颅面骨畸形（H-S综合征）

　　颅面骨畸形是什么？

　　儿童颅面骨畸形综合征又称H-S综合征、下颌骨、眼睛、面部、颅骨发育不全综合征、下颌骨、眼睛、面部、颅骨发育不全、头发稀少综合征、头面下颌骨和眼睛畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛综合征。Ullrieh-Fremety-Audry综合征，Dohna综合征，Frangois综合征，Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。这种疾病的特点是头面畸形、先天性白内障和头发稀少。这种疾病常伴有脊柱畸形、骨质疏松、匀称侏儒、智力低下等其他畸形。

　　颅面骨畸形原因

　　颅骨畸形多由染色体隐性遗传或母亲在任上期间使用某些致畸物质或病毒感染引起。而且如果胎儿在第五周到第七周出现额叶发育障碍，也会导致这种现象。

　　颅面骨畸形症状

　　在临床工作中，尤其是妇产科，我们偶尔会遇到儿童颅骨畸形。许多父母看着医生看起来很困惑。下面，我们将详细解释儿童颅骨畸形的初步临床症状。让我们一起学习。

　　1.头面发育不全畸形出生时，有舟形头、三角形头、短头等畸形。有的可能有开门、矢状和人字裂缝、脑发育不全、面部狭窄、鹰嘴鼻、下颌小、口裂小、耳郭异常等。，所以它们也被称为鸟脸畸形综合征。

　　2.先天性白内障特征性眼部畸形病变多为双侧性，可自发破裂吸收。也可以是无晶状体。其次，还可能有斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等。

　　头发和皮肤异常，如眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺陷，枕头和额头秃顶。硬化萎缩性皮肤可能发生变化，皮肤经常萎缩粗糙，也可能出现白斑、白癜风等。

　　根据颅面畸形、先天性白内障、头发稀少等三个特点，诊断本病征。

　　颅面骨畸形检查

　　1、眼科专科检查：眼球和眼底检查，如先天性白内障、小眼球症等。

　　2、全身骨X线:X线往往表明颅板较薄，脊柱畸形。还可以看到下颌关节向前移动，明显的可以达到2厘米。下颌骨骨稀疏，小眼睛完全消失，前颌骨闭合延迟，短头畸形，管骨纤细。

　　3、头颅MRI：枕孔较小，双侧眼球形态不规则，双眼晶状体较小，右中耳乳突炎。

　　颅面骨畸形治疗

　　若儿童颅骨畸形程度较轻，且大脑发育正常，则无需治疗，观察即可。若儿童症状严重，则需进行治疗，治疗方法如下：

　　1、非手术治疗

　　如果孩子是睡姿引起的生理性颅骨畸形，可以通过按摩颅骨或调整睡姿来矫正。此外，更好的方法是戴头盔矫正颅骨畸形，因为头盔可以持续压迫颅骨，从而将颅骨压回原来的形状，效果更好；

　　2、外科治疗

　　如果儿童是病理性颅骨畸形，如颅缝闭合，属于先天性畸形，则需进行外科治疗。外科手术方法多种多样，主要目的是矫正畸形的颅骨，缓解对大脑的压迫，使大脑能正常发育，改善颅骨畸形的外观。

　　颅面骨畸形预防

　　1、尽量不要接触有毒化学物质，如有机磷、有机氯、有机汞、砷、苯、一氧化碳、重金属铅、镉等。

　　2、避免接触辐射:如医用辐射、辐射核素、微波等。胚胎期是受孕后3-8周，是辐射对胚胎损伤较敏感的时期，容易出现先天性缺陷。

　　3、避免感染病原体:有许多病原体引起孕妇感染，如细菌、病毒、弓形体等。各种病毒都是导致胎儿宫内感染毒性较强的病原体，尤其是严重畸形的儿童在早孕时可能会流产，早产可能发生在妊娠末期。

　　4、怀孕期间慎用药物:怀孕期间吃药要特别小心，因为很多药物会对胎儿造成伤害。怀孕3个月是胎儿各个器官形成的重用期，对外界影响极其敏感。用药不当会导致一种或多种胎儿畸形。此外，对母亲有害的药物对胎儿有相同的毒性，不受妊娠影响。

　　颅面骨畸形护理

　　重视产前诊断，减少患儿出生的机率。