[脑瘤检测]磁共振波谱检查脑肿瘤突变

　　肿瘤研究者开发了一种被称为“oncometabolite”的技术，它是由一些代谢异常的脑部肿瘤所产生。这种方法不仅能让医生知道脑肿瘤是否存在，还能知道它有变异基因。研究者们利用磁共振波谱(MRS)来测量一种在正常组织中稀缺的化学物质，称为2-羟基戊二酸二乙酯，一些具有异柠檬酸脱氢酶(IDH)酶突变的脑肿瘤产生了2-羟基戊二酸二乙酯。

　　研究人员VanMeir说：这是一项重大进展，我们不需要动手术就能看到大脑内部。

　　该技术通过检测oncometabolite水平下降的方法，提供了判断手术后患者治疗是否有效的可能性。研究人员MAO博士说：“这项技术展示了基于遗传和代谢痕迹分析脑肿瘤的巨大潜力。它可以是一种多个或非侵入性的肿瘤检测过程，可以帮助医生决定治疗的时机和方向。

　　IDH1或IDH2基因突变导致细胞代谢周期异常，2-羟基戊二酸二乙酯累积。这种突变意味着病人通常存活更久，但常规的放射治疗和化疗对其效果不佳。在中低级别分化胶质瘤中，IDH1或IDH2约有70%的突变发生，但通常不会成为侵略性更强的脑瘤的主要形式，如胶质母细胞瘤。

　　其他低级分化胶质母细胞瘤也有突变。为验证其作为诊断工具，我们检测了65例脑胶质瘤患者的活检标本中的DNA，其中39例中IDH1或IDH2基因有突变。用MR对样本进行分析，准确度达到98%，预测突变的存在。

　　研究人员MAO博士认为：这项技术采用已广泛应用于医院诊断成像的磁共振成像设备，只是改变了检测方法来检测2-羟基戊二酸二乙酯。没有打针或特殊设备的临床需要。“我们希望用FDA认可的2HG扫描仪检测2HG，目前这种方法可以用于临床。对患者来说，在20分钟或30分钟内做这样的检查也是可以忍受的。

　　MRS已经被用于监测脑肿瘤患者的治疗进展。和新技术相比，通过检测正常组织中的化学物质的方法并不能区分出大脑中其他化学物质。较近的研究表明，2-羟基戊二酸二乙酯的积累可以激活正常细胞内的那些基因。一些实验室正在寻找将IDH1/2基因突变的细胞逆转代谢改变的方法，从而作为一种靶向治疗。