警惕颅咽管瘤！孩子生长发育的 “拦路虎”

有的孩子和同龄小伙伴站在一起，明显矮了一大截，体重也轻不少。面对这种发育迟缓、不长个子的情况，家长们往往会疑惑，这到底是基因问题，还是其他因素在“捣乱”呢？有些家长没把这当回事，可不曾想，孩子不长个背后可能隐藏着大问题。

有位女士，直到32岁，还长着一张看起来只有16岁的脸，身材也像少女般娇小。旁人羡慕的“童颜”，其实是她身体发出的危险信号，背后的“罪魁祸首”就是颅咽管瘤。

郑女士（化名）近期突然视力急剧下降，右眼几乎失明。到医院检查后，医生惊讶地发现她脑部长了肿瘤，而且肿瘤已经严重压迫视神经。进一步检查还揭开了她多年生长停滞的秘密，原来，正是颅咽管瘤压迫了脑垂体，致使生长激素和性激素分泌不足，她的身体发育才会迟缓，看起来像中学生一样。此外，她结婚4年一直未孕，很可能也和这个肿瘤有关。这个真实案例，让我们看到了颅咽管瘤的危害。

颅咽管瘤究竟是什么呢？为什么它会让孩子长不大呢？

颅咽管瘤是一种先天性肿瘤，虽然大多是良性的，但它的位置很特殊，会压迫关键脑区，影响激素分泌，进而导致孩子生长发育异常、出现视力障碍，甚至影响生育功能。医生提醒，如果孩子出现“冻龄”现象，同时还伴有头痛、视力下降、内分泌紊乱等症状，一定要及时就医！

警惕颅咽管瘤发出的信号，它可能是儿童发育迟缓的元凶

颅咽管瘤由Rathke囊或颅咽管残存的胚胎上皮细胞化生而来，是儿童常见的颅内肿瘤。它在儿童颅内肿瘤中占比5.6%-15%，在儿童鞍区肿瘤里更是占到了54%。虽然从细胞学角度看，它属于良性病变，是WHOI级，但由于位置深，紧挨着视神经、垂体、下丘脑及颈内动脉系统等重要结构，想要完全切除难度很大，而且术后还可能让患者终身存在神经内分泌功能障碍，严重影响生活质量，所以也被看作是“生物学恶性”肿瘤。一般来说，颅咽管瘤会有以下几种症状表现：

高颅压症状：年龄较小的患儿没办法清楚表达身体的不适，往往是因为肿瘤长时间生长，体积变得很大，或者梗阻了脑脊液循环，引发脑积水，从而导致高颅压才被发现。主要表现为头痛、呕吐，医生查体时能看到视乳头水肿。

内分泌功能障碍：孩子会出现身材矮小、精神萎靡、面色不佳、营养状态差等情况。医生查体时还会发现孩子心率偏慢，发育明显落后于同龄人。部分患儿由于垂体后叶功能出现障碍，还会有多饮多尿的症状。在给孩子做体格检查时，要详细记录身高、体重、精神状态和营养状况等信息。

视力受损：肿瘤压迫视觉通路，会使孩子出现视野缺损、视力下降的问题，严重的甚至会完全失明。所以，需要带孩子进行专业的眼科检查。如果低龄患儿不配合，家长可以先大概检测一下孩子的视力情况。

其他症状：有些孩子还会出现肥胖、行为改变、精神心理异常等症状。也有少数患儿是因为头部外伤去做头部影像检查时，才意外发现得了颅咽管瘤。

颅咽管瘤位置靠近垂体和下丘脑等重要脑部结构，会对儿童的生长发育产生很大影响。它会直接压迫或者间接影响下丘脑、垂体及其下游器官的功能，导致生长激素、甲状腺激素、性激素等内分泌激素分泌异常。如果治疗不及时、不规范，或者放疗产生了副作用，都有可能影响孩子的身高发育。

儿童颅咽管瘤的诊疗规范，这些治疗方法需了解

1.显微外科手术：

随着神经影像技术不断发展，颅咽管瘤的术前评估也取得了很大进步。国内外的学者会根据肿瘤的解剖位置、与视交叉的关系以及对三脑室底的推挤程度等，对颅咽管瘤进行分型，这样做可以更清楚地了解肿瘤位置，推测它的生长模式，为选择合适的手术入路提供帮助。像颅外入路（经蝶、扩大经蝶等）、经颅入路（经翼点、扩大翼点等）、经颅经脑入路（经终板、胼胝体、侧脑室等），都能用来切除肿瘤。

在进行颅咽管瘤手术时，关键是要明确并分辨清楚肿瘤与下丘脑-垂体柄及下丘脑组织之间的关系。肿瘤和颅内正常结构之间存在蛛网膜、软脑膜以及胶质反应层界面，在这些界面分离肿瘤，不容易损伤正常神经组织和Willis环的细小分支血管。对于肿瘤的钙化部分，需要仔细地进行锐性分离，多数情况下，只要在直视下操作，就能安全地将肿瘤全部切除。手术中要尽量识别并保留垂体柄，因为垂体柄的保留程度直接关系到术后内分泌紊乱的发生率和严重程度。可以把术中辨认和保护垂体柄，当作是保护下丘脑的重要标志，积极寻找并保护好它。医生会根据术前影像学表现来判断垂体柄的位置，再结合垂体柄与不同类型肿瘤的关系，尽可能多地保留垂体柄，这样能减少和减轻术后尿崩症的发生。

