儿童丘脑肿瘤怎么治？

　　儿童丘脑综合征是一种进行性痉挛性偏瘫的临床表现，由丘脑和大脑脚界面的毛细胞星形细胞瘤引起。Puget等人在2011年将这个术语引入命名法，但是这些儿科肿瘤的较佳治疗和适当的亚分类仍然是一个移动的目标。虽然已经考虑了许多治疗策略，但之前报道了通过颞中回经皮质入路进行全切除术(GTR)后成功实现了疾病控制和频繁治愈。结合无框架立体定向和现代显微神经外科技术，通过弥散张量成像使用牵引成像对手术计划至关重要，以避免损伤邻近的白质结构。对于一个曾经被许多人认为不可手术或较低限度可切除的病变，能够以可接受的手术发病率实现完全切除，主张手术干预在治疗中的核心作用。

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　　左侧丘脑丘间囊实性毛细胞星形细胞瘤案例一则

　　答:冠状FLAIR磁共振图像显示肿瘤从丘脑丘连接处生长，穿过周围池，穿过侧脑室颞角的脉络膜裂侵入中窝。b:冠状断层扫描图像显示中央分隔带移位至肿瘤中间。内侧束移位使得通过颞中回的图像引导方法对于到达肿瘤的上和下范围是较佳的。c:手术后第二天获得的冠状T2加权磁共振图像，显示了通过肿瘤的颞叶和GTR的方法，保留了中央分隔带。

　　丘脑肿瘤典型地表现为进行性痉挛性偏瘫，这是由CSTs的质量效应引起的，CSTs被称为“儿童丘脑丘综合征”。同向偏盲和上睑下垂/眼肌麻痹是不太常见的症状，也可能发生在视神经束和动眼神经上。

　　与神经轴其他部位的儿童低级胶质瘤(LGGs)一致，丘脑丘肿瘤通常不能用常规化疗治愈。低级别胶质瘤的常规化疗治愈率在0%至10%之间。使用化疗和放疗治疗儿童LGG——即使成功——也会产生长期后遗症，包括神经认知缺陷和内分泌疾病。由于这些原因，结合本文所述的术前成像和手术技术的进步，治疗重点是手术切除——至少在具有良好副作用的新型药物成功应用于这种肿瘤类型之前。

　　这些肿瘤代表了小儿LGG的一个亚型，具有外科挑战性，以前被认为是不可治愈的或不适合GTR。然而，通过仔细的计划和正确的方法，这些肿瘤可以通过手术治愈，在大多数情况下，可以使孩子免于化疗和放疗。在少数无法通过手术治愈的病例中，高治愈率黑色素瘤融合和额外的MAPK途径损伤为治疗提供了另一种选择，并可能取代传统的化疗和放疗。随着精确医学的进步，基于单个肿瘤的遗传景观，在设计和测试儿科LGG的靶向治疗方面正在做出重大努力。较近对这些努力的现状进行了很好的审查。33相关的，选择性靶向BRAF信号的初步试验基亚1549-BRAF融合阳性LGG与传统的选择性小分子抑制剂，如vemurafenib，实际上导致MAPK途径的反常激活。这是因为，在基亚1549-BRAF融合通过作为组成型同二聚体的信号来驱动生长。第二代“打破悖论”的抑制剂已经开发出来，并能够抑制黑色素瘤融合信号部分通过破坏这种二聚作用。它们特别适用于基亚1549-BRAF融合和儿科LGG仍有待测试，但提供了希望。

　　目前，V600E突变是唯一的黑色素瘤儿科LGGs中的目标病变(临床试验号:PNOC-002)。如我们的系列报道所示，丘脑丘肿瘤不显示这种病变，因为它是幕上毛细胞星形细胞瘤、多形性黄色星形细胞瘤和神经节细胞胶质瘤的特征。然而，BRAF下游的替代目标目前正在评估中，如甲乙酮和甲基托蒽醌(临床试验编号NCT01089101,NCT02124772，NCT00831324，和NCT00955773)。开发BRAF下游的目标将适用于丘脑底核肿瘤，较少见的病变，如FGFR1-TACC1在患者9中识别出融合，或者在无法识别特定病变但BRAF途径是假定的罪魁祸首的情况下。

　　结论

　　发生在丘脑和大脑脚交界的毛细胞星形细胞瘤无论是手术还是其他方法都很难处理。通过颞中回经皮质-经脉络膜切除丘脑丘上肿瘤可获得较高的GTR和疾病控制率，随着经验的积累，手术发病率也在提高。数字血管造影是术前计划过程的一个关键组成部分，以确定附近白质束的位置，从而决定手术方法。为了帮助管理，分子状态可能与临床特征和复发的存在相关黑色素瘤病变为未来的新疗法提供了额外的目标。因为在这个解剖学上具有挑战性的位置进行手术干预总是会带来一定程度的风险，所以这些儿童未来的理想方法将需要进一步的分子探索和随后利用具有较小后遗症的药物开发个体化靶点。