10岁女孩面部不对称，医生如何用「变形」的原头骨进行重建？

　　纤维性结构不良（Fibrous Dysplasia，简称FD）是一种良性但相对常见的骨骼病变。与其他纤维骨性病变不同，纤维性结构不良的核心特征是骨骼内部的正常骨组织被纤维骨性结缔组织所取代，呈现出不同程度的骨性化生表现。

　　在单骨型纤维性结构不良患者中，约27%会出现颅骨受累；而在多骨型患者中，这一比例可高达50%。临床表现主要包括受累骨骼的无痛性增大，可导致面部不对称、咬合平面倾斜、牙齿脱落以及奇特的面部外观畸形。当纤维性结构不良累及大部分颅颌面部骨骼时，还可能引发巨颅症和类似狮面的面容特征。

　　彻底切除受累病变区域并进行积极的根治性手术，是防止复发、阻止畸形进一步加重和功能紊乱、甚至可能避免恶变的有效治疗选择。对颅颌面纤维性结构不良采取保守的削磨或轮廓修整曾是主要治疗策略，但随着颅面外科技术的广泛发展，颅面外科领域已提出对颅眶纤维性结构不良进行根治性切除并一期重建的理念。

　　在此，INC国际神经外科专家Takeshi Kawase（河瀬斌）教授报告了一例通过完全切除病变并使用劈开的颅骨病变移植物进行重建的纤维性结构不良患儿病例，随访时间超过20年，患儿面部外观恢复良好，未见复发。

10岁女孩面部不对称

　　一名10岁女孩因右侧额眶区异常隆起导致面部明显不对称而就诊。女孩没有出现明显症状，包括头痛或视力问题，也没有外伤史。

术前女孩照片，从正面可见双眼大小不对称（左），以及从上方观察右眼外眦（右）

　　计算机断层扫描检查显示，右侧颧骨、额骨、筛骨和蝶骨均存在增生性改变。骨骼的异常增殖已经堵塞了蝶窦、右侧额窦和右侧筛窦。这些影像学发现提示存在因纤维性结构不良导致的右侧视神经受压可能。

　　女孩于1986年接受了由神经外科医生和整形外科医生共同组成的多学科团队实施的手术治疗。为了获得足够充分的手术视野，Kawase教授首先通过冠状切口将额骨进行手术移除，其中也包括了左侧正常的部分。术中测量显示，右眼眶顶最厚处达到2厘米。

移除受累病变后的术中照片，以及眶顶重建过程

　　完成病变移除后，Kawase教授及手术团队进一步实施了右侧视神经管减压术，以预防视神经受压导致的视力问题。为降低复发风险，手术团队使用了劈开的病变骨外板对右眼眶顶的骨缺损进行了重建。被切除的额骨被分为正常部分和病变部分，随后将正常部分复位回原处。病变部分则被劈开，其外板被用作移植材料，以重建额部区域的骨缺损。

术中骨切口设计照片（左），以及重塑和分割后的骨骼照片

　　手术团队使用颞肌-颅骨膜瓣在开放的筛窦与颅腔之间建立了有效屏障。术后组织学检查结果显示为薄而不规则形态的编织骨，类似膜性成骨过程，符合纤维性结构不良的病理学特征。

　　术后10年，女孩未出现病变复发，但左前额却出现了新的隆起，同时伴有轻度的眼球突出。尽管女孩仍然没有视力问题，但她和家人都希望通过手术改善外观。于是Kawase教授为她实施了第二次手术。

　　手术通过冠状切口进行，术中发现眼眶外侧壁和上壁以及与眼眶病变相连的部分右额骨发生了新的增大。手术团队仅对这些区域进行了适量削磨，以改善额部隆起和眼球突出症状。

第一次手术后5年拍摄的照片，显示右眼突出情况有所改善（左图）；术后10年时，右眼突出情况再次出现（中图）；术后23年后，未见复发迹象且外观效果良好（右图）

　　第一次手术23年后，女孩原本的面部突起和不对称均得到明显改善，她和家人对手术后的美容效果十分满意，且未出现任何复发表现。

病例讨论

　　1990年，国际学术界提出了一种基于将颅面骨骼划分为四个分区进行纤维性结构不良治疗的方案。由于纤维性结构不良的恶变发生率仅为0.4%，但不完全切除导致的局部复发率却高达25%，因此大多数学者主张进行根治性全切并一期重建。除分区3的患者外，在出现明显症状前应尽量避免不必要的手术干预。

　　上述病例中的女孩被归类为分区1及分区3病变。但Kawase教授在上述分区治疗原则正式提出之前就已经为女孩实施了手术，并且为了预防后续可能出现的视力问题，还进行了视神经管减压术。

　　尽管绝大多数被纤维性结构不良包绕的视神经并未表现出明显症状，但过量的生长激素以及视神经被包绕这两种情况，都与视神经病变风险增加存在相关性。在大多数病例中，青春期后病变无进展的情况较为常见。虽然Kawase教授没有对女孩进行生长激素异常筛查，但通常青春期阶段生长激素水平都会升高。此外，对于大多数已出现视力障碍的患者，术后视觉恢复效果往往不尽如人意。

　　虽然女孩可以等到青春期后再进行手术，但Kawase教授选择了提前干预。这是因为如果在等待手术期间发生视力障碍，将给女孩带来不可逆的伤害。为降低术后视力丧失的风险，Kawase教授通过移除额骨获得了清晰的手术视野，从而顺利实施了预防性视神经管减压。

　　研究数据显示，高骨传导性和高骨诱导性的病变与较高的复发率密切相关，其中松质骨的复发风险高于皮质骨。女孩第二次出现的额骨轻微隆起，可能是由于残留在病变骨中的发育不良松质骨所导致。如果第一次手术中使用完全去除松质骨的外板进行重建，或许能够避免这次复发。鉴于这一分析，Kawase教授认为第一次手术中进行眼眶上壁重建可能并非必要。

　　目前的重建方法主要包括使用钛网、甲基丙烯酸甲酯、羟基磷灰石进行异体材料重建，或使用劈开的肋骨和颅骨进行自体骨移植。此外，还可以通过重新植入经过冻存处理或高压灭菌处理的发育不良骨骼进行重建。但高压灭菌骨有时会变得质地松软难以固定，还可能增加骨折风险，对于处于生长发育阶段的患儿而言，甚至可能导致面部不对称复发。

　　纤维性结构不良的治疗目标是改善外观和缓解心理压力。Kawase教授认为上述病例中采用的手术方法具有多项优势：重建操作简便可行、美容效果理想、能够缓解后续症状、延迟复发时间，并带来长期良好的预后效果。