脑肝肾综合征

　　脑肝肾综合征是什么？

　　脑肝肾综合征是一种常染色体隐性遗传，属于过氧酶体病，是一种由过氧酶体功能缺陷和各种先天性畸形和胆汁淤积组成的综合征。

　　这种疾病主要是由于过氧酶的功能缺陷，其确切的遗传因素和发病机制尚不清楚。过氧酶含有40多种与过氧化相关的酶，体内有多种酸β去除氧化过程中产生的过氧化氢，去除肌长链脂肪酸。β氧化过程、胆汁酸合成等代谢依赖于过氧酶体。当这些酶体缺乏或部分功能缺陷时，会引起体内相关的生化代谢紊乱，如过氧酶体中的过氧化氢酶缺陷，会导致缩醛磷脂合成障碍，从而导致生物膜结构功能异常等。胆固醇主要沉积在各种组织的大脑、肝脏和肾脏上，可能会出现相应的症状。

　　脑肝肾综合征病因

　　脑肝肾综合征的发病与代码过氧化酶基因异常突变有关，导致过氧化酶缺陷，影响各种物质的代谢，比如某些脂肪酸。α-氧化或β-氧化，胆汁酸合成和β-以及六氢吡啶羧酸、二羧基酸、植烷酸、较长链脂肪酸等代谢，家族史是其主要危险因素。

　　遗传因素是脑肝肾综合征的主要原因，属于常染色体隐性遗传病。肝肾细胞中过氧化物酶缺乏，临床表现为肝肾功能障碍、骨骼肌张力严重下降、大脑发育迟缓等症状。

　　脑肝肾综合征症状

　　脑肝肾综合征主要表现为动作减少、肌肉张力低、抽搐、精神或运动发育迟缓、不同面容、内脏症状、骨骼畸形等。

　　1、头部和面部畸形:是脑肝肾综合征较典型的症状，如额头突出、大赭门、枕头平坦、眼睑肿胀、眼睑发育不良、眼距宽大、眼角外斜、内眦赘皮、白内障、青光眼、眼周水肿、角膜浑浊、眼球震颤、外耳畸形等。

　　2、神经系统症状：一般性肌无力，紧抱反射消失，抽搐，屈曲性挛缩，儿童精神、动作发育几乎停滞，生长发育不良。

　　3、肝脏症状:肝肿大、肝硬化、肝功能异常、肝内胆管发育不良引起的黄疸、肾皮质囊肿、胸腺发育不全、网状内皮系统铁沉积、肾上腺皮质功能异常等。

　　4、尿路症状：阴蒂肥大或隐睾，尿道下裂，有些病例包括肾皮质囊肿，蛋白尿，低血糖软骨钙化等。

　　脑肝肾综合征检查

　　各种检查都是诊断疾病的重要手段，所以不能马虎。一般体检，血常规，X射线，CT，尿液常规，血液生化检查。血液常规是较常见、较基本的血液检查。血液由两部分组成:液体和有形细胞，血液常规检查血液细胞。疾病是通过观察数量变化和形态分布来判断的。

　　脑肝肾综合征治疗

　　一，药物治疗

　　有些学者试图用安妥明来治疗这种疾病，但是没有任何效果。

　　二，手术治疗

　　对肝肾肿瘤引起的肝脑肾综合征，要根据肿瘤的分期和恶性程度进行手术治疗，具体的手术方案要根据病人的病情来选择。

　　三，营养疗法

　　脑、肝、肾综合征较为少见，缺乏合适的治疗方法。有学者尝试饮食疗法(即摄入VLCFAs和植烷酸或补充烷基甘油)，发现部分儿童生长营养状况有所好转，部分儿童肌肉张力和注视能力有所提高，但进展甚微。

　　脑肝肾综合征预防

　　由于脑肝肾综合征与遗传有关，目前还没有不同合适的预防方法，应进行遗传咨询和产前体检。孕妇在怀孕期间要注意饮食和运动，避免不良刺激。

　　怀孕期间要注意避免物理、化学和药物的刺激，做好产前检查。

　　孕妇在怀孕期间要有合理的饮食和规律的三餐。饮食要清淡、低脂、少油、少糖、少盐，定期定量饮食，适量补充蛋白质，多吃健脑、补肝、益肾的食物。

　　怀孕妇女要有规律的锻炼，正常的作息，不要熬夜，保持轻松愉快的心情。