2.经鼻内镜手术：

近年来，随着技术的进步和微创理念的普及，经鼻内镜手术逐渐被广泛应用。鞍内型颅咽管瘤适合采用经鼻内镜手术，如果是鞍内型突破鞍隔向鞍上生长的颅咽管瘤，则可以采用扩大经鼻蝶入路。内镜经鼻手术有不少优势：一是镜像清晰，视野角度广，没有视觉死角，有利于暴露和保护垂体-垂体柄，能提高肿瘤全切的成功率；二是对神经血管结构的牵拉较小，术后出现视功能障碍、下丘脑缺血性损伤等并发症的概率比较低；三是可以在镜下直接看到肿瘤和周围重要结构，方便医生及时调整手术方案。

目前多数研究表明，手术切除的程度和患者的生存率有明显的相关性。所以，建议首次治疗的患者尽可能根除切除肿瘤，避免反复手术，降低手术风险。如果术后还有残留病灶，可以进行辅助放疗。不过，要是瘤体特别巨大，或者患者鼻腔狭窄，就不能一味追求微创，否则可能导致手术失败，瘤体残留。手术医生需要根据不同分型的颅咽管瘤，综合考虑不同手术方式的优势和可能带来的风险，选择最有利于患者预后的手术入路。

3.儿童放射治疗的副作用：

接受手术的患者，更容易出现急性的、通常是永久性的神经内分泌功能障碍，这很可能是手术过程中对周围解剖结构造成机械破坏引起的，比如垂体柄和血管损伤。而接受放射治疗（RT）的患者，则更容易出现晚期后遗症，包括内分泌、视觉、认知、心理方面的问题，还可能引发血管病变和继发性恶性肿瘤，这些后果对孩子，尤其是幼儿来说，可能是毁灭性的。

内分泌方面的副作用：很难准确评估辅助放疗给术后内分泌病变带来的额外风险，这是因为很多儿童在放疗前可能就已经存在一些内分泌缺陷，而新出现的缺陷可能是手术干预导致的。在儿童颅咽管瘤患者中，术前内分泌功能障碍很常见，其中生长激素缺乏最为多见，其次是促性腺激素缺乏。有相关研究对儿童颅咽管瘤患者的内分泌病变程度进行了回顾性评估，这些患者只进行了有限手术和光子治疗，随访时间长达10年。研究发现，受脑积水状况、种族以及是否患有尿崩症等因素影响，结果存在差异：生长激素缺乏症10年累积发病率在68-94%之间；促甲状腺激素缺乏症累积发生率约为70-91%；促肾上腺皮质激素缺乏症累积发生率在48%至70%之间；LH/FSH缺乏症累积发生率在43%-79%之间。垂体前叶功能障碍的发生率似乎和辐射剂量有关。还有一些和体内平衡调节相关的缺陷，比如病态肥胖、贪食，或者伴有或不伴有口渴机制的尿崩症，这些通常和手术切除直接相关，在放疗后比较少见。

视觉副作用：儿童脑肿瘤接受RT治疗后，视力下降的风险一般比较低。不可逆视神经病变是由视神经进行性缺血和坏死引起的，和辐射剂量有关。当辐射剂量控制在56Gy的极限剂量下，视神经病变的发生率会明显降低。

血管病变：进行性闭塞性血管疾病，可能表现为缺血性卒中（烟雾综合征），这种情况在放疗、手术操作后都可能发生，也可能是因为肿瘤包裹血管导致的。当考虑辐射因素时，这种疾病的发生率和颈内动脉及威利斯环接受的总辐射剂量有关，和辐射类型关系不大。

总结：积极治疗，为孩子成长助力

尽管颅咽管瘤与周围组织的关系复杂，想要完全切除难度大、创伤大，并发症发生的概率也高，但手术依旧是主要的治疗手段。在充分保护垂体-下丘脑功能和视路结构的基础上，尽可能完全切除肿瘤，是保障患者长期生存的关键。

小迪在2024年2月8日摔倒后偶然发现了颅咽管瘤。其实在此之前，他就有一些不太明显的症状，生长一直比同龄人略迟缓一些，虽然还在正常范围内，但身高确实矮了一点。而且年前他就总说眼睛酸，一直揉眼睛，当时母亲以为是作业多、灯光不好等原因，没有太在意。现在回想起来，母亲觉得这些症状可能和肿瘤压迫有关。

2024年3月，在中国神经外科团队的协助下，小迪接受了巴教授的手术。手术非常成功，小迪当天就从手术室出来，没有住进ICU。巴教授手术结束后表示手术很完美，还有医生说小迪的垂体柄保留得很好，这让小迪的母亲十分放心。

即便治疗颅咽管瘤面临诸多挑战，我们也要尽全力为患儿争取最好的治疗结果，帮助他们健康成长。