腰腿疼痛竟牵出一个罕见肿瘤，几乎堵住脊髓管！幸好手术完整取出

　　"医生，我这腰疼得根本站不住，晚上也睡不了觉……"

　　清晨，一名年轻女孩在家人搀扶下艰难地走进诊室，痛苦的表情写在脸上。当医生了解到她的症状已经持续一段时间后，首先安排她做了影像学检查。然而检查结果令在场所有人吃了一惊——女孩的脊柱里竟然长了一个巨大的肿瘤。

　　这正是INC施罗德教授及团队曾经接诊过的一个病例。肿瘤体积庞大，几乎将整条脊髓管完全堵塞，但幸运的是，女孩最终顺利完成手术，术后恢复良好。

一个脊髓肿瘤

　　您是否有过久站之后腰骶部酸胀疼痛的经历？或者出现过小腿外侧发麻、无力的感觉？这些症状可能指向脊柱的"承重枢纽"——第五腰椎（简称L5）。L5处于腰椎序列的最底端，承受着整个脊柱最大的压力。

　　女孩的肿瘤恰恰就长在这个位置。

　　核磁共振检查显示，这个巨大的肿瘤几乎将脊髓管完全填满。虽然脊髓肿瘤在儿童中的发病率并不高，但一旦延误治疗或处理不当，后果往往十分严重——可能面临永久性瘫痪、感觉功能丧失以及大小便功能障碍等高风险情况。部分患儿还可能出现急性脊髓或马尾神经受压的急症，需要争分夺秒地进行干预，才能尽可能减轻或逆转不可逆的神经损伤。

　　施罗德教授及团队接诊后，迅速启动手术预案，最终成功将肿瘤完整切除。术后病理结果显示为水平丝状上皮瘤。肿瘤清除后，脊髓管恢复了通畅状态。令人欣慰的是，女孩术后没有任何不良反应，神经功能检查结果完全正常。

儿童脊髓肿瘤

　　脊髓肿瘤在儿童中枢神经系统肿瘤中的占比不足10%。其中最常见的髓内肿瘤类型是星形细胞瘤（约占60%）和室管膜瘤（约占30%）。

　　髓内肿瘤的典型表现是神经功能的急性进行性恶化，尤其在椎管狭窄程度较重时更为明显。与成年患者不同的是，儿童脊髓肿瘤患者往往在出现疼痛症状之前，就已经出现脊柱侧弯的体征。

　　脊髓肿瘤通常需要通过手术切除进行治疗。组织病理学分级、肿瘤切除的彻底程度以及手术时的神经功能状态，都是影响预后的重要因素。

髓内肿瘤

　　儿童髓内肿瘤在临床特征上与成人存在一定差异，主要包括以下几个方面：更易出现脊柱侧弯表现；术前症状持续时间通常较短；感觉异常的发生率相对较低；轻瘫（部分肢体瘫痪）的发生率则相对较高；组织病理学上星形细胞瘤的比例更高；术后出院时神经功能恶化的比例也更高。不过，年龄大小本身并非总生存率降低的独立预测因素。

　　一项纳入3022例髓内肿瘤患者的大规模研究，对治疗效果进行了系统总结，主要发现如下：肿瘤全切除患者的生存率是部分切除患者的5.37倍；高级别肿瘤的死亡风险是低级别肿瘤的14倍；放射治疗增加了低级别肿瘤患者的死亡风险，但降低了高级别肿瘤患者的死亡风险；成人患者的死亡风险是儿童患者的1.6倍；放射治疗与肿瘤复发时间缩短存在相关性。

　　研究结论指出，全切除手术能够改善各个级别髓内肿瘤患者的总体生存期，但放射治疗仅对高级别肿瘤患者显示出生存获益。年龄较大和肿瘤级别较高是预后不良的主要危险因素。

星形细胞瘤

　　手术是治疗儿童脊髓星形细胞瘤的主要手段。能够实现肿瘤全切除的患儿，5年生存率相对较高。术后根据具体情况，可能需要配合化疗来预防肿瘤复发。

室管膜瘤

　　对于脊髓室管膜瘤而言，在术中神经电生理监测引导下进行肿瘤全切除手术至关重要。儿童患者实现全切除的概率相对较高，术后康复效果也往往更理想。放射治疗可能有助于延长全切除手术后的无进展生存期，但对次全切除（部分切除）后的复发风险并无明显降低作用。

脊髓脂肪瘤

　　几乎所有脊髓脂肪瘤患者都伴有脊髓拴系问题。脊髓拴系的危害不容忽视，可能导致脊髓圆锥甚至腰膨大以上的脊神经受到损害。

　　一旦出现脊髓拴系的症状表现，应尽快安排手术干预；即使没有明显症状，也建议在出生后3个月内完成手术为宜。

海绵状血管瘤

　　儿童脊髓海绵状血管瘤的年出血发生率约为8.2%。在首次明显出血事件之后，年再次明显出血率会显著上升至30.7%——这一比例明显高于成年患者。

　　手术切除是儿童脊髓海绵状血管瘤的首选治疗方案，临床疗效总体良好。

椎管内髓外和椎旁肿瘤

　　硬膜内髓外肿瘤大多数为良性性质，通过手术切除可以获得满意的治疗效果。

神经纤维瘤病

　　1型神经纤维瘤病（NF1）的典型骨骼系统表现包括：脊柱发育不良、脊柱侧弯、硬脊膜扩张、胫骨假关节以及脊柱旁肿瘤发生风险增加等。对于出现症状或怀疑存在恶性转化倾向的患者，应及时进行肿瘤的整体切除手术。

　　MEK抑制剂Selumetinib（司美替尼）是目前治疗1型神经纤维瘤病合并丛状神经纤维瘤的一个可选药物方案。

　　2型神经纤维瘤病（NF2）可伴随其他病理性脊柱脊髓肿瘤的发生，通过局部对症治疗结合全身贝伐单抗治疗，可以在一定程度上控制肿瘤的生长。

畸胎瘤

　　手术切除是治疗畸胎瘤的主要方式，可以有效阻止神经功能的进一步恶化。核磁共振检查有助于术前精确观察肿瘤范围并制定手术方案，同时也是术后监测肿瘤是否复发的重要手段。

参考资料：修波. 儿童脊柱脊髓肿瘤的诊断与治疗[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2024, 24(10): 794-801. Decoding pediatric spinal tumors: a single-center retrospective case series on etiology, presentation, therapeutic strategies, and outcomes