【INC国际专家研究解析】染色体9p21位点rs1333040多态性与散发性脑动静脉畸形的关联

　　INC国际知名儿童脑瘤专家、世界小儿神经系统权威杂志《Child´s Nervous System》现任主编Concezio Di Rocco教授发表研究论文《Association between the rs1333040 polymorphism on the chromosomal 9p21 locus and sporadic brain arteriovenous malformations》，探讨染色体9p21位点rs1333040多态性与散发性脑动静脉畸形（BAVM）之间的关联。以下为该研究的简要介绍。

01 PART 研究背景

　　近年研究发现，位于9p21染色体的单核苷酸多态性（SNP）与颅内动脉瘤及卒中之间存在关联。本研究旨在分析9p21位点rs1333040C>T多态性与散发性脑动静脉畸形（BAVM）的相关性。

02 PART 研究方法

　　研究共纳入78例散发性BAVM患者及103名健康对照者。采集所有受试者外周血样本并提取基因组DNA，采用BsmⅠ限制性内切酶进行PCR-限制性片段长度多态性分析，以检测rs1333040C>T多态性。

03 PART 结果与讨论

　　rs1333040的三种基因型（TT/TC/CC）在病例组与对照组中的分布存在显著差异（p=0.02）。在显性、隐性和加性遗传模型中，TT基因型及T等位基因在BAVM组中的频率均显著高于对照组。进一步分析显示，该多态性与BAVM血管构筑特征（包括畸形团大小、静脉引流模式及Spetzler-Martin分级）以及癫痫发作和出血事件之间存在关联：在隐性模型中，纯合T等位基因与畸形团直径 > 4 cm 显著相关；在显性模型中，携带至少一个T等位基因的受试者更易出现深静脉引流；在所有遗传模型中，癫痫发作患者与TT基因型及T等位基因均显著相关；而在趋势模型中，有颅内出血史者与T等位基因亦呈显著相关。

04 PART 研究结论

　　本研究首次证实9p21区域SNP与散发性BAVM存在关联，强调该染色体位点为多种脑血管疾病的共同遗传危险因素。

05 PART 作者介绍

　　小儿神经外科是处理儿童神经外科疾病的重要专业领域，涵盖脑肿瘤、脑积水、小儿癫痫、先天畸形等多种疾病，被誉为外科中技术难度较高的学科之一。Concezio Di Rocco教授曾应法国、埃及、吉尔吉斯斯坦等国邀请进行学术讲座及手术演示，并联合国际知名小儿神经外科专家共同创办儿童神经外科培训课程。该课程在过去30年中为全球培养了大量儿童神经外科专业医师，其中包括国内多家知名三甲医院的儿童神经外科主任及专家。Di Rocco教授积极分享其领先治疗技术，为世界儿科神经外科发展作出重要贡献。他曾赴苏州大学附属儿童医院，为6名神经外科疑难疾病孤儿提供义诊。Di Rocco教授在儿童神经外科领域撰写或参与撰写了多部权威著作。

其重要学术任职包括：

• 国际儿童神经外科学会主席（ISPN）（1991-1994年）
• 世界神经外科联合会教育委员会共同主席（2013-2017年）
• 世界神经外科联合会儿童神经外科委员会主席（2001-2009年）
• 世界小儿神经系统知名杂志《Child´s Nervous System》现任主编
• 国际儿童颅底学会主席（创始成员）
• 世界神经外科联合会基金小儿脑积水项目负责人
• 德国汉诺威国际神经科学研究所儿科神经外科主任（2013年至今）
• 欧洲神经外科学会（EANS）前副主席
• 世界神经外科学会联合会（WFNS）儿科委员会前主席
• 罗马天主教大学医学院儿科神经外科学系主任

国际儿童神经外科专家Concezio Di Rocco教授

　　自2014年5月起，Di Rocco教授担任德国汉诺威国际神经科学研究所（INI）儿科神经外科主任。在五十余年的儿童神经外科职业生涯中，他尤其擅长诊治小儿神经纤维瘤、癫痫、脑积水、蛛网膜囊肿、颅缝早闭、脑和脊髓肿瘤、脑和脊柱畸形（如半椎体畸形、皮质发育不良、脊髓脊膜膨出、脊髓内脂肪瘤、Arnold-Chiari畸形等）难治性疾病，至今已完成超过12000例神经外科手术。