从疑似“假性症状”到偏瘫：8岁男童反复跌倒，家族遗传基因成致病根源！

　　8岁的太一（化名）在玩耍时突发肢体瘫软倒地。父母起初未予重视，直至返家途中太一连续跌倒三次，意识到情况异常的父母立即送医。

　　检查结果揭示：其颅内存在广泛“烟雾状”血管网络，确诊为烟雾病（Moyamoya disease, MMD）。更令人忧心的是，基因检测证实，此次看似普通的跌倒事件，实由RNF213基因突变引发的脑血管慢性闭塞性疾病所致......

　　患者信息：太一（化名），8岁，诊断为缺血型烟雾病。

　　早期症状：右下肢无力

　　8岁的太一因右下肢运动无力就诊。磁共振血管成像（MRA）显示双侧脑梗死，Willis环区域存在双侧血管狭窄闭塞伴分层状改变，最终确诊为烟雾病。

图：患者初诊FLAIR MRI 显示烟雾病导致的双侧脑梗死。

图：患者初诊MRA

首次治疗：联合血运重建术的实施

　　INC国际脑血管外科专家川岛明次教授鉴于患儿双侧病变且已出现缺血症状，制定了联合血运重建术方案。

　　烟雾病的常规治疗策略是通过手术增加脑血流量（CBF），以改善缺血区域灌注。血运重建术被证实有助于缓解烟雾病的缺血性症状。

　　然而，太一接受左侧联合搭桥术后，非搭桥区域发生脑梗死。这一非典型病程引起川岛教授高度警惕。

图E：左侧联合搭桥术后弥散加权MRI 显示远离搭桥区域的新发脑梗死。

图F：DNA测序分析 鉴定出杂合子c.12185G>A (p.R4062Q)变异（色谱图箭头指示G>A替换）。

基因检测结果、二次手术与长期管理

　　对太一进行遗传学检测发现，其携带杂合子c.12185G>A (p.R4062Q)变异——这是RNF213基因中已明确的烟雾病易感变异之一。

　　RNF213变异可能导致血管内皮细胞功能障碍，加速Willis环周围血管进行性狭窄闭塞，需更积极管理血流动力学风险。

　　首次搭桥术后患者康复，无明显残疾。但术后5年随访期间（结合基因诊断后），患者出现短暂性脑缺血发作（TIA），伴反复左偏瘫。MRA显示大脑前动脉区域灌注缺损及大脑后动脉进行性狭窄（图G、H）。

　　遂行第二次手术，于右侧大脑中动脉区域建立新旁路（供体动脉为右枕动脉）。术后太一恢复良好。

图G&H：发病5年后MRA 显示主要颅内动脉狭窄显著进展。

儿童烟雾病：手术策略如何抉择？

　　大量研究表明遗传因素在烟雾病发病中起关键作用，该病具有特定地域及种族高发性。数据显示约10%的烟雾病患者存在家族聚集现象。作为一种慢性进行性血管闭塞性疾病，若不积极外科干预，烟雾病极易引发脑梗死或脑出血。

　　手术是当前主要的烟雾病治疗方式，包括直接血运重建术（DB）、间接血运重建术（IB）及联合血运重建术（CB）。一项发表于《Child's Nervous System》的研究，旨在比较IB、DB及CB对烟雾病患儿的疗效及围手术期不良事件。研究纳入2460例患儿，平均年龄8.6岁。结果显示IB与DB/CB均为相对有效安全的血运重建选择，且DB/CB较IB预后更佳。

儿童烟雾病诊疗核心要点

　　早期识别： 儿童烟雾病首发症状多为缺血性（运动/感觉障碍），需警惕无明确诱因的卒中样表现。

　　影像学评估： 数字减影血管造影（DSA）为确诊金标准；MRA需关注“分层状血管网”及Willis环侧支代偿特征。

　　多学科协作： 对非典型病程（如术后非搭桥区域梗死）需联合遗传学检测，明确致病性基因变异。

　　个体化治疗： RNF213变异相关烟雾病可能存在更活跃的血管病变进程，需积极干预血流动力学异常，降低二次卒中风险。

INC国际神经外科专家团川岛明次教授

　　作为INC国际神经外科医生集团旗下世界神经外科专家团（WNEG）成员、国际知名脑血管搭桥手术专家、日本东京女子医科大学神经外科主任，川岛明次（Akitsugu Kawashima）教授擅长治疗脑卒中、烟雾病、颅底肿瘤、面肌痉挛/三叉神经痛、颅内血肿、巨大脑动脉瘤、脑动静脉畸形等疾病，尤其在脑血管搭桥术及颈动脉内膜切除术领域造诣深厚。

神经外科手术经验：

烟雾病脑血管搭桥手术：1300例

脑动脉瘤夹闭手术：1000例

脑血管畸形切除术：500例

颈内动脉内膜切除术：450例

开颅脑肿瘤切除术：280例

颅后窝搭桥术、High-flow Bypass（高流量搭桥）技术等