无脑回畸形

　　无脑回畸形是什么？

　　无脑畸形是一种神经元移动障碍性疾病，较终构成大脑皮层的神经元移动过程中出现障碍。又称光滑脑，是一种罕见的疾病，多发生在妊娠3个月内。大多数儿童发育迟缓、小头和顽固性癫痫。

　　无脑回畸形原因

　　大多数病例是散发性的。据报道，胎儿酒精中毒综合征导致神经元移动阻滞。目前发现，部分无脑回收儿童与多种微管蛋白基因和微管相关蛋白基因突变有关，可为常染色体显性遗传、X连锁显性遗传等。

　　无脑回畸形症状

　　无脑畸形的临床表现一般包括小头畸形、轻度面部异常、发育迟缓等。无脑畸形主要与基因突变和遗传有关。这种疾病的治疗主要是对症治疗。如果患者有癫痫等症状，可以在医生的指导下使用抗癫痫药物进行治疗；如果肌肉张力低下，可以用针灸、理疗等方法治疗。目前还没有办法治愈这种疾病，但是经过有效的治疗，症状可以得到缓解。

　　无脑回畸形检查

　　CT：主要表现为脑室和蛛网膜下腔扩大和脑皮质光滑。大脑外侧裂缝明显变宽变浅，导致大脑呈“8”字形。

　　磁共振成像（MRI）：显示大脑半球光滑，脑沟缺失，大脑表面只有几个宽阔、平坦、粗大的大脑回流。灰质增厚，白质变薄，灰白质界面异常光滑，无白质突出灰质，岛叶缺失，岛屿暴露。

　　脑血管造影：由于缺乏脑沟，表浅血管不固定，呈波浪状行走。

　　无脑回畸形治疗

　　这种疾病没有特殊的治疗方法，主要是针对喂食困难、肌张力低下、癫痫发作等对症支持。

　　无脑回畸形预后

　　无脑畸形是无法治愈的。无脑畸形综合征儿童死亡率普遍较高。轻度无脑畸形儿童运动和认知功能相对较轻，生存时间相对较长。