病因

遗传因素：神经纤维瘤病

视神经胶质瘤与遗传性疾病神经纤维瘤病1型(NF1)有关

· 非常常见的神经纤维瘤病(约80%)

· 常染色体显性遗传性疾病。

· 所有患者中有一半有家族史，一半有自发突变。

· 症状的严重程度在不同个体之间显着不同(变量表达)。

· NF1基因已被定位到染色体17q11.2。

· NF1与以下方面的发展有关：

· 视神经胶质瘤

· 其他CNS肿瘤

· 软组织肉瘤(恶性外周神经鞘瘤)晚年生活

必须存在以下两项以进行NF1的诊断。

· 视神经胶质瘤

· 腋下雀斑

· 牛奶咖啡斑斑点(六个或更多，儿童必须超过0.5厘米，成人超过1.5厘米)

· 两个或更多神经纤维瘤和一个丛状神经纤维瘤

· 两个或多个虹膜错构瘤(Lisch结节)

· 一级亲属受NF1影响

· 骨性病变 - 长骨皮质变薄或蝶骨发育不良。

NF1中的视神经胶质瘤

· 在患有NF的儿童中发生25-40%的视神经胶质瘤。

· 对于没有视力或眼部异常的NF儿童，高达15%的MR / CT扫描显示视神经胶质瘤。

· 双侧肿瘤总是与NF-1相关，因此NF的诊断已经扩展到包括双侧眶内视神经胶质瘤的存在。

· 儿童视神经胶质瘤的新诊断应及时调查其他家庭成员的NF /视神经胶质瘤。

· 与NF1相关的视神经胶质瘤(OPG)的生物学行为与不含NF的OPG不同。使用NF 1：

· 疾病的过程是多变的 - 患有NF1的患者通常无症状，肿瘤长时间不进展。

· 有一些记录的自发消退病例。

· NF 1儿童的肿瘤往往具有周围的神经周围生长模式，而没有NF 1的儿童肿瘤则具有更广泛的神经内生长模式。

下面是一个MR(轴向图像)，显示在NF1儿科患者中常见的不确定病因(#1指向这些区域)的双侧信号变化。

以下是证明神经鞘瘤(#2)的MR(Sag Postcontrast T1图像)。这可能是椎管内的神经纤维瘤，位于脊髓前方并压迫脊髓。