视神经血管母细胞瘤是什么病？怎么治疗？

　　视神经及其鞘的原发性肿瘤通常是良性的，但随着其发展，会导致视力丧失，伴有临床神经病和可变突眼。内在肿瘤，如神经胶质瘤，通过破坏视神经纤维导致视力丧失。相反，脑膜瘤和其他外部肿瘤通过压迫神经导致视力下降。视神经血管母细胞瘤是一种罕见的外源性视神经肿瘤，可在存在或不存在VHL病的情况下发生。

　　VHL病是一种多系统疾病，其特征在于形成血管母细胞瘤，特别好发于中枢神经系统和视网膜。这种常染色体显性疾病也使患者易患涉及肾脏、胰腺、肾上腺和附睾的内脏肿瘤。大约一半的VHL患者仅表现出该疾病的一个特征。这种情况与眼科医生特别相关，因为视网膜毛细血管母细胞瘤是这种疾病最常见和最早的表现。小脑血管母细胞瘤常见于72%的VHL患者。幕上血管母细胞瘤非常罕见(3E 90%发生在后颅窝)，视神经血管母细胞瘤更是罕见。

　　所有视神经血管母细胞瘤患者如果不接受治疗，将会丧失视力。手术几乎普遍适用于疾病的某一阶段。没有关于这些损伤的放射治疗的报道；然而，常规放射治疗在孤立性中枢神经系统疾病中的作用有限。已经有几例手术切除这些病变导致视力稳定甚至改善的病例。手术切除具有导致视力丧失的完全视神经血管损害的固有高风险；因此，有可接受的眼球突出的舒适患者可以选择推迟手术。然而，外科手术有助于从组织学上确认疾病进程，减少肿瘤周围水肿的影响，并有助于VHL病的诊断。

　　神经胶质增生通常伴随肿瘤性和非肿瘤性神经疾病，星形胶质细胞增生的一个亚类以拉长、颗粒状、高嗜酸性、称为罗森塔尔纤维的蛋白质沉积为特征。在这种情况下，经常使用术语“毛样胶质增生”,因为这种特征见于毛细胞性星形细胞瘤。囊性非神经胶质肿瘤可能伴有毛样胶质增生，在神经影像学上可能类似星形细胞瘤。小脑血管母细胞瘤典型地具有罗森塔尔纤维和密集的胶质囊壁，并可能有周围毛样胶质增生的证据。然而，这种变化在过去的视神经血管母细胞瘤病例中还没有报道。

　　视神经血管母细胞瘤是罕见的，但应考虑出现视力下降，眼球突出和视神经苍白，有或没有VHL个人或家族史的患者。这些肿瘤可能会进一步怀疑增强和流动空洞的成像。手术切除适用于由于肿瘤周围水肿导致的快速视力丧失、疼痛、不可接受的眼球突出或双侧症状。除了这种肿胀，毛样胶质增生也可能是慢性的标志，应该与神经胶质瘤小心鉴别。对于这些患者的诊断、管理和随访，建议采用多学科团队方法。