什么是儿童弥漫性低级别胶质瘤？儿童弥漫性低级别胶质瘤具体类型有哪些？-国际神经外科医生集团

　　什么是儿童弥漫性低级别胶质瘤？儿童型弥漫性胶质瘤虽然在组织学形态上与成人型有相似之处，但其发病部位和分子病理学特征与成人型有很大不同。参照既往WHO中枢神经系统肿瘤分类标准，此类肿瘤之预后差异较大。2020年，相关研究根据分子诊断指标，将儿童型低级别胶质瘤分为3种不同风险组：低风险组包括BRAF等变异或NF1变异驱动的肿瘤，随访10年几乎无进展，20年几乎无死亡，对于此类肿瘤推荐保守治疗；中风险组包括BRAF V600E突变不伴CDKN2A缺失，FGFR1单核苷酸变异（SNV），IDH1 R132H突变或MET突变的肿瘤，此类肿瘤可持续进展，20年总生存率为81%，需多疗程治疗和更长期。随访；高风险组包括H3F3A K27M突变或BRAF V600E突变伴CDKN2A缺失的肿瘤，此类肿瘤不可避免进展，患儿通常死于疾病本身，推荐积极治疗，并引入新的靶向药物。一项纳入289例儿童低级别胶质瘤患者的研究同样发现类似特点。因此，新版肿瘤分类根据分子生物学标志物对儿童型弥漫性低级别胶质瘤进行分类。

　　儿童弥漫性低级别胶质瘤具体类型有哪些？

　　1.弥漫性星形细胞瘤，MYB或MYBL1变异型此类肿瘤的影像学表现与成人型弥漫性低级别胶质瘤相似，呈浸润性生长，主要累及大脑半球，典型表现为：CT常见瘤内钙化灶；MRI呈T1WI低信号、T2WI和FLAIR成像高信号，增强扫描强化不明显，DWI扩散不受限；磁共振波谱（MRS）可见胆碱（Cho）峰升高，肿瘤细胞增殖指数低，属于CNS WHO 1级。MYB和MYBL1在儿童型弥漫性星形细胞瘤中有重要作用，发生MYB扩增的患儿预后较好，与未发生MYB扩增者相比，无进展生存期（PFS）更长，故将发生MYB扩增的肿瘤纳入低风险组。

　　2.血管中心型胶质瘤，此类肿瘤是一种发生在儿童和青年的相对罕见的神经上皮肿瘤类型，病程中常伴癫痫发作，部分患者特别是手术未全切除患者术后仍有癫痫发作。大多数肿瘤位于幕上皮质及皮质下白质，常单发于一个脑叶，较常见于颞叶（39%），其次是额叶（30%）和顶叶（15%），发生于其他脑叶的可能性较低，也有发生于脑干（2%）和丘脑（1%）的报道。

　　3.青年人多形性低级别神经上皮肿瘤，青年人多形性低级别神经上皮肿瘤（PLNTY）亦为一种癫相关肿瘤。全基因组DNA甲基化分析显示，此类肿瘤具有独特的DNA甲基化特征，常发生BRAF突变或FGFR2/3融合。除少数枕叶病变患者以头痛、头晕、视力障碍为首发症状外，大多数患者在明确诊断青年人多形性低级别神经上皮肿瘤前即已罹患1~21年的难治性癫痫。

　　4.弥漫性低级别胶质瘤，MAPK通路变异型MAPK信号转导通路对细胞的正常发育十分重要，但多种肿瘤均出现MAPK通路调节异常，脑胶质瘤BRAF V600E突变、FGFR1酪氨酸激酶结构域（TKD）重复和FGFR1突变可导致MAPK通路异常激活，是肿瘤预后不良的标志物。

　　弥漫性低级别胶质瘤如何治疗？

　　处于表浅或非功能区位置的低级别胶质瘤的首选治疗是手术全切肿瘤。在多数情况下，即使病变位于脑干或丘脑等难以手术的位置，也可通过手术切除有效治疗。借助功能性MRI和脑磁图检查、微神经外科手术技术、术中神经监测和影像学功能性脑图谱，可以切除先前无法手术的肿瘤，同时将手术发病率降至较低。但是如果儿童弥漫性低级别胶质瘤位置复杂，肿瘤生长侵犯多个功能区无法做到完全切除的话，可以进行放化疗或者明确弥漫性低级别胶质瘤具体病理类型寻求相关靶向治疗。

　　儿童弥漫性低级别胶质瘤治疗推荐：

　　加拿大多伦多大学儿童医院SickKids是全球知名的儿童医院，也是加拿大六大自立儿童医院之一。SickKids的Arthur与Sonia Labatt脑瘤研究中心是加拿大较大的专业颅脑疾病研究基地，INC世界神经外科顾问团成员、世界神经外科学院前主席James T.Rutka教授目前是SickKids脑瘤研究中心的带头人。来自世界各地不计其数的脑瘤及癫痫儿童曾在这里获得了更佳的救治。