颅底脊索瘤-治疗与原因症状-国际神经外科医生集团

　　颅底脊索瘤是什么病?

　　颅底脊索瘤是一种较为少见的、起源于胚胎脊索残余组织的原发性骨肿瘤。脊索在胚胎发育过程中大部分退化消失，仅在椎间盘的髓核等部位残留。当这些残余的脊索组织发生异常增殖时，便形成了脊索瘤。颅底脊索瘤主要发生在颅底蝶枕部，由于其位置深在、周围解剖结构复杂，手术切除难度大，并且具有局部侵袭性和较高的复发率。

颅底脊索瘤

　　颅底脊索瘤病因?

　　1. 胚胎残留组织异常增殖

　　颅底脊索瘤的发生主要是由于胚胎时期脊索组织的残余物在颅底区域没有完全退化，残留的脊索细胞在某些因素的刺激下，如基因改变、局部微环境变化等，开始异常增殖。正常情况下，这些残余的脊索细胞应该处于静止状态，但如果细胞内的调控机制失调，就会导致肿瘤的形成。例如，在胚胎发育过程中，细胞的增殖和分化受到多种基因的精确调控，当这些基因出现突变或表达异常时，脊索细胞可能逃脱正常的生长抑制，从而引发肿瘤。

　　2. 基因因素

　　虽然目前尚未完全明确，但部分研究表明基因改变在颅底脊索瘤的发病中起重要作用。一些肿瘤相关基因的突变或缺失可能与脊索瘤的发生有关。例如，与细胞周期调控、DNA修复等相关的基因异常，可能会导致细胞增殖失控。此外，某些基因的改变还可能影响细胞的凋亡过程，使原本应该自然死亡的异常细胞得以存活并继续增殖，进而形成肿瘤。

　　3. 环境因素(可能的诱发因素)

　　一些环境因素可能对颅底脊索瘤的发生起到诱发作用。长期接触放射性物质，如头颈部放疗后的患者，其发生颅底脊索瘤的风险可能会增加。辐射可能会损伤细胞的DNA，导致基因突变或染色体异常，使脊索细胞更容易发生肿瘤性转变。另外，化学物质的长期暴露也可能是一个潜在因素，但具体的化学物质种类及其作用机制尚不明确。

　　颅底脊索瘤症状表现?

　　1. 头痛

　　头痛是颅底脊索瘤常见的症状之一。由于肿瘤位于颅底，会对周围的骨质、硬脑膜以及神经组织产生压迫和刺激，引起头痛。这种头痛通常是持续性的，且会随着病情的进展逐渐加重。头痛的部位多在枕部或额部，也可能涉及整个头部。其性质可能为胀痛、钝痛或刺痛，部分患者还会伴有恶心、呕吐等颅内压增高的症状。

　　2. 视力和视野障碍

　　颅底脊索瘤常常会影响视神经、视交叉等视觉结构。当肿瘤压迫视神经时，患者会出现视力下降，如视物模糊、视力减退等。如果压迫视交叉，可能会导致视野缺损，常见的是双颞侧偏盲，即双眼颞侧视野缺失。这是因为视交叉中部的纤维主要传导双侧视网膜颞侧的视觉信息，肿瘤的压迫会干扰这部分视觉通路，从而影响视野。

　　3. 面部麻木和疼痛

　　肿瘤侵犯颅底的三叉神经时，会引起面部麻木、疼痛等症状。三叉神经主要负责面部的感觉，其分支分布在眼眶、上颌、下颌等区域。当肿瘤压迫或侵犯三叉神经的不同分支时，患者会出现相应区域的感觉异常。例如，压迫三叉神经眼支会导致眼眶周围麻木、疼痛，压迫上颌支或下颌支则会引起上颌或下颌部的感觉异常。这些症状可能会逐渐加重，影响患者的正常进食、说话等日常活动。

　　4. 鼻塞和鼻出血(当累及鼻腔和鼻窦时)

