NF1神经纤维瘤病是什么病？NF1视神经胶质瘤怎么治疗？

　　神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）：神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。

　　主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万。

　　1型神经纤维瘤病(NF1)是一种遗传性神经皮肤疾病，发病率约为1/2000至1/3000，NF1的临床特征通常在儿童期很明显，较常见的是多发性咖啡牛奶斑，并以可变的和年龄依赖的方式影响多个器官、儿童期发育和神经认知状态。作为一种家族性肿瘤素因综合征，其特征在于多系统肿瘤的存在，这些肿瘤具有恶性转化的风险，并且是该人群中死亡的主要决定因素。

　　视神经JAIOZHILIU(OPG)发生在15%–20%患有NF1的儿童，沿视神经通路发现，可能涉及一条或两条视神经、视交叉、视交叉后结构(包括下丘脑)和视辐射。虽然这些肿瘤通常是低级别的神经胶质瘤，但是它们的行为可能是侵袭性的，因此临床过程可能是高度可变的，使得治疗范例很困难，许多患有NF1和OPG的儿童仍然没有症状。然而，一些儿童会出现视力下降和性早熟等症状，这凸显了早期识别的重要性。不幸的是，尽管经常进行成像和眼科评估，但一些儿童在治疗前已经经历了进行性视力丧失，这使得他们的管理更加具有挑战性，并强调了对优化筛查和随访协议的需要。

　　当前NF1视神经胶质瘤的管理选项包括观察、手术、化疗和放疗，全部这些都基于当前的共识，即当肿瘤在MRI上显示出实质性进展和/或对视力构成威胁时开始治疗。鉴于OPG不适合完全切除，主要治疗依赖于化疗，OPG的其他后果可能包括内分泌缺陷以及原发性或继发性神经心理学限制。由于这种疾病固有的各种特征和临床异质性，近期提倡多学科治疗和复杂决策的呼声越来越高。然而，所涉及的专家数量可能会干扰协调的信息交流、咨询和随访，从而给这些患者的诊断和管理带来难题。

　　加拿大儿童神经外科教授、享誉国际盛名的儿童神经外科专家、国际神经外科学院前院长、INC国际神经外科医生集团旗下国际神经外科顾问团(WANG)之一加拿大Rutka教授，作为国际儿童肿瘤教授，在临床上的研究方向以颅内肿瘤为主，对胶质瘤、纤维瘤、颅咽管瘤、室管膜瘤具有多年的临床经验，擅长清醒开颅术及显微手术。

　　对于NF1儿童视神经胶质瘤，Rutka教授曾在去年2022年新发表的论文《Optic Pathway Glioma in Children with Neurofibromatosis Type 1:A Multidisciplinary Entity,Posing Dilemmas in Diagnosis and Management Multidisciplinary Management of Optic Pathway Glioma in Children with Neurofibromatosis Type 1》有过详细的研究，该研究统计了从1990年到2021年，我们机构随访了1337名儿童。其中，195例被诊断为OPG(14.6%)，包括94例(48.21%)女性和101例(51.79%)男性。

　　150名患者的综合数据可用。诊断时的平均年龄为5.31(4.08)岁(范围:0.8-17.04岁)。62名(41.3%)患者病情稳定，没有接受治疗，而88名(58.7%)患者需要至少一种治疗。平均随访时间为8.14(5.46)年(范围:0.1-25.9年；中位数6.8年)。总生存期为23.6年(1.08)，包括5例死亡。一个专门的NF诊所，包括儿科医生和护士，提供定期随访，并在NF1儿童的管理中发挥重要作用，识别有OPG风险的儿童，根据需要协调神经放射学和其他专家的咨询。全部儿童每年都接受眼科评估。由皮肤科、遗传学、神经肿瘤学、神经放射学、神经外科、眼科和儿科组成的多学科团队提供综合护理。