孩子出生后癫痫每日发作，药物治疗无效，一台手术成功让它消失！-国际神经外科医生集团

　　斯特奇-韦伯综合征又叫做脑三叉神经血管瘤病，是一种先天性的神经皮肤综合征，典型表现集中在皮肤、眼部和脑膜的血管畸形上。患者往往伴随癫痫发作、偏瘫，以及由视网膜脉络膜血管瘤造成的"蕃茄酱"样眼底改变。一旦患有这种综合征的婴儿出现癫痫，药物常常难以奏效，手术反倒可能成为扭转局面的关键。Rutka教授团队汇总了2名SWS患儿（分别为15个月和19个月大）的诊治经过：两人都因左侧半球广泛的柔脑膜血管瘤病引发难治性癫痫，在药物控制失败后接受了功能性大脑半球切除术。所幸两台手术之后，孩子的癫痫发作都彻底停止，发育也未见异常。一次手术，换回了他们本该拥有的健康成长机会。

Rutka教授团队报告了2例SWS婴儿（15个月和19个月大）

两位"同病相怜"的宝宝

01 病史：

　　这名男婴出生过程正常，3个月大时第一次出现局灶性癫痫发作，起初表现为右侧口角阵挛性抽动，有时会蔓延到右侧上肢或下肢。发作常常成簇出现，最重的时候一个月里能涌出20组之多。等到15个月大、因视频脑电图（VEEG）检查住院的前几天，孩子又冒出了低运动性发作——突然发呆、对外反应减弱，还夹着双眼眨动。最早用了苯巴比妥和苯妥英钠，效果并不明显；后来叠加上丙戊酸和左乙拉西坦，癫痫也只是被微弱地压住了一点。

检查：

　　神经系统的查体提示右侧肢体有轻度无力，深腱反射对称，双侧跖反射呈屈曲状。患儿左眼患有青光眼，面部左侧三叉神经V1、V2分布区可见血管瘤。磁共振显示左侧半球存在广泛的软脑膜血管瘤，并在一年内出现了进行性脑萎缩。

磁共振成像显示左侧半球广泛的软脑膜血管瘤，伴有1年内进行性脑萎缩。

　　脑电图（EEG）一共捕捉到9次发作，全部以凝视和眨眼开场，随后右上肢出现阵挛性抽动。发作期的脑电图最先呈现中波幅、节律性的2至3赫兹δ慢波，紧接着被左侧后颞枕区（电极T5、O1）低到中波幅的6至7赫兹θ波取代。同一个半球内，发作期脑电图在波幅、频率和分布上都能看到演变。到了后期，左侧中颞中央区（电极T3、C3）也被牵扯进来。其中有一次发作，在病灶侧半球发作期改变出现前5秒，对侧半球先冒出高波幅、多形性的1至1.5赫兹δ慢波，且没有频率和分布的演变。六次发作里，病灶侧半球的发作期改变和对侧那种高波幅δ慢波是同时出现的；剩下两次，对侧的高波幅δ慢波分别在病灶侧改变之后1秒和4秒才登场。所有发作持续180到200秒。发作间期，左侧后颞顶区（电极T5、P3）频繁冒出低到中波幅的多棘波或棘慢波。

发作间期，左侧后颞顶区（电极T5, P3）频繁出现低至中波幅多棘波或棘慢波。

手术及预后：

　　医生对病灶侧半球做了左侧岛周功能性大脑半球切除术。术后随访8个月，孩子再没出现过癫痫发作，发育也没有出现倒退。

02 病史：

　　这名女婴出生正常、发育也正常，2个月大时开始有局灶性发作，表现为右侧上肢阵挛性抽搐，而且几乎每天都会来一轮。加大卡马西平剂量后，这类发作的频率降了下来并最终消失。可随后低运动性发作又冒头了——表现为凝视、对外界的刺激毫无反应。用过的抗癫痫药包括苯巴比妥和卡马西平。

检查：

　　神经系统查体发现右下肢反射亢进，右侧是伸性跖反射。她没有明显的右侧无力或痉挛，左眼有青光眼，左侧三叉神经V1、V2分布区可见葡萄酒色斑。磁共振显示左侧半球广泛的软脑膜血管瘤，同时伴有脑萎缩。

磁共振成像显示左侧半球广泛的软脑膜血管瘤伴脑萎缩。

　　脑电图抓到5次发作，全都是低运动性发作。发作期的脑电图在左侧中后颞区（电极T3、T5）呈现中波幅、节律性的7至8赫兹波，同一个半球内同样能看到波幅、频率和分布的演变。这5次发作里，对侧半球都先出现高波幅、多形性的δ慢波，没有演变，而且比病灶侧半球的发作期改变早了2到3秒。所有发作持续120到150秒。发作间期，左侧后象限（电极T5、P3、O1）频繁出现低到中波幅的多棘波或棘慢波。

