东亚儿童是高发人群！警惕这种会遗传的病

　　烟雾病，又称脑底异常血管网症，是一种相对少见的脑血管疾病。其核心特征是颅内大动脉出现进行性狭窄，随后继发形成大量细小血管侧支循环。在血管造影图像上，这些增生的侧支血管呈现出特征性的烟雾状外观，日语称之为"moyamoya"，意为蓬松、模糊，如同一团漂浮在空气中的轻烟。

　　在若干东亚国家人群中，染色体17q25.3上的RNF213基因被发现是烟雾病的重要易感因素。部分研究报告还显示，家族性烟雾病可能与染色体3p24.2-p26、6q25、8q23及12p12存在关联。一项研究提示，家族性烟雾病属于不完全外显的常染色体显性遗传病，基因组印记和表观遗传修饰可能解释了母系传递为主及女性发病率较高的现象。

　　烟雾病在东亚国家更为常见，其中日本、中国和韩国的患病率位居前列。该病在婴儿中相对罕见，但儿童和成人各年龄段均可发病。我国的发病年龄高峰集中在5至9岁年龄段。

症状

　　烟雾病最常见的首发表现是缺血性脑卒中，短暂性脑缺血发作也是常见首发表现之一，且可能反复出现。在儿童患者中，这类缺血症状通常由运动、哭闹、咳嗽、排便用力、发热或过度通气等因素诱发。缺血症状多表现为轻偏瘫或言语障碍。烟雾病的出血性并发症则主要表现为脑内出血。

　　部分患儿会出现癫痫发作，通常继发于缺血性损伤。此外，烟雾病患儿还可能出现头痛、肌张力障碍、舞蹈症或运动障碍等临床表现。

为什么儿童烟雾病要及时治疗？

　　烟雾病与认知功能损害之间的关联早在1985年就有文献报道。相关研究显示，烟雾病患儿在智力评分和日常生活能力方面往往得分较低。随着研究的不断深入，学者们发现认知损害不仅会随病情进展而加重，还能在手术后随着脑血流动力学的纠正而得到改善。

　　因此，早期手术治疗应当尤其重视在儿童患者中的应用。头痛本身可能就是缺血性症状的表现之一，定期随访也并不能始终保证在不可逆脑损伤和智力损害出现之前及时发现病情恶化。长时间脑血流灌注不足，是导致烟雾病患儿智力水平下降的主要原因。