长大又慢，往往撑到相当体积才显出症状。斜坡和蝶岩区是它们的核心地带，所以海绵窦常常最先被波及。外展神经麻痹是最多见的初始表现，头痛排在后面。海绵窦被Parkinson称作解剖学上的珠宝盒（Jewelry Box），是个结构复杂的颅外静脉腔隙，里头有颈内动脉及其交感神经纤维、III/IV/V1/V2/VI颅神经，还有被静脉丛裹住的纤维组织。肿瘤的分叶容易把血管缠绕进去造成动脉包绕，而海绵窦内颅神经麻痹看来和牵拉有关。不过，以眼肌麻痹、结膜水肿、眼球突出和霍纳综合征为表现的海绵窦综合征，在脊索瘤与软骨肉瘤里都很少出现。

这类罕见脑瘤该怎么治？全球共识怎么说

　　脊索瘤的全球共识与多篇文献都强调，只要还能留住神经功能、维持生活质量，手术就该以整块全切为目标，这样才能换来更理想的总生存与无进展生存。

复杂脊索瘤患者福洛里希教授的建议

　　每位患者的最佳方案都该在多学科团队里商议确定，制定手术计划时要权衡几类要点：颅底本身的解剖特点（比如气化程度）；肿瘤和要害结构之间的位置关联；是否存在硬膜内扩展；肿瘤自身属性，包括起源、质地、钙化与蔓延范围；患者的个体情况和全身状态；以及既往做过活检、手术和放疗的经历。

颅底脊索瘤为何难切？福洛里希教授谈难点

　　有些肿瘤在症状出现前就已长得很大、侵得很深，颅底外科医生往往得安排不止一台手术，才能尽量安全地切到最多。1997年，Al-Mefty与Borba按扩散范围把颅底脊索瘤分成三型：I型局限在颅底某一个腔室，也就是一个独立解剖区域（如蝶窦、海绵窦、下斜坡、枕骨髁）；II型蔓延到颅底两个及以上相邻区域，单靠一种颅底入路就能根治；III型波及颅底多个相邻腔室，需要两台或更多颅底手术才能根治。他们那组病例里，II型占64%，III型12%，复发性24%，没有一例只局限在单一区域。

　　近几十年内镜经鼻技术成熟，彻底改写了这类肿瘤的手术思路。眼下，扩大内镜经鼻的入路已成为脊索瘤与软骨肉瘤的优先选择。借由鼻腔直视、由内向外进入，能直接够到病灶，不必去搬动位于肿瘤外侧的颅神经和血管。配上角度内镜，整个斜坡、海绵窦、岩尖和颅颈交界都能触及，从而得以在较低风险下把肿瘤从颈内动脉、基底动脉和颅神经上剥离下来。

　　可一旦肿瘤向外越过海绵窦、岩尖和颈静脉孔，这套内镜经鼻路径就变难了——路程变长，还得在颅神经和颈内动脉之间穿行。此时应当改用经颅入路，或把两种路径结合起来。

术后一定要做放疗吗？

　　脊索瘤全球共识组认为，术后应当安排放疗。放疗前要先做基线评估，涵盖神经系统查体、视野、听力和垂体功能检查。由于脊索瘤对常规射线天生耐药，实际多用高剂量光子、质子或碳离子。质子的物理特性让靶区定位更准，对周围结构的辐射也降得更低。治疗通常分次进行，同时精细调整紧邻功能区（如海绵窦、脑干）的靶区体积，免得造成难以接受的损伤。对脊索瘤而言，粒子治疗加上靶区内足够的剂量均匀度，和更好的局部控制挂钩。

　　往后随着对脊索瘤发生机制和预后因素认识加深，针对每类肿瘤的生长方式、影像特征、细胞遗传与分子特点的个体化治疗策略料会越来越多。

案例来源：Sébastien Froelich等. Chordomas and Chondrosarcomas Involving the Cavernous Sinus. 见Contemporary Skull Base Surgery. 2022:391-403.