一个四十出头的男人坐在诊室里,把厚厚一叠急诊检查单摊在桌上。两周前在办公室突然倒地抽搐,同事打了120,急诊做了头颅CT和MRI,血也抽了一圈。他指着MRI报告上一小块白色的区域问我,这是什么东西,跟我这次发作有关系吗。
有关系。片子上右侧颞叶有一小块脑软化灶,旁边是陈旧期的含铁血黄素沉积,在SWI序列上看得更清楚。我问他年轻时候受过比较重的头外伤没有,车祸、摔过、被打过。他想了很久,说大学时候骑自行车从坡上栽下去,头磕在路沿石上,晕了一小会儿,同学扶回宿舍躺了两天好了,没去医院,也没跟家里说。那块MRI上的软化灶,大概率就是那一次留下来的。当时颅内出了点血,身体自己吸收了,在脑组织里留了一个瘢痕。这个瘢痕在二十多年里一直静悄悄的,直到最近,它成了癫痫发作的起搏点。
成年人第一次癫痫发作,找病因的路径跟小孩不一样。小孩更多是遗传相关或者脑发育异常,成年人首先要排除的是脑子里有没有一个结构性的病灶。旧的外伤、陈旧的出血或脑梗死后软化灶、脑肿瘤、脑炎脑膜炎愈合后的瘢痕、先天性的血管畸形或者皮层发育异常,这些的共同点是都在脑组织里留下了一块异常的皮层,异常皮层就是异常放电的土壤。片子一出来,如果看到了这类结构,病因方向基本就定了。癫痫是这个病灶引起的症状,继发性这个词指的就是有一个明确的可定位病灶。
片子上找到了东西,算是有答案。但不是每个人的MRI都能看到病灶。有些病人第一次发作以后排查了一圈,MRI增强、长程视频脑电图、腰椎穿刺,全正常。病人问那我到底为什么会抽,说实话,有时候就是回答不了。这种情况医学上叫隐源性癫痫,意思就是现有检查手段找不到责任病灶,但临床发作的表现符合癫痫诊断。现有技术确实有分辨率的天花板。有些发作起始的区域太小,或者病灶在影像上还不够明显,目前的设备抓不到。随着MRI场强提高和脑电图采样率提升,一部分隐源性癫痫后来会被重新归类,在更高分辨率的检查下找到当初漏掉的微小病灶。
再往下走一层,有些病人的大脑在结构上完全正常。片子是干净的,脑电图发作间期也可能是正常的,但调控神经元兴奋性的离子通道基因出了突变,神经元天生就容易过量放电。这一类多从儿童青少年时期起病,偶尔也有成年后才表现出来的。病人往往会说家里好像没其他人有癫痫,但有些基因变异是新生的,父母没携带,孩子自己发生了。这类叫特发性癫痫,病因在分子层面,不在片子上,常规影像查不到任何脑结构异常,诊断靠的是临床发作特征加上基因检测。
对于诊室里这个病人,找到病因以后第一条路就是药物治疗,同时去约一次长程脑电图,看看发作间期的放电情况。他的病灶在右侧颞叶,如果将来药物控制不好,这个位置手术可及,后续可以做术前评估。同样的抽搐,如果今天所有的检查全是阴性,处理思路会完全不一样,可能连药都不急着上,先跟踪观察。如果是基因相关的全身性癫痫,选药的种类和预后判断又是另一套逻辑。他听明白了,说回去先把长程脑电图约了,药按时吃。
他走之前回头问了一句,小孩高烧抽过筋算不算癫痫。我说不算,高烧抽搐、严重的低血糖、电解质紊乱、酒精戒断,这些是一过性诱因,诱因解除以后大脑不会像有癫痫病灶的人那样持续产生发作风险。跟结构性、基因性、隐源性这三条路是两回事。


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