神经纤维瘤病

　　神经纤维瘤病是什么？

　　神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，是由于基因缺陷导致神经邈细胞发育异常，导致多系统损伤。神经纤维瘤病I型根据临床表现和基因定位分为（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。其主要特点是皮肤牛奶咖啡斑及周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ基因位于染色体22q，也称为中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤。

　　神经纤维瘤病原因

　　单纯孤立的神经纤维瘤是神经束膜施万细胞异常增殖形成的，其进一步原因尚不清楚。然而，神经纤维瘤患者经常出现的神经纤维瘤通常是由基因突变引起的。

　　神经纤维瘤主要是由神经束膜表面的施万细胞异常增殖形成的一种肿瘤，通常是良性肿瘤，可以通过手术切除来治愈。由于神经纤维瘤在瘤神经根部经常发生肿瘤样变化，很难从神经根部剥离，因此有必要从肿瘤的两端切断假瘤神经。如果切断后张力不是很高，可以吻合神经的断端，尽可能恢复患者的神经功能。

　　另一种叫神经纤维瘤病，可发生多发性神经纤维瘤。原因比较明确，是基因突变引起的。根据患者的具体类型，可分为神经纤维瘤1型和神经纤维瘤2型。神经纤维瘤和咖啡斑经常在体表形成。同时，神经鞘瘤、神经纤维瘤、脊膜瘤、脑膜瘤、室管膜瘤等一系列肿瘤容易在颅内和椎管内形成，从而导致程度的神经功能障碍。

　　神经纤维瘤病症状

　　神经性纤维瘤是一种良性神经系统肿瘤，其症状主要有以下几种：

　　1、神经系统感觉症状：包括疼痛和肢体麻木；

　　2、肌肉力量下降：因为神经纤维瘤会对神经功能造成的压迫或损伤，直接影响病人的肌肉力量，可导致病人出现行走不稳的症状；

　　3、排便功能异常：有些病人会出现便秘或尿潴留，上述症状也与神经系统受损有直接关系。

　　神经纤维瘤病检查

　　1、体检：通过检查病人的皮肤症状，对疾病进行初步诊断。

　　2、超声波检查：可见多发实质性肿块，明确具体位置、大小、形态，对疾病的诊断有作用。

　　3、眼科检查:虹膜粒状、棕黄色圆形小结节可通过裂隙灯看到，也成为Lisch结节或虹膜错构瘤。眼镜可能会发现颅内压升高引起的视乳头水肿或视神经萎缩，有助于了解眼部疾病。

　　4、CT检查:由于神经纤维瘤主要表现为颅内肿瘤性病变，因此CT仅用于初步筛查，因此不是诊断NF的优选。然而，对NFl蝶骨大翼发育不全等骨损伤的评价优于MR。

　　5、MRI检查：由于MRI多方位多参数成像、MRS等技术，特别适用于颅内肿瘤的诊断和鉴别诊断，因此，MRI是诊断神经纤维瘤的优选。

　　6、遗传学检查：NF1基因和NF2基因可以通过检查确定，并且可以在分娩前进行。神经鞘瘤病的遗传学检查是有限的，可以咨询医生进行遗传咨询，判断是否有遗传，明确诊断。

　　神经纤维瘤病寿命

　　由于神经纤维瘤病是一种基因遗传性疾病，突变基因固定，所以神经纤维瘤病患者的生存期有很大的差异，所以神经纤维瘤病患者的具体表现类型会有很大的差异，通常如下：

　　1、对于已经发病的神经纤维瘤病，或者已经引起明显症状的儿童或青少年，需要手术治疗的神经纤维瘤病患者，一般都是重症，几年内多个部位的肿瘤会反复发作，需要手术干预。而且在接下来的几年里，可能会因为神经纤维瘤、神经鞘瘤、室管膜瘤等一系列问题，以及多次手术后的并发症而危及生命。这些患者的生存期可能只有几年；

　　2、对于其他神经纤维瘤患者来说，他们可能会在很长一段时间内保持稳定，即使到了中年，也会因为病变的发生而逐渐出现症状，接近老年，需要外科干预治疗。对于这类神经纤维瘤患者来说，生存期明显延长，甚至可以达到与普通人相等的平均寿命，可以长期生存。

　　神经纤维瘤病治疗

　　神经纤维瘤是一种全身性疾病，目前医疗手段无法完全治愈。我们应该根据肿瘤的位置、大小和临床症状选择的治疗方案，如下所示:

　　1、如果神经纤维瘤病引起背部出血，不能卧床，只能进行局部肿瘤切除；

　　2、一般情况下，身体各个部位都会出现肿瘤，如听神经瘤、视神经瘤、椎管内肿瘤等，部分还可以进行放疗；

　　3、若肿瘤位于颅内，导致癫痫发作，则需要根据癫痫情况进行手术切除：

　　4、周围神经纤维瘤需要评估。如果肿瘤突然剧烈疼痛和增大，导致神经功能障碍，或者术中确认肿瘤浸润，也需要手术切除；

　　5、预期手术可修复，肿瘤位于四肢较低平面，可选择手术切除；

　　6、如果肿瘤对美观影响很大，可以手术切除。

　　总而言之，神经纤维瘤不能治愈，如果出现相关临床症状，可以进行手术干预。

　　神经纤维瘤病预后

　　神经纤维瘤的预后比较好。神经纤维瘤一般是遗传性的，属于肿瘤疾病。当神经纤维瘤出现时，可能会出现头晕、头痛和听力下降的症状。医院治疗后复发的概率比较小，所以神经纤维瘤的预后还不错。手术后要避免剧烈运动，以免手术伤口撕裂。