胚胎发育与新生儿降临的过程本身就充满不确定性与风险，有一部分胎儿在子宫内就要经历特殊的发育变故——这些变故可导致一系列先天性发育异常；除心脏畸形以外，临床最常见的便是神经管缺陷。

　　人体神经系统发育初期最先形成的是一个管状结构——神经管；而在妊娠约18–21周前后，这一结构可能出现闭合异常，导致脊柱未能按正常程序形成、椎板发育不全，从而使脊髓与脊膜从缺陷的椎板处向椎管外膨出。

　　这就是最常见的神经管缺陷之一——脊髓脊膜膨出（Myelomeningocele，MMC），也常被称作脊柱裂。它通常伴有相应的皮肤层面缺损，导致脊膜与脊髓直接暴露或半暴露。脊髓脊膜膨出患儿可出现下肢无力与感觉缺失、排便障碍等一系列症状。好在这种疾病可以通过产前检查被发现——女性在妊娠第4个月即可接受血液检测来评估胎儿是否存在脊髓脊膜膨出风险；即便出生后才确诊，也可通过尽快手术修复来干预。

脊髓脊膜膨出有哪些表现？

脊髓脊膜膨出在形态学上一般可分为3种不同类型：

　　第一种是脊膜膨出——通常会在婴儿背部中线位置出现一个囊性肿块，内部充满脑脊液，但表面皮肤通常是完整的。

　　第二种更为严重：脊膜由椎板破裂处膨出，肿块表面仅由一层薄皮肤覆盖，呈瘢痕样外观。

　　第三种较为少见：脊髓和整个神经组织暴露在外，有时表面有一层透明膜覆盖，有时则完全没有覆盖。

　　从上面三种形态可以看出来，脊髓脊膜膨出患儿一个非常明显的特征就是背部可触及或可观察到的囊性/隆起性肿块——由于脊柱骨骼不能正常闭合，婴儿背部中下部分的皮肤（及深层结构）存在开口，脊髓及其覆盖组织从该处突出，在背部形成囊状结构。肿块体积大小不等，呈圆形或椭圆形；表面皮肤可表现为正常外观，也可呈瘢痕样且十分薄；若肿块发生破溃，表面皮肤可能继发感染，且有脑脊液流出。

　　单纯脊膜膨出一般不会直接导致神经系统症状。而其他（累及脊髓实质的）类型可能出现的症状包括：

下肢问题：

　　双腿无力甚至瘫痪、无法活动腿部、腿部或下半身感觉减退或消失，还可导致足部、膝部、髋部或脊柱的一系列继发性结构问题。

泌尿问题：

　　肠道和肛门的神经支配受影响，导致肠动力障碍和括约肌控制不良，常表现为大便失禁、排尿或排便控制障碍等。

其他问题：

　　学习、专注或记忆方面能力下降；大多数患儿还同时存在脑积水，会导致头部在短时间内变大、压迫脑组织；部分患儿还可能出现癫痫发作、皮肤压疮等。

不止一种疾病——MMC的"疾病伴随谱"

　　过去研究认为脊髓脊膜膨出属于非进展性病变，但近来研究显示：其在神经功能层面存在进行性加重的趋势，且往往还会伴随脑积水、脊髓空洞症、Arnold-Chiari畸形和脊髓栓系综合征等疾病共存。

脑积水

　　脑积水本质上是脑脊液的过多积聚后出现脑室扩张。脊髓脊膜膨出患儿若伴有脑积水，其中约80%–90%需要脑脊液分流处理。

　　早期治疗脑积水，可降低患儿早期死亡率，更重要的是可以改善患儿长期的智力发育。Di Rocco教授认为：一旦需要处理进展性脑积水，因外置脑脊液分流装置相关的感染等并发症发生率偏高，植入决策需更加谨慎；相比之下，内镜第三脑室造瘘术（ETV）正日益受到青睐。

　　脑积水仍是脊髓脊膜膨出患儿认知障碍的核心影响因素——从无脑积水，到静止性脑积水，再到需要接受手术干预的脑积水患者，其认知障碍呈阶梯式递增；而那些不需要脑脊液分流的儿童，在上肢功能和躯体平衡能力方面的预后明显较好。

脊髓空洞症

　　扩大的脊髓中央管中有液体积聚可导致脊髓空洞症，通常由脑积水造成。脊髓脊膜膨出患儿一旦合并脊髓空洞症，可导致下肢麻痹、痉挛加重；脊柱侧弯进行性加重；手和上肢力量减弱。早期治疗可以改善神经功能缺损程度和脊柱侧弯进展速度。

Arnold-Chiari 畸形

　　Arnold-Chiari 畸形（小脑后叶尾侧移位，以I型最为常见）的特征为延髓经枕骨大孔突入颈椎管，可造成患儿声带无力，以及进食、哭叫和呼吸困难。通过脑室-腹膜分流通常可缓解脑干相关症状；若分流后仍无缓解，则需要行颅后窝和上颈椎减压术。

脊髓栓系

　　MRI检查可进行诊断；如有明确临床表现则可行外科治疗。通过手术松开被拴住的脊髓，很少能使已经丧失的功能完全恢复——这也正是为什么早期诊断和治疗十分关键。

诊断及治疗

　　在怀孕第4个月进行的血液检测可评估是否存在脊髓脊膜膨出的可能；若结果提示可能存在，则可进一步做超声检查，也可直接以超声作为首轮评估工具。

　　出生后，医生通过体格检查来判断婴儿是否存在脊髓脊膜膨出，并做全面的神经系统检查，以评估新生儿的相关畸形情况；CT或MRI可以判断有无脑积水。

　　手术修复必须在出生后尽快进行。得益于产前诊断的推进，超过90%的患儿出生属于可预期且可提前筹划的事件——但仍需要一定时间来获取患儿的临床状况，并充分规划手术重建方案。手术最好在出生后48小时内进行，能将感染风险压低，脑室炎的发生率也能从37%降至7%，同时可避免因神经板脱水或牵拉导致的神经功能进一步恶化。

　　脊髓脊膜膨出患儿的治疗并非一次手术就能完成完结——他们通常需要长期随访、阶段性治疗，甚至是终生性管理。在婴儿期得到修复的患儿中约有75%可以存活至成年早期；但多种并发症——如分流管故障、脊髓栓系、脊柱侧凸——可能对长期预后产生负面影响。

可以提前预防吗？

　　孕期接受充足的叶酸补充，可以预防部分脊髓脊膜膨出的发生。女性在怀孕之前就可以开始使用含叶酸的日常多种维生素补充剂或产前维生素——因为当女性发现自己怀孕时，胎儿的脊柱和神经系统往往已经开始发育了。

日常如何护理？

　　与一般健康人群相比，脊髓脊膜膨出患儿的骨密度显著较低（特别是女性），维生素D的水平也低于正常人群约一半，进而可能出现低磷血症；因此在日常照护中，为降低骨折风险，可能需要长期补充维生素D。
 

参考资料：Risk of fracture prevention in spina bifida patients: correlation between bone mineral density, vitamin D, and electrolyte values/ Myelomeningocele: the management of the associated hydrocephalus