脊索瘤有哪些症状表现？如何确诊脊索瘤？

　　脊索瘤有哪些症状？

脊索瘤较常累及颅底、活动节段的脊柱和骶骨。由于它是一种生长缓慢的肿瘤，在诊断前症状已经存在数月至数年，并且随着癌症的位置和分期而变化。

　　根据不同的位置，较常见的主要症状是局部疼痛和/或同时出现新的局灶性神经功能障碍/缺陷(如下文所述)，然而，由于肿瘤的局部进袭性，侵袭和压迫邻近解剖结构可导致各种更具体的症状。骶骨脊索瘤通常表现为腰背部和腿部的深度疼痛和/或腰椎区域的感觉不良。随着肿瘤体积的增大，可出现包括尿道潴留、大小便失禁或便秘、性功能障碍、麻木等相邻结构受压所致的多种症状。直肠检查时可触及大肿块。

　　活动节段脊柱脊索瘤患者的临床表现取决于脊柱的确切位置，其症状包括胸痛或腰痛、尿/粪便功能障碍、神经根或脊髓压迫引起的脊髓病症状，如果肿块位于颈椎，则可出现气道阻塞。

　　颅底脊索瘤患者的典型症状包括头痛和复视。由于解剖空间有限，症状可能会变得严重。这些包括颅神经麻痹和颅内出血。

　　脊索瘤在早期转移并不常见，但随着疾病的进展，高达65%的患者会转移到不同的器官。骶骨脊索瘤的转移率高于颅底脊索瘤的(73%vs 9%)。特别是脊索瘤可转移至肺、骨、淋巴结、肝脏、脑和皮肤。

　　诊断学和影像学

　　为了合适的肿瘤管理和更好的整体预后，需要快速准确的诊断。然而，脊索瘤患者的5年生存率目前并不乐观。因此，早期诊断的新方法是必要的，但由于症状发展缓慢，不能敦促患者在疾病早期寻求医疗建议，因此诊断受到损害。

　　为了达到脊索瘤的诊断，需评估临床症状，并辅以影像学检查，如计算机断层扫描(CT)和/或磁共振成像(MRI)。细针穿刺、免疫组织化学检查和ctDNA液体双活检是有用的附加方法。

　    基于临床表现的诊断

　　虽然脊索瘤通常表现为隐匿性发病和非特异性症状，但随着疾病进展，肿瘤体积增大，压迫和损害邻近结构，症状变得更加特异性，因此它应该是立即采取行动的初始信号，并进一步使用更精确的诊断方法。

　    放射影像

　　计算机断层扫描(CT)和磁共振成像(MRI)被认为是诊断脊索瘤较实用的方法，可以对恶性肿瘤的位置、大小和特征进行更综合的分析。两者都是重要的方法，需要确定较合适的治疗方法，无论是手术还是放疗。

　　脊索瘤表现为软溶骨性肿瘤（soft osteolytic tumors，可能存在钙化和骨外延伸，通常位于中轴骨。

　　在CT上，脊索瘤显示为一个大的、低密度到等密度的肿块，具有典型的溶解性骨损害。30-90%也可能出现钙化在。在一项研究中，分析了5例脊索瘤病例的样本，其中只有1例颅骨脊索瘤在椎动脉造影上显示出明显的血管增生，但没有组织学证据证明这一病例或其他4例(特别是位于活动节段脊柱或骶骨的病例)，因此支持脊索瘤是典型的非血管恶性肿瘤的说法。

　　MRI被认为是更好的成像方法。在磁共振成像上，脊索瘤表现为高度异质性的肿瘤。在T1加权序列上，由于钙化和可能的出血，脊索瘤表现为低信号至等信号。在T2加权MRI上，脊索瘤呈高信号。

　　虽然影像学诊断对脊索瘤具有重要的诊断作用，但脊索瘤有多种鉴别诊断，如良性脊索细胞瘤、成骨细胞瘤、骨髓瘤、软骨肉瘤、骨肉瘤、转移瘤等，通常需要进一步检查，如FNA或活检和近端表达的免疫组化染色才能得到准确的结果。