松果体神经节胶质瘤是低级别还是高级别？可以治疗吗？

　　松果体区肿瘤占儿童和青少年颅内肿瘤的2.8%，占成人颅内肿瘤的0.05%。在对1973年至2005年诊断的肿瘤的监测、流行病学和结果数据库的分析中，Al-Hussaini以及其他人。发现43%的松果体区肿瘤发生在成人。虽然松果体母细胞瘤好发于儿童，但松果体细胞瘤和中等分化松果体实质肿瘤较常发生于成人(综述见世卫组织肿瘤分类编委会).起源于松果体或邻近结构的神经胶质和神经胶质肿瘤具有不同的流行病学特征，这取决于肿瘤的类型。

　　神经节胶质瘤是以发育异常的神经节细胞和肿瘤性神经胶质细胞为特征的肿瘤，较常见于儿童和年轻人。与神经节细胞瘤一起，它们占全部中枢神经系统肿瘤的0.4%。虽然从大脑半球到脊髓，神经节胶质瘤可以在整个中枢神经系统中发现，但大多数肿瘤发生在颞叶，并呈现局灶性癫痫发作。对这些界限清楚、易变的囊性病变进行完整的手术切除，大多数患者预后良好，因此符合中枢神经系统世卫组织1级。这些肿瘤的一小部分表现出侵袭性行为和间变性组织学特征，符合CNS世卫组织3级(在世卫组织肿瘤分类编辑委员会中综述).大多数神经节细胞胶质瘤似乎很少有基因组改变，并且它们主要存在于BRAF和MAP激酶途径的其他基因。

　　松果体神经节细胞胶质瘤的遗传特征尚不清楚，但在非松果体神经节细胞胶质瘤中发现的较常见的染色体异常是7号染色体获得和7号染色体的多体性实际上是在我们的病例中通过细胞遗传学分析检测到的，在40个代表性细胞中测量的平均每个细胞4.25个拷贝。几项研究已经发现BRAF V600E突变和神经节细胞胶质瘤之间的联系，报道突变出现在大约20-60%的病例中。然而，在这里回顾的松果体神经节胶质瘤中，只有两个病例，由吕德曼报道以及其他人。研究了这种联系，发现了突变的证据(两个病例都是BRAF V600E)。我们的病例BRAF V600E突变检测呈阴性。相反，在该肿瘤中检测到9号染色体的多体性和有丝分裂检查点控制剂BUB1B(p.G325S)的一个未知意义的变体。

　　一般来说，松果体神经节胶质瘤是低级肿瘤，较常对应于中枢神经系统世卫组织1级，类似于脑中其他地方发现的神经节胶质瘤。我们病例中的Ki-67增殖指数为%3C1.0%，与非松果体神经节胶质瘤的平均值(1.1–2.7%)相似。总的来说，神经节细胞胶质瘤很少发生恶性转化，松果体神经节细胞胶质瘤的进展更不常见。与中枢神经系统的其他神经节细胞胶质瘤一样，松果体神经节细胞胶质瘤的复发率很低。相关研究回顾的几乎全部病例都是原发性肿瘤患者标准时间手术切除在大多数情况下是治愈的。


文章来源：doi:SNI_443_2022