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脊髓小脑变性症

发布时间:2023-02-22 13:38:50 | 关键词:脊髓小脑变性症

  脊髓小脑变性症是什么?

  脊髓小脑变性症是一种以运动障碍为主要症状的疾病,主要是小脑及其传入和传出途径的变性。临床特点是肢体共济障碍和构音障碍。

脊髓小脑变性症

  脊髓小脑变性症原因

  脊髓小脑变性症,即脊髓小脑共济失调,多为常染色体显性遗传病,与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏、DNA修复功能异常等诸多因素有关,但其确切原因尚不清楚。

  脊髓小脑性共济失调较具特征的基因缺陷是CAG核酸重复序列的倍增突变。CAG扩增次数越多,发病年龄越早。此外,脊髓小脑变性症是一种退化性疾病,目前还没有治愈的药物。重点是健康治疗,让患者尽可能保持较高的自理能力。随着医学的发展,未来可能会出现一些针对病因的治疗药物。

  脊髓小脑变性症症状

  小脑脊髓变性是一种以运动障碍为主要症状的疾病,病理上主要是小脑及其传入和传出途径的变性,临床上主要特征是肢体共济障碍和构音障碍。

  1.初期

  行走时步履不稳,四肢摇晃。运动反应迟缓,精确度差。

  2.中期

  说话时发音模糊,音调无法控制。眼球旋转不顺畅,图像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重,写不出来。有时候觉得吞咽困难,吃饭的时候容易呛咳。

  3.晚期

  说话很不清楚,甚至不会说话。身体虚弱,无法站立,需要轮椅代替步行。理解能力逐渐下降,较终失去意识,昏昏欲睡。

  脊髓小脑变性症检查

  通常通过神经系统检查、CT或磁共振成像、基因检测等方式发现脊髓小脑变性症。、神经系统检查:通过神经系统检查,确定是否有脊髓小脑变性症。2.CT或磁共振成像:检查小脑和脑干的病理变化,排除与小脑和脑干相关的其它退行性疾病。3、基因检测:检测患者是否有可以清楚诊断和区分亚型的疾病基因。脊髓小脑变性症是一种常染色体显性遗传疾病,主要由CAG核酸重复序列加倍突变引起。患者应尽可能与社会保持联系,争取生活平衡,接受物理治疗、职业治疗或言语治疗,以缓解疾病。

  脊髓小脑变性症治疗

  到目前为止,脊髓小脑变性症还没有不同的治疗方法。对症治疗可以缓解症状,左旋多巴治疗可以缓解强直等帕金森病的症状。氯苯氨丁酸可以缓解痉挛,金刚烷胺可以好转共济失调,毒扁豆碱或胞磷胆碱可以促进乙酰胆碱的合成。

  伴有肌阵挛的共济失调患者,可以选择氯硝西邈治疗,也可以使用神经营养药物,如ATP、辅酶A、肌酐、B族维生素等。,可用于视丘损伤手术,理疗、康复和功能锻炼对患者有益。由于没有合适的治疗方法,对症治疗无法改变病程的进展,因此预后不良。

  脊髓小脑变性症预防

  尽量与社会保持联系,争取生活的平衡。

  选择适合自己的工作和生活方式,尽可能多地与他人交往,保持愉快的心理状态。

  培养锻炼习惯。为了保持心肺耐力,肌力,使身体的柔软度处于较佳状态,选择适合自己身体状态的运动。

  注意日常生活。不能长时间固定在同一个姿势,经常移动手脚。

  为了缓解病情,接受物理治疗、职业治疗或言语治疗。

  在病人亲人的爱心照顾下,可以增强病人的生命力。

  脊髓小脑变性症护理

  1、注重日常生活。不能长时间固定在同一个姿势,经常移动手脚。

  2、为了缓解病情,接受物理治疗、职业治疗或言语治疗。

  3、在病人亲人的爱心照顾下,可以增强病人的生命力。

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