10岁男孩遭遇「未知」脑瘤复发？INC大咖齐聚上海，Rutka教授给出新答案！

　　第五届世界神经外科顾问团云端峰会临近之际，多位国际神经外科专家陆续抵达中国上海，包括世界神经外科学院前院长James Rutka教授。这些专家在各自专业领域深耕发展，此次齐聚不仅参与学术盛会，更为疑难脑瘤患者提供前沿治疗希望。

　　1月21日，Helmut Bertalanffy（巴特朗菲）教授提前抵达中国，在3天内完成近10例咨询及示范手术。Rutka教授抵达上海当日，即为一名特殊病例患儿家庭提供专业诊疗方案，该患儿肿瘤特征无法归类于任何已知肿瘤类型。

01 未知肿瘤的诊断挑战与临床进程

　　10岁男性患儿安格2025年4月出现呕吐症状，初诊怀疑胃肠道问题。6月MRI检查发现后颅窝存在3.1cm×3.6cm×5.0cm肿瘤，肿瘤占据第四脑室并阻塞脑脊液通道，引发脑积水。当月接受内镜下第三脑室造瘘术（ETV），4天后后行后颅窝开颅手术，实现内镜下肿瘤全切。术后恢复良好，仅存右侧眼球内收受限，可正常行走活动。

　　术后病理显示为罕见低级别胶质瘤，基因检测显示GFAP、Olig2、ATRX和SOX10阳性，H3K27M、p53和BRAF600E阴性。甲基化亚型分析表明该肿瘤无法归类于现有数据库任何已知类型。2026年1月复查发现小脑蚓部、右侧导水管周围区域和内侧中脑存在小型结节，提示肿瘤复发或转移可能。

02 专家治疗建议与后续方案

　　Rutka教授分析认为，右脑室周围和小脑蚓部结节可能为原发肿瘤残留，若双侧侧脑室结节确存在，则提示肿瘤转移。因当前结节体积较小，建议先行脊髓MRI检查明确肿瘤扩散情况。

　　针对特殊基因检测结果，Rutka教授指出CDKN2A/B突变与NTRK2-QK1融合变异共存可能增加肿瘤高级别转化风险。虽无CDKN2A/B突变靶向药物，但NTRK突变可采用Larotrectinib（Vitrakvi）、Enrectinib（Rozlytrek）和Repotrectinib（Augtyro）等靶向药物治疗。研究证实TRK融合阳性中枢神经系统肿瘤患者对拉罗替尼反应迅速且持久，疾病控制率良好；TRK抑制剂可用于NTRK融合的婴儿高级别肿瘤，实现长期肿瘤稳定。

　　建议后续2-3个月进行早期MRI监测，若证实肿瘤扩散或生长，可尝试靶向治疗。若侧脑室结节增大，考虑内镜下活检。标准化疗和放疗作为后续备选方案。早期积极治疗有望实现长期肿瘤控制，避免恶性转化可保障长期生存。

研究背景与治疗展望

　　Rutka教授30余年专注儿童神经外科研究，领导The Arthur and Sonia Labatt脑肿瘤研究中心深入探索脑肿瘤生长侵袭机制。其近期研究聚焦儿童弥漫性低级别胶质瘤分子遗传特征与治疗方案。

　　研究纳入269例播散性低级别胶质瘤患儿大型国际队列。弥漫性软脑膜播散（无原发肿瘤实体）及婴儿期肿瘤临床预后最差。遗传特征与非播散性低级别胶质瘤存在显著重叠，表明非遗传机制是播散重要影响因素。靶向RAS/MAPK通路抑制作为一线或二线治疗效果优于传统化疗。

　　后续将持续报道INC国际神经外科专家在华手术交流最新动态。