得脊索瘤的人会怎么样？儿童脊索瘤症状和体征解读

　　得脊索瘤的人会怎么样？儿童脊索瘤症状和体征解读，脊索瘤是一种非常罕见的骨肿瘤，可沿脊柱从颅底到尾骨的任何部位形成。在儿童和青少年中，脊索瘤更常见于颅底，这使得它们很难通过手术完全切除。脊索瘤可能复发，通常在同一位置，但有时在骨骼的其他部位或肺部。儿童脊索瘤与一种被称为结节性硬化症的遗传疾病有关，这种疾病中良性(而非恶性)肿瘤在肾脏、大脑、眼睛、心脏、肺和皮肤中形成。得脊索瘤的人会怎么样？儿童脊索瘤的症状和体征解读。

　　脊索瘤生长缓慢，可能不会在早期引起症状。脊索瘤的症状可能包括头痛、颈痛、背痛、复视或其他视力问题、面部肌肉麻痹;吞咽困难;四肢麻木、刺痛或无力;改变排便或排尿习惯或缺乏排尿或排便控制;或性功能障碍。

　　儿童脊索瘤症状

　　脊索瘤可引起下列任何迹象和症状。如果您的孩子有下列任何一种情况，请咨询您孩子的医生:

1. 　　·头疼
2. 　　·颈部或背部疼痛。
3. 　　·复视。
4. 　　·面部肌肉麻痹。
5. 　　·麻木，刺痛或四肢无力。
6. 　　·排便习惯的改变排便或排尿习惯的改变

　　其他非脊索瘤的情况也会引起同样的症状。脊索瘤可能会复发，通常是在同一个地方，但有时会在骨骼的其他部位或肺部复发。

　　儿童脊索瘤预后如何？

　　年龄较小的儿童似乎比年龄较大的病人前景更糟。儿童和青少年脑脊膜瘤的存活率在50%到80%之间。一项回顾性的文献回顾和机构病人的回顾确定了682例脊柱脊索瘤患者，平均年龄57岁。【证据水平:3iiiA】年龄小于18岁、骶骨位置、去分化病理和化疗与较低的无进展生存(PFS)相关。年轻(<18岁)，老年(>65岁)，出现膀胱或肠道功能障碍，去分化病理，复发或进展，和转移与较差的总体生存率相关。组织病理学也是一个重要的预后因素，非典型或软骨样病变的预后比经典的病理更差。[证据级别:3iiiA]

　　一项多中心回顾性研究发现40名儿童患有脊索瘤(中位年龄，12岁)。【证据水平:3iiiA】大部分患者为组织学经典型脊索瘤(45.5%)，脊索瘤多位于颅底(72.5%)。5年生存率为66.6%，10年生存率为58.6%。5年和10年PFS发生率分别为55.7%和52%。全切除与较好的预后相关(P=。04为操作系统和PFS，日志等级)。BAF47免疫表达缺失似乎是一个重要的独立不良预后因素(PFS,P=.033)。

　　一项回顾性分析确定了7名儿童低分化脊索瘤。[证据水平:3iiA]这些患者的中位生存期为9个月。所有低分化脊索瘤免疫组化显示SMARCB1表达缺失。从甲基化探针的强度测量中得到拷贝数分布，显示在所有低分化脊索瘤中影响SMARCB1区域的22q损失。

　　儿童脊索瘤的治疗方案

　　·手术

　　·放射治疗

　　标准的治疗包括手术和外部放射治疗，通常是质子束放射。

　　全切术将大大提高脊索瘤预后

　　手术通常不能治愈儿童和青少年，因为难以获得清晰的边缘，而且可能发生于颅底(而不是骶骨)的脊索瘤，使其相对难以完成手术切除。然而，如果全切除可以实现，预后将得到改善。[证据等级:3iiA]

　　在美国癌症联合委员会／国际抗癌联盟(American Joint Committee onCancer／Union forInternational Cancer Control，AJCC／UICC)对残留肿瘤分级的基础上，CF（脊索瘤基金会）共识中提出了脊索瘤切除边缘的三级标准：

　　·R0，显微镜下见≥1 mm的瘤周组织内无肿瘤；

　　·Rl，仅显微镜下可见瘤周有肿瘤残留，范围<1 mm，但肉眼观察无肿瘤残留表现；

　　·R2，肉眼可见术区内肿瘤成块残留或散在残留。

　　对于颅底脊索瘤，达到Ro级切除其难度很大。如达到R0级切除，预期5年无复发生存率可;50％(IV级证据，B级推荐)。

　　脊索瘤显微外科手术，世界颅底肿瘤手术大师巴特朗菲教授是尤其擅长的，巴特朗菲教授在术中核磁、神经导航等高精密设备的辅助下，其脑脊索瘤平均切除率达到了90%以上。在国内，一位95后小姑娘雯雯(化名)身患桥前斜坡脊索瘤，斜坡位置的脊索瘤手术难度极大，难以切除干净，极易复发。雯雯在国内一次手术后仍然还有很大一部分残留，效果不理想，而国内医生告知二次手术风险太大，建议保守治疗。后经过INC的联系，找到了巴特朗菲教授，巴特朗菲教授为雯雯实施了从枕下乙状窦后入路对脑干实施广泛解压切除术，手术很成功，手术切除率达到了95%以上。

雯雯脊索瘤影像图

　　巴特朗菲教授是INC国际神经外科医生集团旗下顾问团成员，与INC共同致力于世界神经外科的提高、发展。另外国内患者如想寻求巴特朗菲教授及其所在医院的国际前沿治疗，可通过INC国际神经外科医生集团获得国际远程咨询及出国治疗的相关帮助。

　　质子治疗为脊索瘤患者带来新的力量

　　使用质子束疗法(带电粒子放射疗法)已经获得了良好的结果，因为这些肿瘤具有相对的抗辐射能力，并且放射剂量与质子的配合允许更高的肿瘤剂量，同时保留相邻的关键正常组织[证据等级:3iiA];[证据等级:3iiiDiii]

　　关于手术后单独或手术加放疗后使用细胞毒性化疗的报道很少。异环磷酰胺/依托泊苷和长春新碱/阿霉素/环磷酰胺的治疗已被报道有一些成功。化疗在本病治疗中的作用尚不明确。

　　甲磺酸伊马替尼已在脊索瘤成人研究的基础上，过表达PDGFR阿尔法，贝塔，和试剂盒在该疾病。在50例使用伊马替尼治疗脊索瘤并可根据实体肿瘤(RECIST)指南反应评估标准进行评估的成人患者中，有1例出现部分反应，另有28例患者在6个月时病情稳定。复诊反应率低，疾病的自然病程可能缓慢，使伊马替尼治疗脊索瘤的疗效评估复杂化。其他酪氨酸激酶抑制剂和涉及激酶抑制剂的组合已在成年人中进行了研究。法国的一项多中心回顾性研究报告了5例患者对伊马替尼、索拉非尼或埃罗替尼治疗有部分反应，中位无进展生存期为36个月

　　复发通常是局部的，但也可能远处转移到肺或骨。

　　INC国际神经外科医生集团：一些脊索瘤，特别是那些大型且难以完全切除的脊索瘤，可能难以治疗。在大多数情况下，完全切除肿瘤再进行放射治疗可提供最佳的长期结果。脊索瘤患者通常会发生肿瘤复发，因此将继续对患者进行监测并根据需要进行其他手术或放射治疗。