　　如果颅底脊索瘤侵犯到鼻腔和鼻窦，会出现鼻塞、鼻出血等症状。肿瘤在鼻腔内生长，会阻塞鼻腔通道，导致通气不畅。鼻出血可能是由于肿瘤组织表面的血管破裂，或者肿瘤侵犯鼻腔黏膜，破坏了鼻腔的正常血管结构引起的。这种症状可能会被误诊为鼻腔的良性疾病，如鼻窦炎、鼻息肉等，需要仔细鉴别。

　　5. 吞咽困难和声音嘶哑(当影响后组颅神经时)

　　当肿瘤侵犯到后组颅神经，如舌咽神经、迷走神经等，会导致吞咽困难和声音嘶哑。舌咽神经和迷走神经在咽喉部的感觉、运动调节中起着关键作用。肿瘤的压迫会干扰这些神经的正常功能，使得患者在吞咽时感到梗阻感，食物难以下咽，并且声音变得嘶哑、低沉。严重时可能会导致饮水呛咳、呼吸困难等情况，对患者的生活质量和生命安全构成威胁。

　　颅底脊索瘤检查方法?

　　1. 影像学检查

　　CT检查：CT扫描可以清晰地显示颅底骨质的破坏情况。颅底脊索瘤在CT图像上通常表现为颅底骨质的溶骨性破坏，肿瘤内部可见不规则的钙化灶。CT还能显示肿瘤与周围组织的大致关系，如与鼻腔、鼻窦、眼眶等结构的毗邻关系。通过增强CT扫描，能够观察到肿瘤的血供情况，有助于评估肿瘤的生长速度和侵袭性。

　　磁共振成像(MRI)检查：MRI是诊断颅底脊索瘤重要的检查方法之一。在MRI的不同序列中，脊索瘤表现出不同的信号特征。在T1加权像上，肿瘤一般呈等信号或稍低信号，与脑组织信号相似;在T2加权像上，多呈高信号，这是因为肿瘤内含有大量的黏液成分。增强MRI可以更清楚地显示肿瘤的边界、范围以及与周围重要神经血管结构的关系。通过矢状位、冠状位和轴位等多方位扫描，能够全面地了解肿瘤的大小、形态和位置，为治疗方案的制定提供详细的信息。

　　2. 病理检查

　　病理检查是确诊颅底脊索瘤的金标准。通过手术活检或穿刺活检获取肿瘤组织，在显微镜下观察其细胞形态和组织结构。颅底脊索瘤细胞呈多边形或立方形，细胞质内含有大量的黏液空泡，细胞核较小，呈圆形或卵圆形。这些细胞排列成条索状或巢状，被黏液样基质分隔。免疫组化检查有助于进一步明确诊断，脊索瘤细胞通常会表达一些特异性的标志物，如细胞角蛋白(CK)、波形蛋白(Vim)和脊索瘤标志物(Brachyury)等。

　　颅底脊索瘤治疗方案?

　　1. 手术治疗

　　手术入路选择：由于颅底脊索瘤位置特殊，手术入路的选择至关重要。常用的手术入路包括经鼻蝶入路、额下入路、颞下 - 翼点入路等。经鼻蝶入路适用于肿瘤主要位于蝶窦、斜坡中线区域的情况，这种入路创伤相对较小，能够直接到达肿瘤部位。额下入路主要用于肿瘤位于颅前窝底、累及视神经和视交叉等结构的情况。颞下 - 翼点入路则适用于肿瘤向颅中窝侧方生长，侵犯海绵窦等结构时。手术的目的是尽可能地切除肿瘤，减轻肿瘤对周围组织的压迫，但由于颅底解剖结构复杂，很难做到完全切除。

　　手术风险和注意事项：手术过程中很大的风险是损伤周围的重要神经血管结构。颅底有许多重要的血管，如颈内动脉及其分支，以及众多的颅神经。在手术操作靠近这些结构时，须非常小心，避免血管破裂出血和神经损伤。此外，由于手术区域深在，术后容易出现脑脊液漏、颅内感染等并发症。因此，手术团队需要具备丰富的颅底外科经验，并且在术后要加强护理，预防并发症的发生。

