【INC国际大咖研究成果】弥漫性儿童低级别胶质瘤的临床与分子特征整合分析

　　James T. Rutka（鲁特卡）教授曾担任世界神经外科学院院长，现任世界神经外科专业期刊《Journal of Neurosurgery》主编。他致力于儿童神经外科研究逾30年，领导团队在脑瘤分子分型、精准治疗、新药研发及微创治疗等领域实现多项突破，为全球疑难神经外科疾病患儿带来新希望。其发表的研究《Integrated clinical and molecular landscape of disseminated pediatric low-grade glioma》（弥漫性儿童低级别胶质瘤的临床与分子特征整合分析）内容简述如下。

01PART研究背景

　　儿童型低级别胶质瘤（PLGG）作为儿童中最常见的中枢神经系统（CNS）肿瘤，多数病例进展缓慢且预后良好。然而，部分患者肿瘤会不明原因地弥漫扩散至整个中枢神经系统，导致发病率和死亡率上升。

02PART研究方法

　　为深入探究这一罕见难治性疾病及其与中枢神经系统肿瘤弥漫扩散相关的特征，研究团队构建了一个大型国际队列（n=269）。该队列收集了弥漫性PLGG患者的详细临床与分子学数据，包括DNA测序和甲基化组分析。

03PART研究结果

　　基于弥漫扩散的时间与空间分布特征，患者被划分为三个亚组。其中，无原发肿瘤块的弥漫性脑膜下扩散肿瘤及婴儿期发病的肿瘤预后最为不良。这些肿瘤的基因特征与未发生弥漫扩散的PLGG高度重叠，提示非遗传机制在肿瘤弥漫扩散过程中起重要作用。在治疗方面，针对RAS/MAPK通路的靶向抑制剂作为一线或二线治疗方案，相比常规化疗展现出更优疗效。

04PART研究结论

　　总体而言，本次队列研究显著增强了对该罕见疾病的临床与生物学认知，为改善患者管理提供参考，并为未来临床试验和基础研究指明方向。

05PART关于作者