不到1岁就脑梗、偏瘫？这种酷似“烟雾”的罕见脑血管病，很多家长从未听说-国际神经外科医生集团

　　一名11个月大的男婴突然出现了左侧半身偏瘫。弥散加权成像上能看到，他右侧大脑中动脉（MCA）和大脑前动脉（ACA）之间的分水岭区域发生了脑梗死（箭头所指，图A）。图片：图A 右侧MCA与ACA之间分水岭区脑梗死，DWI显示梗死灶（箭头）右侧（图B）和左侧（图C）的颈内动脉造影都提示，双侧颈动脉分叉的地方只是轻度变窄，连豆纹动脉的增粗都很轻微。

颈内动脉造影显示双侧颈动脉分叉处轻度狭窄

图B、图C 双侧颈内动脉造影，示颈动脉分叉处轻度狭窄、豆纹动脉扩张轻微

　　另一名10个月大的女婴则是突然右侧偏瘫。检查提示，她左侧大脑中动脉（MCA）和大脑后动脉（PCA）之间的分水岭区也梗死了（图D箭头）。图片：图D 左侧MCA与PCA之间分水岭区脑梗死（箭头），右侧（图E）和左侧（图F）的颈内动脉造影能看到，颈动脉分叉已经严重狭窄，而且豆纹动脉和脉络膜前动脉都明显扩张开来。

颈内动脉造影显示颈动脉分叉处严重狭窄

图E、图F 双侧颈内动脉造影，示颈动脉分叉严重狭窄，伴豆纹动脉与脉络膜前动脉显著扩张

　　两个孩子都还不到1岁，却因为同一种病先后脑梗、偏瘫——这病就是烟雾病（Moyamoya disease）。

烟雾病是一种什么病？

　　烟雾病是一种查不出明确病因的脑血管病，特点在于双侧颈内动脉末端，连同大脑前、中动脉的起始段，慢慢发生慢性、进行性的狭窄甚至闭死，进而在颅底逼出一圈异常的血管网。1969年，日本的Suzuki和Takaku两位学者第一次把它报道出来。因为这些颅底异常血管网在做脑血管造影时，样子像一团飘起的烟，所以起了"烟雾病"这个名字。想进一步看诊断与治疗细节，可参考《中外专家指南共识：烟雾病及其综合征的特征、诊断与治疗》。

　　面对这些狭窄，脑子里那些穿通动脉会开始扩张，好补偿变少的脑血流。近年的研究发现，参与代偿的穿通动脉包括豆纹动脉、丘脑穿通动脉，以及脉络膜前、后动脉。烟雾病算罕见病，每年每10万人大约只新增1例。最新的研究把RNF213基因锁定为它的易感基因，不过具体的发病机理到现在还没完全搞清。有意思的是，这病小孩和大人都会得。小患者常常因为脑血流动力学失代偿，出现头痛、短暂性脑缺血发作（TIA）和（或）缺血性卒中。而血运重建手术已经被证实，能靠改善脑血流来有效挡住这些事件发生。

　　大家都清楚，烟雾病患儿最集中的年纪是5到6岁，这个年龄往上的孩子多半以TIA的形式表现。反复的TIA常常拖成缺血性卒中，所以早诊断、早治疗被公认非常关键。反过来看，4岁以下的患者要少得多。以往那些样本偏小的研究发现，烟雾病婴儿比大一点的孩子更容易闹缺血性卒中，可这群小不点到底临床有什么特征、影像怎么表现、预后如何，一直没说清楚。INC国际神经外科医生集团旗下的世界神经外科专家团（WNEG）成员川岛明次（Akitsugu Kawashima）教授等人，就做了一项多中心队列研究，想把日本4岁以下烟雾病患者的临床和影像特点彻底弄明白。

精确阐明日本4岁以下烟雾病患者的临床和影像学特征。

多中心研究：71名4岁以下患儿有哪些共同特点？

　　这项回顾性多中心队列研究名叫MACINTOSH（直译是"婴儿烟雾病侵袭性临床病程的安全与健康成长研究"），收的是这样一批孩子：年龄不到4岁，在2008年1月到2018年12月之间因为短暂性脑缺血发作或缺血性卒中住过院，并且按既往标准被诊断为烟雾病或烟雾综合征。临床和影像数据是在2021年1月1日到12月31日这段时间收集的，影像还经过了中央判定委员会盲法评估。最终进组的有71人，男31、女40，平均年龄29.7±12.7个月（范围0到47个月）。不到1岁的孩子里，男孩明显占多数（p=0.0344），而且都没有烟雾病家族史。发病当时的临床诊断分成TIA（31人）和缺血性卒中（40人）两类。所有1岁以下的患儿，表现全都是缺血性卒中。在全部缺血性卒中患儿里，发生过癫痫的那批平均11.8±9.9个月大，没发生癫痫的平均29.5±11.7个月大（p<0.001）。绝大多数（69/71）是双侧烟雾病。Suzuki分期中，2期最常见（142个半球里有53个）。140个患病的半球上，79个出现了脑梗死，其中分水岭区梗死64个、分支区域梗死15个；分支区域梗死最常见于处在Suzuki 2期的半球。

　　这项研究说明，4岁以下、尤其是1岁以下的烟雾病患者，在人口学、临床和影像上都非常特殊。哪怕疾病还停在很早的阶段（Suzuki 2期），也可能借由动脉到动脉的栓塞，再加上血流动力学缺血的机制，把TIA和（或）缺血性卒中给诱发出来。