儿童丘脑浸润性胶质瘤:H3 K27M突变中线胶质瘤手术的作用

　　丘脑肿瘤是一种罕见的肿瘤病变，约占所有儿童脑肿瘤的2–5%。该部位的大多数肿瘤属于神经胶质谱系，高达50%显示低级别组织学。儿童主要的低级别组织学表现为毛细胞性星形细胞瘤，其特征性的MRI表现为边界清楚、增强的实性囊性外观，这使其与其他非毛细胞性组织学相区别，这些非毛细胞性组织学通常边界不清、无或不均匀的增强和坏死。

　　世界卫生组织(世卫组织)中枢神经系统(CNS)肿瘤分类的2016年修订版定义如下弥漫性中线神经胶质瘤(DMG)，H3 K27M突变体作为一种新的肿瘤实体，相当于世卫组织IV级，独立于间变的组织学征象。因此，更新的世卫组织分类将所有在组蛋白H3尾的赖氨酸27位具有相同典型突变且发生于脑桥、丘脑和脊髓的浸润性胶质瘤合并为一个实体。这种突变被认为是丘脑肿瘤预后不良的较重要的预测因素，与组织学无关。

　　在过去的二十年里，包括多模式成像、神经导航、术中成像和电生理监测在内的技术进步已经导致从丘脑肿瘤的立体定向活检向较大限度安全切除的尝试转变。这些技术使我们能够准确描绘丘脑病变的解剖边界和范围，通过扩散张量成像(DTI)可视化关键白质束，并在直接神经生理监测下操作时将这些信息用于神经导航系统。

　　弥漫性中线神经胶质瘤，H3 K27M突变体，不管它们沿中线的具体位置以及组织学特征，现在挑战了较大安全切除仍然是丘脑肿瘤的目标的看法。

　　16岁的Nico是个阳光开朗的大男孩，但可能很少有人知道，他还是一个与脑瘤抗争了10年之久、深受其害的年轻患者。

　　早在他4岁的时候，他就因丘脑肿瘤而做过左侧翼点入路切除手术，但手术并不彻底。在确诊为“丘脑毛细胞星形细胞瘤”后，他还做了两个周期的辅助化疗，但一切仿佛都无济于事。肿瘤在随后的10年多里中很快复发长大，Nico也出现了全垂体功能减退和严重的左侧视力障碍，几乎等于这只眼睛失明。

　　想要获得长期生存，当务之急仍是把脑中的巨大肿瘤尽可能地完全切除，从根本上杜绝肿瘤复发。但由于肿瘤在于鞍区-丘脑的复杂位置，该区域控制着全身内分泌器官或组织，一旦有病变侵袭和不当的手术操作，就会造成下丘脑或垂体功能不同程度损害。

　　二次手术的Nico已经承担不了这诸多的手术风险，他脑子里的巨大肿瘤到底能不能安全切除？Nico的垂体功能还能恢复吗？他还能回归本来的生活和学习吗？种种这些疑问，没想到在Nico16岁的时候终于找到了答案。

　　来自INC国际神经外科医生集团、现任世界神经外科联合会WFNS教育委员会主席、德国INI国际神经学研究所神经外科教授Helmut Bertalanffy（巴特朗菲）为Nico进行了脑瘤手术，近乎全切，也正是这场手术决定着Nico术后的良好恢复、更长的生存期和更佳的生活质量。