血管母细胞瘤是一种怎样的病？血管母细胞瘤预后怎么样？

　　血管母细胞瘤是一种不常见的中枢神经系统良性肿瘤，占所有中枢神经系统肿瘤的2%，占所有后颅窝肿瘤。由毛细血管和基质细胞组成，被归类为来源不明的间叶性非髓上皮肿瘤，分级为世卫组织ⅰ级。通常，它发生在脑(90%)或脊髓(10%)。在颅内病例中，95%位于后颅窝。其他部位的血管母细胞瘤非常罕见，尤其是累及视神经和视交叉的血管母细胞瘤。常见的临床症状包括头痛、小脑共济失调和运动障碍，这些症状与其解剖位置有关。成血管细胞瘤可以是散发性的(~75%)或与冯-希佩尔-林道(VHL)综合征相关的(~25%)。VHL综合征是一种常染色体显性疾病，其特征在于多种肿瘤，如成血管细胞瘤、肾细胞癌和嗜铬细胞瘤。根据成分，血管母细胞瘤可分为四种类型，囊性伴有壁结节(54.8%)、实性(28.8%)、囊性(12.5%)和实性伴有囊性成分(3.8%)。

　　中枢神经系统血管母细胞瘤根据肿瘤的大小和位置引起各种症状。通常，大多数占位过程是由肿瘤的囊性成分引起的，这些肿瘤相关的囊肿在较年轻的个体中更常见，并且似乎进展更快。

　　小脑肿瘤可伴有头痛、步态失衡、共济失调和异常头位。大的小脑肿瘤可引起恶心、呕吐和视乳头水肿。脑干和脊髓血管母细胞瘤可能表现出根特异性神经恶化、泌尿或肠道异常、呃逆、吞咽困难、脊髓病变或脊髓空洞症症状。一些成血管细胞瘤伴有多种语言，高度血管化的中枢神经系统血管母细胞瘤出血非常罕见，但已有报道，出血的风险非常低；据计算为每人每年0.0024，主要发生在大肿瘤中。

　　与成人相比，儿童VHL患者梗阻性脑积水和肿瘤相关囊肿的发病率更高。这与从出现症状到手术的较短持续时间有关，为1.5±2.1个月(范围:3天-12个月)，与持续8个月的成年VHL患者相比。重要的是要注意，儿童中枢神经系统血管母细胞瘤在出现严重症状之前，临床上可能是隐匿的。这同样适用于视网膜血管母细胞瘤。

　　血管母细胞瘤手术原则

　　从根本上说，儿科手术和麻醉管理的特殊方面必须加以考虑。先进的围手术期医疗护理和患者血液管理至关重要，尤其是对于接受血管母细胞瘤等高血管化肿瘤手术的低循环血容量儿童。在这种情况下，精确的显微外科技术是必不可少的，既可以减少失血，又可以保持适当的解剖结构。近年来，麻醉和重症监护管理的进步以及技术和外科手术的进步已经为儿科VHL患者带来了微小但有意义的改善。

　　几项研究表明手术切除小脑、脊髓和脑干的血管母细胞瘤后效果良好。在VHL患者出现症状时切除小脑病变导致98%的病例得到改善或稳定。5年的长期影像随访没有发现复发。脊髓血管母细胞瘤也可以安全切除，完全手术切除是治愈性的。腹部肿瘤或完全髓内肿瘤可能会增加术后恶化的风险。症状性病变的完全切除导致96%病例的神经稳定性。5年和10年后，86%和78%的患者保持功能稳定，表明神经功能的长期恶化通常与VHL病的进展有关。

　　无症状中枢神经系统血管母细胞瘤可能会进入多年稳定期，在没有任何治疗的情况下表现出良好的病程，并确定需要适应随访和筛查检查。另一方面，在VHL患者中，中枢神经系统成血管细胞瘤仍然是仅次于肾细胞癌的主要死亡原因59].对于VHL患者，诊断时的肿瘤负荷和年轻似乎是新肿瘤发展的较重要的风险因素。VHL患者的预后进一步改善，这是由于持续使用监测程序，早期发现相关肿瘤。来自不同国家的专家提出了遗传咨询和分子遗传筛查的建议VHL基因和临床研究。然而，关于靶器官的第一年龄和临床研究的间隔和方法，这些是不同的。这里的作者也是这种情况，但大多数人都同意这些建议。应进行分子基因检测。