先天性脊柱裂孕期怎么查？为什么产检做了还会漏诊？

　　二十二周的系统B超做完，产科医生看了报告，让她来找我。

　　报告上写了一行字，腰骶段脊柱回声中断，建议胎儿磁共振进一步评估。她是被产科转过来的，手里捏着B超单，指甲在纸边上掐出了印子。

　　B超能看到脊柱裂，这件事很多人知道。十六周以后胎儿脊柱在超声下已经有足够的骨化程度，从颈部到骶尾一根一根椎体看过去，椎弓排列规不规整、皮肤线连不连续、有没有囊性结构往外膨出，有经验的超声医生能看得很细。问题是看到了以后怎么办，很多人不知道。

　　她问我的第一句话是，这个严重吗。

　　脊柱裂不是一个病，是一个谱。最轻的一端是隐性脊柱裂，椎弓没关上但脊髓和脊膜没膨出来，皮肤盖得严严实实，B超有时候根本发现不了，很多是出生后偶然拍片才看到的。最重的一端是开放性脊柱裂，脊髓直接暴露在羊水里，神经组织长期浸泡受损，出生时下肢已经瘫痪，大小便功能也受影响。中间还有脊膜膨出，脊髓没出来但脊膜包裹着脑脊液鼓了一个囊。

　　她的B超上写的是回声中断，没有描述囊性膨出，也没有提到脊髓圆锥位置异常。光靠这行字，她孩子的病变在谱的哪一端，没人说得准。需要磁共振。

　　她坐在那里听我说完，问了一句，为什么之前做的产检没发现。

　　这个问题比"严重吗"更难回答。十六周之后B超确实能看脊柱裂，但能不能看清楚，取决于谁在操作探头、用的是什么设备。

　　我脑子里闪过一个之前见过的孕妇。二十九岁，怀第二胎，在镇上卫生院做的产检，每次B超几分钟就过去了，打出来的报告只有双顶径、股骨长、羊水量几行字。她到三十四周才因为羊水偏多被转到县医院，县医院的超声医生扫到胎儿脊柱的时候觉得不对，再往下看，腰骶段一个明显的囊性膨出，里面的脊髓神经根像一团乱麻。三十四周，胎肺已经成熟了，没有引产的选项了，只能生下来再做手术。孩子出生第二天推进手术室，脊髓的损伤是羊水里泡了八个多月的积累，关上了椎管也补不回丢掉的神经功能。

　　这个孕妇和坐在我面前的这位，差别就在于两个字，系统。

　　普通产检B超和系统B超不一样。普通B超看的是胎儿大小、胎位、羊水量，对结构的筛查很粗。系统B超也叫大排畸，一般排在二十到二十四周之间，从头到脚一帧一帧地看，筛查几十种结构畸形，脊柱是其中之一。那行"脊柱回声中断"就是系统B超筛出来的。

　　但系统B超不是所有医院都能做。需要设备，需要培训，需要一个超声医生花至少三四十分钟一帧一帧地扫。很多基层医院没有这个条件。漏诊的那部分，一部分是没做产检的，一部分是做了产检但做的不是系统筛查的。

　　还有另一个维度。十六周到二十四周之间脊柱裂的超声检出率很高，但不是百分之百。骶尾部的微小缺损、皮肤覆盖完整的隐性脊柱裂、孕妇腹壁过厚、胎儿体位不好，这些都让超声医生看不到那个缺口。所以产科有时候会让神经外科一起看胎儿的磁共振，MRI能把脊髓、圆锥位置、膨出内容物看得比B超清楚得多。

　　她约了磁共振，两天后做完了，我调出图像。

　　腰五骶一的位置，椎弓缺损，脊髓圆锥低位，终丝增粗，没有囊性膨出。皮肤线是连续的。这是一个闭合性脊柱裂，不是开放的。出生后需要手术，但窗口是可控的，不需要出生第一天就做。下肢功能在磁共振上看不受明显影响，膀胱功能要等出生后才能评估。

　　我告诉她，这属于中间偏轻的一端，不是她担心的最坏情况。她听完，指甲终于从纸边上松开了。

　　后来孩子出生，第四天做了修补，术后恢复顺利。一岁的时候回来复查，扶着沙发走得稳稳当当，膀胱功能评估也正常。

　　但这个结局的前提是，二十二周的系统B超发现了那个回声中断。如果她做的是普通产检B超，如果没有被转去做胎儿磁共振，如果她住在没有系统筛查条件的乡镇，她就是另一个故事了。