鞍上生殖细胞瘤是什么病？严重吗？

　　鞍上生殖细胞瘤是什么病？鞍上生殖细胞肿瘤(S-GCTs)是罕见的，表现为单发或多发。与S-GCTs相比，双灶性肿瘤几乎全部为男性，表现出较高的转移率，无进展率和总生存率更低。我们还介绍了一种新的鞍上GCT的磁共振(MR)成像分类，分为五种类型:第三脑室底肿瘤向背侧延伸，有或没有可识别的垂体柄(Ia、Ib型)，向腹侧延伸(III型)，向两个方向延伸(II型)，第三脑室底的小病灶延伸至垂体柄(IV型)，肿瘤位于垂体柄内(V型)。s-GCT几乎一致表现为I-III型，而大多数双焦点GCT为IV型，有较大的松果体。这些差异是显著的，因为代表并发原发或室管膜下侵犯的双焦点GCTs可以用全脑室放射治疗，而脑脊液(CSF)携带的转移瘤需要颅脊髓放射治疗(CSI)。虽然进一步的研究是必要的，我们推荐CSI用于显示高风险特征如转移或非生殖细胞肿瘤组织学的双焦点GCTs。

　　颅内生殖细胞瘤是什么病？颅内生殖细胞肿瘤(GCTs)是一种不常见的恶性肿瘤，约占所有儿童肿瘤的0.9%，儿童脑肿瘤的3.7%，以及生殖细胞肿瘤的28.7%。然而，GCT表现很不均匀，没有统一的影像分类。GCT较常发生在松果体(P-GCT)和鞍上(S-GCT)部位，其次是基底神经(BG-GCT)，很少发生在其他中枢神经系统(CNS)部位。GCTs也可以同时出现在鞍上和松果体区，这是一种被称为“双病灶”GCTs的独特病理实体。对双灶肿瘤的了解尤其少，很少有研究分析其自然史或比较其与单独GCTs的结果。还不清楚双灶GCTs是否代表独立的原发灶或转移灶，这种差异对治疗有显著意义。例如，独立的原发灶适用于有限的照射野，而转移灶则需要全颅脊髓照射。

　　根据美国中央脑瘤登记处的统计，GCT占20岁以下脑瘤患者的3.9%。种族差异是存在的，一些登记报告显示亚裔患者生殖细胞肿瘤的总体发病率较高。在日本20岁以下的脑肿瘤患者中，GCTs的发生率为16.9%，使其成为仅次于星形细胞瘤的第二大常见脑肿瘤类型。根据儿童肿瘤小组的报告，93个颅内GCT的肿瘤位置为P-GCT 53%，S-GCT 37%，双焦5.4%，而日本的一项合作研究显示，在139个GCT中，P-GCT 68%，S-GCT 26%，双焦GCT 13%。梅奥诊所和日本国家癌症中心(NCC)之间的比较研究表明，与梅奥诊所相比，NCC数据库中基底神经节GCTs的频率更高(8.4%比0%)，梅奥诊所的双焦点位置(S-GCT和P-GCT)高于NCC(18.8%比5.8%)。

　　GCTs来源于胚胎发育过程中生殖细胞沿中线的异常迁移，它们沿纵轴从视交叉到第三脑室的松果体区。在巨细胞瘤中，松果体区和鞍上区的生殖细胞瘤较常见，其次是脑室旁的肿瘤。人们认为P-GCTs来源于迁移到松果体区的异位细胞，S-GCTs来源于迁移到下丘脑漏斗或神经垂体的异位生殖细胞。双灶GCTs的发病机制尚不清楚，是否双灶GCTs代表同时在两个部位发展的肿瘤或从一个部位转移到另一个部位。Takami等人报道大多数双灶或其他多灶肿瘤(34/35例，97.1%)是生殖细胞瘤。文献显示双焦点GCTs的肿瘤种植率高(47.8%)且双焦点GCTs的存活率低，支持转移假说。基于临床和影像学特征，Zhang等较近提出区分起源于神经垂体的“真”双焦点GCTs的鞍上肿瘤和转移的“假”病变的鞍上肿瘤。如果双病灶GCTs的原发病灶在鞍上，人们会怀疑它们应该具有与S-GCTs相似的磁共振(MR)影像特征和初始临床症状。

　　目前的研究不能明确地断定双病灶GCTs是否代表同时发生的双原发灶、从松果体区到鞍上的室管膜下转移灶或脑脊液转移灶。前两者辐射场可能减少，但后者需要扩大的辐射场。局限性NGGCT用WV RT治疗，但在高风险人群中，如转移性疾病或NGGCT，CSI是合理的。对于双焦点GCTs，如果没有转移病灶的迹象，WV和CSI一样有效。与S-GCTs(I-III型)更常见的病变相比，对具有独特MR表现(IV型)的双病灶病变有更高水平的关注也是合理的。然而，这些建议应该是尝试性的，需要更大的前瞻性多中心研究来得出更明确的结论。