颅内脊索瘤综述

　　脊索瘤是相对少见的恶性肿瘤，起源于原始脊索的胚胎残留，原始脊索是颅底和脊柱发育的原始细胞系。脊索的残余物通常留在中线内或靠近中线，截留在骨头内。脊索瘤被认为是局部侵袭性的，但很少转移。脊索瘤占颅内肿瘤的1%，占全部原发性骨肿瘤的4%。它们可能发生在任何年龄，但通常在成人中出现，在生命的四个十年达到高峰。脊索瘤对男性的偏好是2:1，白人比黑人更容易受到影响。颅内脊索瘤占全部脊索瘤的三分之一，通常发生在斜坡(蝶枕骨)附近。虽然颅内脊索瘤通常生长缓慢，但它们与关键结构的密切关系和较高的局部复发率在过去经常导致高死亡率。然而，颅底外科和放射治疗的较新进展现在提供了治愈的机会。磁共振成像和计算机断层扫描的成像能力允许精确描绘肿瘤的体积和与相邻神经结构的关系，从而有助于实现这种治疗。因此，熟悉颅内脊索瘤的放射学特征至关重要。

　　本文就颅内脊索瘤的临床特征、部位、组织病理学特征、扩散方式、治疗、复发和转移以及鉴别诊断进行综述。

　　临床特征

　　脊索瘤通常生长缓慢，并产生隐蔽的症状。颅内脊索瘤的症状因病变位置和接近关键结构而异，反映了从斜坡(即鞍、鞍旁和斜坡后区域，偶尔还有蝶窦)延伸的特定部位。较常见的初始主诉是与脑神经麻痹和头痛相关的复视。在脑神经中，展神经是较常见的。头痛通常发生在枕叶或眶后部位。

　　位置

　　脊索瘤可能发生在胚胎脊索的任何部位。在较近对400例脊索瘤患者的回顾中，麦克马斯特等人发现脊索瘤沿轴向骨骼的颅骨(32%)、脊柱(32.8%)和骶骨(29.2%)部分相对均匀分布。颅内脊索瘤较常见于斜坡的蝶骨-枕骨融合。起源地可能是沿着上斜坡(基蝶骨)或沿着斜坡(基枕骨)的尾缘。偶尔，颅内脊索瘤可能从岩尖单侧发生，这一发现在一系列病例中高达15%。这一发现很可能是胚胎早期脊索细胞从不同方向穿透颅底增殖的结果。这些已经穿透发育中的岩骨的脊索分支的残余可能提供了后续岩脊索瘤生长的种子。其他起源部位包括鞍区、蝶窦，以及少见的鼻咽，上颌、副鼻窦或硬膜内区域。

　　组织病理学特征

　　大体检查时，脊索瘤表现为凝胶状、多分叶、半透明的浅灰色肿瘤。大多数病灶大小为2-5厘米。脊索瘤分为两种组织病理学亚型:典型脊索瘤和软骨样脊索瘤。在典型脊索瘤中，细胞倾向于排列成索状，设置在粘多糖的苍白基质中，具有特征性的物理外观。此外，典型的脊索瘤包括坏死区、新老出血区和残存的骨小梁。有丝分裂是少见的，甚至在复发或转移脊索瘤标本。在软骨样脊索瘤中，基质类似透明软骨，腔隙中有肿瘤细胞。这种变异更常见于颅底，占该区域病例的三分之一，通常预后较好。软骨样脊索瘤可能类似低级软骨肉瘤。在免疫组织化学研究的帮助下，这些肿瘤可以根据指示它们与脊索间充质细胞。

　　肿瘤扩散

　　经典的中线斜坡脊索瘤可向前扩散，横向，后面，下等，从而分别影响鞍区、岩尖-中颅窝、优势池、枕骨大孔-鼻咽和视交叉-三脑室。通常会涉及这些领域中的一个以上。肿瘤的前部扩展可累及蝶窦，较少累及后筛窦。前下方延伸会影响鼻咽和咽旁间隙。颈椎后延导致颈静脉窝和枕骨大孔受累，并侵蚀寰椎和其他颈椎骨。颅内脊索瘤可能出现在鞍区和鞍旁区。这些肿瘤的侧向延伸可侵犯中颅窝，而后部延伸可影响岩尖。颅内脊索瘤可以随着脑干的压迫而生长到基底池。此外，颅内脊索瘤通常侵犯前视觉通路和优势池和海绵窦的脑神经，导致视觉和脑神经异常。

