眼脑肾综合征

　　眼脑肾综合征是什么？

　　眼、脑、肾综合征是一种X连锁隐性遗传病，基因位于x染色体长臂，其发病机制为膜对氨基酸的转运障碍，代谢紊乱与范可尼综合征相似。

　　眼脑肾综合征原因

　　眼睛、大脑和肾脏综合征是X染色体的隐性遗传，高尔基复合物蛋白具有磷酸酰肌醇二磷酸5磷酸酶活性，可催化。二磷酸肌醇转化为四磷酸肌醇，是细胞内信号分子或信号分子产生的前体，使信号下传发挥重要的生理功能。

　　磷脂酶D活性和细胞骨架肌动蛋白组装影响高尔基复合体中小气泡的运输，较终导致眼晶体、肾脏和神经系统发育缺陷，较终表现为眼睛、大脑和肾脏综合征。病理学改变为肾小管上皮细胞的性萎缩、间质纤维化和一些肾小膜纤维化。

　　眼脑肾综合征症状

　　神经病理改变主要包括脑积水、脑穿透畸形、大脑皮层分子稀疏、小脑发育不良等。临床表现可见生长缓慢、苍白、智力发育落后、语言障碍。先天性白内障可以出生，伴有青光眼、眼震、眼球漂浮运动、全身肌肉张力低下、腱反射减少或消失，也可能出现过度兴奋和喊叫等异常行为。

　　眼脑肾综合征检查

　　1、体检：多方位系统的体检，可以发现身体各个部位的异常。

　　2、实验室检查：

　　(1)尿液检查:清洁容器中随时保留100~200ml的新鲜尿液，较好是早上一开始尿液。正常尿液呈弱酸性，尿糖和尿蛋白呈阴性。检查尿液中是否有红细胞、白细胞颗粒管、肾小管蛋白尿、尿糖、氨基酸尿、尿磷增多等。是否存在氨基酸尿症、尿液中赖氨酸和酪氨酸浓度升高、高钙尿症等。

　　(2)血液检查:患者血液是否提示肾小球过滤率降低、血磷降低、碱性磷酸酶升高、代谢性酸中毒、肌酐升高、高胆固醇血症等。

　　遗传学检查：对于疑诊为Lowe眼脑肾综合征的患者，可以筛查是否存在OCRL基因突变。

　　3、病理学检查:肾活检可以明确诊断是否有肾损伤和结构变化。对于创伤性检查，一般不建议使用。只有当眼部和大脑病变不典型，无法明确诊断时，才建议使用。

　　4、影像学检查：

　　(1)头部MRI可以提示颅脑病变，以帮助诊断该病。

　　(2)长骨干骺端可发现佝偻病样的不同变化，主要表现为X线检查。

　　眼血管超声可以了解青光眼、白内障等是否存在。

　　泌尿系超声可以知道是否有肾损伤和结构异常。

　　5、脑电图：脑电图可以发现头部异常波型。

　　眼脑肾综合征治疗

　　一，药物治疗

　　1、患有高钙尿症的人要口服氢氯硫嗪，减少尿钙，避免肾钙化和肾结石的形成。

　　2、肾小管酸中毒合并时，应加入柠檬酸钠和柠檬酸钾合剂，以缓解低钾血症和酸中毒。

　　3、对低血磷补充磷酸盐，但注意补充磷能加重低血钙和骨病，注意监测尿钙，预防肾钙化。

　　4、全身性惊厥和癫痫病发作者可以给予口服地西邈、苯妥英钠等，都可以得到很好的效果。

　　5、患有佝偻病的儿童使用鱼肝油、维他命AD制剂等维他命D制剂来控制佝偻病。

　　6、而且对各种行为异常和智力低下，还缺乏合适的治疗药物。

　　二，手术治疗

　　大多数男性患儿出生后有双眼白内障，应尽早手术。这种疾病伴有的难治性青光眼药物和手术治疗效果都不好，主要是手术治疗。手术治疗主要有以下两种:

　　1、前玻璃体切除术：通过切除浊玻璃体，可以恢复儿童的视力，同时还可以减轻眼部压力，治疗青光眼。

　　2、晶状超声乳化摘除术：通过摘除眼部病变的晶状体，然后植入人工晶状体，解决视力障碍，有助于恢复视力。

　　眼脑肾综合征预后

　　这种疾病的预后很差，大多数患者经常因继发感染或进行性肾功能衰竭而在儿童时期死亡。较终发展到终末肾功能衰竭，偶尔也有活到成年的患者。如果能维持治疗，度过儿童期，病情可能会随着年龄的增长而减轻。

　　眼脑肾综合征护理

　　对于眼脑肾综合征患者，护理主要包括以下几个方面：

　　要合理饮食，确定营养均衡，多吃富含维他命的新鲜蔬菜和水果，适当饮水，不吃辛辣刺激性食物。

　　适当运动，避免剧烈活动，增强体质，增强身体抵抗力，注意保暖，避免感冒，减少感染的机会。一旦发生各种感染，应尽快控制。

　　经常通风，保持室内空气清新湿润，避免空气污染。

　　要遵医嘱合理用药，如果发现身体不适，要及时向医生报告。

　　做好病人的心理护理，鼓励病人树立信心，解除顾虑，避免不良精神刺激。