Chiari I型畸形/脊髓空洞症复合体的急性临床发病

　　INC国际儿童脑瘤领域权威专家、世界小儿神经系统专业杂志《Child´s Nervous System》现任主编Concezio Di Rocco教授，曾发表题为《Abrupt clinical onset of Chiari type I/syringomyelia complex: clinical and physiopathological implications》的研究论文。该研究对Chiari I型畸形/脊髓空洞症复合体的急性临床发病现象进行了深入探讨。以下为该研究内容的简要概述。

摘要

　　Chiari I型畸形（CI）持续引发医生们的广泛关注，这主要源于新诊断病例数量的日益增多。该慢性疾病的临床表现、影像学特征、处理方案及其相关的脊髓空洞症，已获得广泛认知。然而，对于CI/脊髓空洞症复合体在代偿失调后出现的急性临床发病，人们的认知则相对有限。

　　本综述聚焦于这两种情况的急性发病表现，指出这是一种极为罕见的现象；在过去三十年间，仅有41例相关病例被报道。所有病例的急性发病均归因于CI/脊髓空洞症，且临床病程呈现快速恶化趋势。运动功能缺损（发生率为36.5%）、呼吸衰竭（29%）、颅神经麻痹（17%）以及心搏骤停（14.5%）构成了最常见的临床表现，这证实了急性发病可能引发严重甚至危及生命的后果。事实上，猝死或早期死亡率占到了总病例数的19.5%。

　　尽管如此，大多数幸存者在接受外科手术或内科/康复治疗后，均取得了良好的临床结局。急性发病的病理生理学机制，主要归因于异位的小脑扁桃体以及延髓空洞症/脊髓空洞症对脑干/上颈段脊髓产生的急性压迫。此种压迫常由轻微外伤所诱发，继而导致延髓压力感受器与中脑网状结构受损（引发心搏骤停、晕厥）、延髓化学感受器及膈神经核受损（导致呼吸衰竭）、下位颅神经核受损（引起心搏骤停、颅神经麻痹）以及锥体束受损（产生运动功能缺损）。

　　值得关注的是，本综述中约87%的患者在急性发病前并未表现出任何症状。因此，对于无症状患者的处理策略，目前仍是一个有待解决的临床问题。

关于作者

2019年Di Rocco教授与苏州大学附属儿童医院医疗团队共同为孤儿患者进行义诊

Di Rocco教授在其职业生涯中，撰写或参与撰写了多部儿童神经外科领域的著作。