　　颅内脊索瘤处理

　　手术切除是治疗颅内脊索瘤的一种合适的方法。更长的存活率与更广泛的肿瘤切除有关。随着影像技术的进步，术前评估现在可以提供更详细的病变知识，并建议较佳的手术方法。此外，在越来越多的病例中，新的、的颅底外科技术允许在保留重要结构的情况下进行根治性全切除术。

　　颅底延伸是颅底脊索瘤的一个特征，仍然是完全手术切除的主要限制因素，也是频繁采用多种手术方法的原因，尽管完全手术切除仍可实现，且发病率和死亡率可接受。颅眶颧入路是治疗位于上斜坡中心并向侧面延伸的病变的较通用的方法。经髁入路用于到达位于下斜坡的颅内脊索瘤，经腋入路用于从斜坡延伸至鼻咽的病变或颅颈交界。通过这些技术，可以在近90%的病例中实现颅内脊索瘤的根治性或次全切除。

　　残余肿瘤可以用放射疗法成功治疗。手术前后的计算机断层扫描和磁共振成像结果以及手术结果构成了精确治疗和放射治疗的基础。使用分次质子束放射治疗可使肿瘤剂量比标准x射线治疗高15%-35%，从而好转局部控制并提高生存率。接受手术和放疗联合治疗的颅底脊索瘤患者的没有复发5年生存率为60%-70%。手术加放射治疗仍然是较合适的治疗方法。

　　对于颅内脊索瘤显微外科手术，国际颅底肿瘤手术教授巴特朗菲教授是擅长的，巴特朗菲教授在术中核磁、神经导航等高复杂设备的辅助下，其脑脊索瘤平均切除率达到了90%以上。在国内，一位95后小姑娘雯雯(化名)身患桥前斜坡脊索瘤，斜坡位置的脊索瘤手术难度较大，难以切除干净，较易复发。雯雯在国内一次手术后仍然还有很大一部分残留，效果不理想，而国内医生告知二次手术风险太大，建议保守治疗。后经过INC的联系，找到了巴特朗菲教授，巴特朗菲教授为雯雯实施了从枕下乙状窦后入路对脑干实施广泛解压切除术，手术很成功，手术切除率达到了95%以上。

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　　复发和转移

　　无论治疗方式如何，颅内脊索瘤的局部复发仍然很常见。磁共振成像是术后随访和复发检测的优选方法。在手术或放射治疗后进行的磁共振成像中经常观察到实质信号强度的变化，是在颞叶和视觉通路中。肿瘤次全或部分切除后局部复发更为常见。T2加权磁共振成像显示高信号有助于提示肿瘤复发，而不是术后改变。对比增强图像在区分和描绘复发肿瘤边缘方面也很有价值。肿瘤复发可能发生在手术路径上，但并不常见；在一个大系列中只有5%的病例描述了它。远处转移很少见，尽管在一项研究中观察到7%-14%的颅内脊索瘤累及肺、肝、骨或淋巴结。

　　鉴别诊断

　　软骨肉瘤是较常与颅内脊索瘤混淆的病变。与颅内脊索瘤不同，颅内脊索瘤位于颅底中线，大多数软骨肉瘤沿枕后裂发生。然而，软骨肉瘤有时可能有中线位置，使软骨肉瘤和颅内脊索瘤之间的鉴别变得困难。此外，这两个肿瘤在T1加权和T2加权磁共振图像上具有相似的信号强度。因此，软骨肉瘤中出现的线形、球状或弧形钙化有助于将其与颅内脊索瘤区分开来。

　　斜坡脑膜瘤有一个硬脑膜附件，没有损害性骨病变的外观。相反，它们会导致骨硬化并表现出均匀的增强。它们也有典型的血管造影表现。

　　鼻咽恶性肿瘤通常向前延伸，并伴有头颈部淋巴结病。浆细胞瘤和淋巴瘤偶尔会累及颅底，导致溶骨性骨质损害。如果位于中央，这些肿瘤可以模仿颅内脊索瘤。颅咽管瘤除了表现出相对特征性的信号强度外，比颅内脊索瘤更位于中线的前方和上方。由于颅底转移在没有原发肿瘤的情况下相对少见，因此应将其视为不太可能的鉴别诊断。此外，骨外转移瘤相对于颅内脊索瘤通常较小。

　　儿童患者应考虑横纹肌肉瘤。这种恶性肿瘤通常起源于鼻咽，表现为较大的颅内和颅外肿瘤，伴有溶骨性损害。

　　其他的鉴别诊断虽然少见，但包括侵袭性垂体腺瘤、组织细胞增多症、皮样和表皮样囊肿、三叉神经瘤和纤维结构不良。