儿童烟雾病

Moyamoya病是一种不明原因的脑血管闭塞性疾病，由颅内远端颈内动脉(ICA)和大脑前动脉和大脑中动脉近端分支的进行性狭窄引起。机体为了弥补闭塞远端的脑缺血，来自软脑膜，颈外动脉和颈内动脉的侧支血管网开始发展。这种侧支血管系统导致烟雾血管的特征性血管造影外观。

受烟雾病影响的儿童通常表现出继发于短暂性脑缺血发作和/或脑梗塞的脑缺血的体征和症状。

患者可能会出现：偏瘫、感觉丧失、失语症、认知障碍、视力障碍、头痛、癫痫发作

还有哪些其他疾病/病症有这些症状?

肿瘤/肿块占位病变

脑积水

缺血/梗死

影像学检查对于烟雾病的帮助

对疑似烟雾病患者的评估始于头部计算机断层扫描(CT)研究，以评估更常见的病理，如肿瘤或脑积水。儿科患者的烟雾病的典型头部CT发现是基底神经节，深部白质和脑室周围区域的低密度，提示先前的梗塞。在严重的梗塞病例中可能发现脑萎缩和脑软化。头部CT成像也可能出现出血，但很少出现在患有烟雾病的儿科患者中。CT血管造影也可用于诊断烟雾病并评估外科手术后的新血管形成。

磁共振成像(MRI)也用于诊断烟雾病。扩散加权成像用于评估急性脑梗塞，而T1和T2加权成像用于评估慢性梗塞。MR血管造影(MRA)用于评估血管狭窄和侧枝形成的程度。提示烟雾病的发现包括：ICA，ACA和MCA双侧流动空隙减少，基底神经节和丘脑中平行的大流量空隙来自新形成的侧枝。虽然不是黄金标准，但MRA和MRI具有足够的敏感性和特异性，可以提供对烟雾病的可靠诊断和评估，而无需进行侵入性检测。

常规血管造影是疑似烟雾病患者的诊断和手术计划的金标准。研究应包括双侧ECA，ICA和一或两次椎体注射的成像。Moyamoya血管的典型血管造影表现是由于ICA床突上端 ，近端ACA和近端MCA的狭窄，同时具有ICA，脑膜动脉和转导侧枝。血管造影还将检测可能与烟雾病相关的可能的动脉瘤和动静脉畸形。手术后，血管造影通常用于评估新血管形成和皮质灌注情况。

通过经颅多普勒超声检查，CT和MR灌注成像，氙增强CT，正电子发射断层扫描和单光子发射CT，可以在手术前和手术后诊断为烟雾病的儿童中监测脑血流量。

脑电图(EEG)也可用作怀疑患有烟雾病的儿童的诊断工具。患有烟雾病的儿童在过度通气结束后表现出高压，单相慢波的特征模式，称为重建现象，被认为代表脑灌注储备减少。

对于患有烟雾病的患者应该怎么处理?

早期诊断和及时手术治疗为改善患有烟雾病的儿科患者的神经学结果提供了最佳机会。

药物治疗

虽然没有明确的医学治疗来逆转或稳定烟雾病的病程，但抗血小板药和钙通道阻滞剂在管理烟雾病患者方面具有辅助作用。终身每日服用阿司匹林用于预防因动脉狭窄部位引起的栓子引起的缺血。有证据表明，钙通道阻滞剂可降低患有烟雾病的儿童难治性TIA的频率和严重程度。

手术治疗

已经证明，烟雾病的外科手术干预有利，特别是在减少缺血事件方面。有多种手术血运重建术已被证明在患有烟雾病的儿童中是成功的，但是没有公开的前瞻性随机对照临床试验来确定哪种手术优越。这些血运重建技术可分为两类：直接和间接类型。

直接旁路提供脑灌注快速且即时的增加，但由于儿科人群中的血管直径较小，因此在技术上是困难的。直接旁路通常仅解决MCA分布，而不会对ACA或PCA区域产生直接影响。

间接手术依赖于延迟的新血管形成，并且由于在吻合儿科大小的血管中遇到困难而被开发为直接旁路的替代方案。间接手术往往侵入性较小，技术上更容易，不仅仅局限于MCA分布，而且需要较短的手术时间。间接手术的主要缺点是血管生成发生在数周至数月。

每种治疗方案有哪些不良反应?

在对Moyamoya进行血运重建手术后，儿童仍有卒中风险，特别是术后30天。然而，这种风险在第一个月后降低，在随后的5年期间保持无卒中概率为96%。

Moyamoya病的可能结果是什么?

未经治疗的烟雾病的自然病史是可变的，从缓慢进展，几乎没有间歇性缺血事件到快速神经衰退。大多数患者发生进展，高达66%的患者在初诊时5年内出现症状进展，总死亡率高达4.3%。

最近的几项研究表明，手术血运重建对长期预后有重要影响。最近一项关于手术结果的研究显示，51.2%的患者完全无症状，35.5%的患者有明确的改善，10.5%的患者没有变化，只有2.7%的患者术后明显恶化。

导致这种疾病的原因是什么?

Moyamoya病占所有儿童缺血性中风原因的6%。最初的描述集中在日本人口，然而，在世界各地观察到影响不同种族背景的烟雾病。根据种族和地理背景，烟雾病的发病率差异很大：美国报告的发病率为每10万名患者0.086，而日本为每10万人0.35。

双峰年龄分布：第一个高峰出现在生命的第一个十年，第二个高峰出现在30-40岁之间。

Moyamoya具有显着的女性优势，女性与男性的发病率为2：1。

家族性发生占病例的6-12%。

目前尚不清楚烟雾病的病因和发病机制，但存在明显的环境和遗传关联。先前的头颈部照射和先前的颅底感染似乎是发展烟雾病的风险因素。与美国人口相比，日本人群中较高的家族性烟雾病发生表明存在遗传关联。一些研究已将烟雾病与3p，6q，8和17q染色体上的遗传标记联系起来。在分子水平上，碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)，一种血管生成物质，已经涉及烟雾病的病因学。总体而言，需要进一步的研究来阐明烟雾病的发展。

虽然烟雾病是指特发性进行性血管病变，但当其与公认的临床病症相关时，患者被归类为具有烟雾病综合征。Moyamoya综合征已被证实与多种疾病有关，包括唐氏综合症，1型神经纤维瘤病，面部血管瘤，镰状细胞贫血症，格雷夫氏病，马凡氏综合征，先天性心脏异常，肾动脉狭窄和纤维肌性发育不良。

如何导致这种疾病?

组织学上，烟雾中的血管变化涉及内皮增生，内膜的纤维细胞增厚和内弹性膜的弯曲。平滑肌细胞增生和腔内血栓形成的组合导致血管直径逐渐变窄，这不可避免地导致特征性动脉闭塞。响应脑缺血，形成侧支血管。然而，这些侧枝具有异常的组织学，并且它们变薄的壁易于形成微动脉瘤和随后的颅内出血。