　　2. 放射治疗

　　放射治疗是颅底脊索瘤综合治疗的重要组成部分。对于手术不能完全切除的肿瘤、术后残留的肿瘤或者患者不能耐受手术的情况，放射治疗可以有效地控制肿瘤的生长。传统的外照射放疗可以在一定程度上抑制肿瘤细胞的增殖，但由于颅底周围正常组织对射线也比较敏感，容易导致放射性脑损伤、放射性视神经损伤等并发症。近年来，质子治疗和重离子治疗等新型放射治疗技术逐渐应用于颅底脊索瘤的治疗。这些技术能够更精准地将射线聚焦在肿瘤组织上，减少对周围正常组织的损伤，但目前其应用仍受到设备和技术等因素的限制。

　　3. 药物治疗(目前处于探索阶段)

　　目前针对颅底脊索瘤的药物治疗效果有限，但仍有一些研究在探索中。一些靶向药物，如针对肿瘤细胞信号通路的抑制剂，在体外实验和部分临床研究中显示出一定的抗肿瘤活性。例如，抑制表皮生长因子受体(EGFR)或血管内皮生长因子(VEGF)信号通路的药物，可能会对脊索瘤的生长起到抑制作用。然而，这些药物的疗效还需要更多的临床试验来验证，并且可能会伴有一定的副作用。

　　颅底脊索瘤复发?

　　1. 复发因素

　　颅底脊索瘤的复发主要与肿瘤的切除程度有关。由于颅底解剖结构复杂，很难做到完全切除肿瘤，残留的肿瘤细胞会成为复发的根源。此外，肿瘤的病理类型和生物学特性也会影响复发率。一些具有较高侵袭性的脊索瘤，即使手术切除范围较广，也容易复发。例如，肿瘤细胞对周围组织的浸润能力强、细胞增殖速度快的类型，复发风险相对较高。

　　2. 复发监测

　　定期的影像学复查是监测颅底脊索瘤复发的关键。患者在治疗后应按照医生的建议定期进行头颅CT或MRI检查。一般在术后3 - 6个月进行初次复查，之后根据情况逐渐延长复查间隔时间。如果在复查过程中发现肿瘤复发，需要根据复发肿瘤的大小、位置和患者的身体状况等因素重新评估治疗方案。

　　颅底脊索瘤术后护理?

　　1. 一般护理

　　生命体征监测：术后患者需要在重症监护病房(ICU)或神经外科病房进行密切的生命体征监测，包括体温、血压、心率、呼吸和血氧饱和度等。由于手术创伤大，患者可能会出现术后出血、脑水肿等并发症，这些并发症会影响患者的生命体征。例如，体温升高可能是颅内感染的迹象，血压下降可能提示出血等情况，需要及时处理。

　　伤口护理：保持手术切口的清洁干燥，避免感染。对于经鼻蝶入路的手术，要特别注意鼻腔的护理，避免用力擤鼻，防止脑脊液漏。按照医嘱定期更换伤口敷料，观察伤口有无渗血、渗液等情况。如果发现伤口红肿、发热或者有异常分泌物，要及时通知医护人员，可能是伤口感染的迹象。

　　2. 神经系统观察

　　意识状态评估：密切观察患者的意识状态，包括清醒程度、精神状态等。意识障碍是术后常见的并发症之一，可能是由于颅内出血、脑水肿或者脑梗死等原因引起的。通过与患者交流、观察其对刺激的反应等方式来评估意识状态。例如，使用格拉斯哥昏迷评分(GCS)来量化患者的意识水平。

　　颅神经功能观察：注意观察患者的颅神经功能恢复情况。由于颅底脊索瘤手术可能会影响到多条颅神经，如视神经、三叉神经、舌咽神经等，术后要及时发现颅神经功能的变化。例如，观察患者的视力、视野是否有改善或恶化，面部感觉是否恢复，吞咽和发音功能是否正常等。如果发现颅神经功能异常，需要及时采取康复措施，如给予神经营养药物、进行吞咽和语言康复训练等。