DNET胚胎发育不良性神经上皮肿瘤能活几年？可以保守吗？-治疗与原因症状-国际神经外科医生集团

　　胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（dysembryoplastic neuroepithelial tumor, DNET）属于较少见的良性脑肿瘤类型，其主要临床特征表现为复杂性难治性癫痫。该肿瘤多发于幕上区域，属于神经胶质与神经元混合性肿瘤，以多结节结构为主要病理特征，好发于大脑皮层及皮层下区域。其发生机制可能与大脑皮层发育异常存在关联，颞叶是最常见的发病部位，其次为额叶、顶叶及枕叶，幕下发病案例极为罕见。该疾病好发人群为儿童和青少年，多数病例在4-5岁前发病。本文就DNET对儿童智力发育的影响、最佳治疗方案及临床预后等关键问题进行系统梳理。

1. 肿瘤分级标准如何？

　　根据WHO中枢神经系统肿瘤分类标准，DNET被定义为1级肿瘤，属于生长缓慢的良性肿瘤范畴。

2. 肿瘤起源有何特征？

　　该肿瘤为胶质神经元混合性肿瘤，其特征性表现为存在可能与胶质结节和FGFR1激活突变相关的病理性胶质神经元成分，其多结节结构与皮质发育不良具有相关性。

3. 发病群体有哪些特点？

　　该病常见于儿童和青年人群，发病年龄高峰集中在10-14岁，约90%的患者在20岁前发病，男性发病率略高于女性。

4. 肿瘤好发位置有何特点？

　　肿瘤主要定位于大脑皮层内及皮层-白质交界区域，颞叶是最常见发病部位（占比62%），额叶次之（占比31%），顶枕叶发病较少见。此外，该肿瘤也可发生于尾状核、第三脑室、透明隔等深部结构，以及小脑半球、脑干、脑桥和第四脑室等幕下结构，病灶可表现为单发或多发形式。

5. 临床表现有哪些？

　　患者通常具有长期存在的难治性局灶性癫痫病史。除癫痫发作外，多数DNET患者一般无明显神经系统症状。需要特别注意的是，发生于透明隔的罕见DNET病例可能引起脑积水和颅内压增高表现。

6. 该病是否具有遗传倾向？

　　DNET偶可发生于神经纤维瘤病1型或XXY综合征患者，但绝大多数病例不具明显遗传倾向。

7. 是否影响儿童智力发育？

　　患儿智力水平通常处于正常范围，但长期癫痫反复发作或肿瘤增大压迫导致的神经损伤，可能间接引起学习能力和生活功能下降。

8. 影像学有哪些特征性表现？

　　MRI检查通常显示为囊性或囊性为主病灶，部分病例可见网状分隔、泡沫样特征，也可呈现类似增厚脑回的表现，约20%-36%病例存在钙化灶。典型表现为无瘤周水肿和占位效应，一般无强化或仅见轻微结节样、小环形强化。

9. 分子遗传学特征如何？

　　多数DNET为散发病例，主要分子特征为FGFR1突变。研究显示约50%的DNET存在BRAF V600E突变，透明隔DNET常伴有血小板衍生生长因子受体A（PDGFRA）突变，成纤维细胞生长因子受体1（FGFR1）的基因改变也可见。需要强调的是，IDH1/2突变不属于DNET特征，若存在此类突变需考虑弥漫性胶质瘤可能，1p/19q共缺失同样提示弥漫性胶质瘤诊断。随着研究深入，其分子特征将有更多新发现。

10. 是否存在恶变可能？

　　在少数伴有不典型改变的病例中，肿瘤可能出现快速复发进展，甚至恶变，部分患者肿瘤间变性改变提示恶变倾向。

11. 最新病理诊断标准是什么？

　　基本标准需满足：皮质胶质神经元肿瘤存在特定的胶质神经元成分，或（对于未明确病变）存在FGFR1基因变异（包括ITD、融合、错义突变），或具备DNET甲基化特征。理想诊断标准包括早发性局灶性癫痫临床表现。

12. 需与哪些疾病进行鉴别诊断？

　　临床需注意与弥漫性胶质瘤、低级别胶质瘤、节细胞胶质瘤等疾病进行鉴别诊断。

13. 放疗的适应证和时机？

　　放疗一般适用于肿瘤直径<3cm或身体状况无法耐受手术的患者，虽可缩小肿瘤体积但难以根治，易出现残留和复发，复发后再手术难度通常较大。

14. 最佳治疗选择是什么？

　　手术全切是首选治疗方案，若手术条件不佳通常考虑保守治疗策略。

15. 治疗后癫痫控制效果如何？

　　经过安全范围的全切手术，多数患者癫痫可获得控制或临床治愈。但部分研究中心数据显示，尽管术后初期无癫痫发作，随着随访时间延长，癫痫复发率可能增加，这是需要关注的重点。