两名患儿的EEG表现对比表，列出发作期与发作间期脑电图特征

手术及预后：

　　同样对病灶侧半球实施了左侧岛周功能性大脑半球切除术。术后CT显示左侧半球实质急性肿胀，进而引发了大脑镰下疝和钩回疝，于是又做了左侧额叶切除术来减压。术后恢复平稳，随访脑电图没再捕捉到任何癫痫发作。左侧后象限（电极T3、P3、O1）的发作间期放电，在半球切除术后2年才完全消失。术后27个月回访时，孩子无癫痫发作，发育状态还在持续好转。

两名患儿的EEG表现

研究案例总结

　　斯特奇-韦伯综合征的临床标志包括面部葡萄酒色斑、青光眼以及柔脑膜血管瘤病，在儿童身上会表现为癫痫发作、卒中样发作、头痛和发育迟缓。这类患者的脑电图常显示同侧背景电压衰减、多形性δ慢波，以及稀疏的发作间期痫样放电；病灶侧半球的发作期改变很少见，有病例报告里，对侧发作期放电出现在临床发作开始之后。

　　单光子发射计算机断层扫描（SPECT）已经揭示，受累及的皮质功能障碍范围往往超出磁共振所能显示的病灶。发作间期的SPECT能看到血管瘤区域存在代表缺血的低灌注，发作期SPECT则显示同侧半球高灌注。将减影发作期SPECT与磁共振融合（SISCOM）后，有SWS患者在癫痫发作时受累区域出现了大量盗血现象，远端脑区因此陷入严重缺血。

　　Rutka教授的研究详细记录了这2例伴有广泛半球软脑膜血管瘤病的SWS患儿，涵盖了术前评估和手术信息。两名患者在发作一开始，对侧半球就出现了高波幅δ慢波。由此团队提出一种假设：在那些伴有广泛半球血管瘤病、且脑血流（CBF）明显受损的SWS患者身上，癫痫发作时，对侧半球可能会冒出这种矛盾的脑电图模式。

　　动物实验显示，癫痫发作期间需要把脑血流提升到150%到200%才能维持皮质的氧供。发作期SPECT和经颅多普勒的研究，已经找到SWS中癫痫活动加重脑损伤的证据。Aylett等人得出的结论是：脑灌注受损，叠加上长时间癫痫发作带来的过度代谢需求，会加剧缺血性脑损伤，并且明显推动SWS儿童的神经功能恶化。他们报告的那名患者，发作期脑电图虽显示双侧慢波活动，但最强烈的活动落在左侧后颞区——正好是血管瘤的对侧。Maria等人则证明，无论是较年幼（平均1.75岁）还是较年长（平均15.3岁）的儿童，结构和功能影像上都出现了进行性改变，年长患者的皮质损伤范围更广。Rutka教授团队还发现，发育迟缓和卒中样发作，可能和SWS里进行性的双半球功能障碍有关；即便只是单侧的软脑膜血管瘤病，双侧的低代谢似乎也和学习障碍脱不开干系。

　　SWS癫痫发作时的盗血机制，可能取决于进行性血管瘤和伴有癫痫功能障碍的皮质所处的状态。在首次癫痫发作前的1岁以内，血管畸形累及的皮质处于高灌注状态；典型的灌注不足通常要到1岁之后才出现，即便在没有癫痫的患者身上也是如此。发作期SPECT被用来定位发作期半球及其周边的低灌注区。一种推测是，1岁之后，SWS里的血管畸形会持续盗取血流，逐步催生出功能障碍甚至癫痫化的脑组织。当某一亚组SWS患者发作时，广泛的血管瘤需要大量高灌注，对侧半球便陷入缺血。

　　在与短暂性脑缺血发作相关的脑血流动力学受损患者里，局灶性多形性δ慢波源于局部脑灌注不足。持续存在的多形性δ慢波，和局灶性结构性病变高度相关；而可逆的多形性δ慢波，可由癫痫和脑灌注不足这类急性状况引发。上面这两名患儿的脑电图，突出显示了对侧多形性慢波，而已经萎缩钙化的病灶侧半球，其发作期改变反倒没那么明显。部分性发作起始时的重复频率，范围可以从δ一直跨到高频。如果早期演变以混合频率变化或频率升高为特点，后续的发作期脑电图进展就更容易发生。所以，在SWS里，那种没有演变的发作期对侧慢波，被认为是癫痫发作期间因急性缺血改变造成的盗血现象的症状性表现，而不是致痫性的脑电图改变。

　　这项研究发现，在SWS的某一亚组患者里，癫痫发作时对侧半球出现的、和盗血相关的矛盾性脑电图发现，可能是超出病灶范围的双侧神经元功能受损的信号。对侧半球的高波幅慢波这种矛盾模式，不该被解读为发作期脑电图的起点。发作期对侧的脑电图慢波，是半球血管瘤病盗取血流的显著现象，应当考虑通过手术来保全对侧半球免受缺血拖累，同时也能控制住癫痫发作。

INC Rutka教授