脊柱脊索瘤-治疗与原因症状-国际神经外科医生集团

　　脊柱脊索瘤是一种相对少见但具有重要临床意义的肿瘤疾病，其治疗难度较大。早期诊断、彻底手术切除、综合治疗及密切随访是提高患者生存质量、降低复发风险的关键。在治疗过程中，患者需积极配合医生，加强术后护理，以期获得良好预后。

　　脊柱脊索瘤是什么病?

　　脊柱脊索瘤是一种起源于胚胎残留脊索组织的原发性恶性骨肿瘤，通常发生在脊柱的骶尾部、颈椎和胸椎等部位。脊索在胚胎发育中形成脊柱的原基，正常情况下在出生后退化，但部分残留细胞可能恶变形成肿瘤。

脊柱脊索瘤

　　脊柱脊索瘤病因?

　　胚胎学因素：在胚胎发育过程中，脊索通常会逐渐退化消失，但如果有残留的脊索组织在脊柱的某些部位异常增殖，就可能形成脊索瘤。这是目前被广泛接受的一种病因学说，解释了为什么脊索瘤好发于脊柱的特定部位，这些部位正是胚胎时期脊索经过或残留的区域。

　　基因突变：研究发现，部分脊索瘤患者存在相关基因的突变，如 TERT 基因启动子突变、PI3K/AKT/mTOR 信号通路相关基因的异常等，这些基因突变可能导致细胞的增殖、分化和凋亡失调，从而促使脊索瘤的发生发展。

　　环境因素：虽然目前尚未有确凿的证据表明环境因素直接导致脊柱脊索瘤，但长期暴露于某些化学物质、放射性物质等可能增加患脊索瘤的风险。

　　脊柱脊索瘤症状表现?

　　疼痛：是常见的早期症状，通常为隐痛或钝痛，随着病情进展，疼痛会逐渐加重，可能会出现夜间痛，影响患者睡眠。疼痛的部位与肿瘤所在的脊柱节段相关，如骶尾部脊索瘤可引起下腰部、臀部及会阴部疼痛。

　　神经功能障碍：肿瘤生长可能压迫脊髓、神经根等神经结构，导致相应的神经功能障碍。如压迫脊髓可引起肢体无力、麻木、感觉减退，严重时可导致瘫痪;压迫马尾神经可出现大小便失禁、鞍区感觉异常等。

　　局部肿块：在一些情况下，患者可在体表触及肿块，尤其是骶尾部的脊索瘤，肿块质地较硬，边界不清，一般无明显压痛，但当肿瘤侵犯周围组织时，可能会出现压痛。

　　脊柱畸形：长期的肿瘤生长可破坏脊柱的骨质结构，导致脊柱稳定性下降，进而引起脊柱畸形，如脊柱侧弯、后凸畸形等。

　　脊柱脊索瘤检查方法?

　　影像学检查

　　X 线：可初步观察脊柱的形态、骨质破坏情况等，脊索瘤在 X 线上常表现为溶骨性破坏，伴有软组织肿块影，但对于早期较小的肿瘤可能不易发现。

　　CT：能更清晰地显示肿瘤的范围、骨质破坏的程度以及与周围组织的关系，可见肿瘤呈低密度影，伴有散在的钙化灶，增强扫描后肿瘤可有不同程度的强化。

　　MRI：是诊断脊柱脊索瘤的重要检查方法，可多方位、多序列成像，能准确显示肿瘤与脊髓、神经根等神经结构的关系，对于评估肿瘤的侵犯范围和制定手术方案具有重要意义。在 T1 加权像上肿瘤多呈等或低信号，T2 加权像上呈高信号。

　　实验室检查：

　　一般无特异性的实验室指标，但在一些患者中，可出现碱性磷酸酶升高，可作为辅助诊断和监测病情的参考指标。

　　病理检查：

　　通过穿刺活检或手术切除活检获取肿瘤组织，进行病理检查是确诊脊柱脊索瘤的金标准。病理上可见肿瘤细胞呈空泡状，胞质丰富，核小而圆，位于细胞中央，形成典型的 “印戒样” 细胞，肿瘤细胞排列成条索状或片状，其间有黏液样基质。

　　脊柱脊索瘤治疗方案?

　　手术治疗：是主要的治疗手段，尽可能完全切除肿瘤是提高患者生存率和预后的关键。对于骶尾部脊索瘤，常采用后路或前后联合入路进行肿瘤切除;对于颈椎、胸椎等部位的脊索瘤，根据肿瘤的具体位置和侵犯范围，可选择前路、后路或前后联合手术入路。

　　放射治疗：对于手术切除困难或术后有残留的患者，放射治疗是重要的辅助治疗手段。传统的外照射放疗可在一定程度上控制肿瘤生长，但由于脊索瘤对放疗相对不敏感，需要较高的放疗剂量，可能会对周围正常组织造成较大损伤。近年来，质子放疗、重离子放疗等先进的放疗技术应用于脊索瘤的治疗，取得了较好的疗效，能在提高肿瘤局部控制率的同时，减少对正常组织的损伤。

　　药物治疗：目前尚无特效的化疗药物用于脊柱脊索瘤的治疗，但一些靶向药物和免疫治疗药物正在研究中，如针对某些基因突变的靶向药物、免疫检查点抑制剂等，在部分患者中显示出一定的疗效。

　　脊柱脊索瘤复发?

　　脊柱脊索瘤具有较高的复发率，这主要与肿瘤的生物学特性和手术切除的彻底性有关。由于脊索瘤常与周围重要的神经、血管等结构关系密切，手术很难做到完全根治性切除，残留的肿瘤细胞容易导致复发。一般来说，术后复发多发生在 2 - 5 年内，但也有部分患者在术后数年甚至更长时间后复发。复发后的肿瘤治疗难度更大，预后也相对更差。