认识乳头状颅咽管瘤：成人鞍区常见肿瘤的诊治与应对

　　视力逐渐下降的李女士，最初以为是长期使用电脑导致的视疲劳，直到出现剧烈头痛和多饮多尿症状，才被诊断出患上了一种叫做“乳头状颅咽管瘤”的疾病。

　　乳头状颅咽管瘤是一种生长缓慢的良性中枢神经系统肿瘤，虽然不会转移，但由于其生长位置特殊——通常位于鞍区或鞍旁区域，周围有众多重要结构，可能引起视力障碍、内分泌功能紊乱等一系列症状。

　　这种肿瘤约占成人颅咽管瘤的1/3，在50-75岁的成年人中最为常见。与另一种常见于儿童的牙釉质型颅咽管瘤不同，乳头状颅咽管瘤与BRAF V600E基因突变密切相关。

01 什么是乳头状颅咽管瘤？

　　乳头状颅咽管瘤是颅咽管瘤的一种亚型，属于良性肿瘤，起源于胚胎期颅咽管残余的上皮细胞。

这类肿瘤通常位于鞍区或鞍旁区域，可能向上发展至第三脑室。虽然组织学上为良性，但由于其位置深在，周围有视神经、垂体、下丘脑等重要结构，手术治疗具有相当挑战性。

　　从分子机制来看，几乎所有的乳头状颅咽管瘤都存在BRAF V600E基因突变，这一突变会导致MAPK通路活化，进而促进肿瘤形成。这一发现也为靶向治疗提供了理论基础。

02 乳头状颅咽管瘤的发病情况

　　颅咽管瘤占所有颅内肿瘤的1.2%-4.6%​，全球每年每百万人中新发0.5-2.5例。发病率没有明显的性别差异。

　　年龄分布呈现双峰特点​：5-14岁的儿童和45-60岁的成年人发病率最高。值得注意的是，乳头状颅咽管瘤主要发生于成人，而牙釉质型则更常见于儿童。

　　东亚地区（包括日本和中国）的发病率相对较高，原因尚不明确。在中国，尚无准确的流行病学调查结果，但因同属东亚人群，一般认为与日本流行病学结果相似。

03 乳头状颅咽管瘤临床表现与症状特征

　　乳头状颅咽管瘤的症状表现多样，主要取决于肿瘤的大小、位置和生长速度。

​　　视力障碍是最常见的症状之一。肿瘤压迫视神经或视交叉可能导致视野缺损​（如双颞侧偏盲）、视力下降甚至视神经萎缩。

​　　内分泌功能障碍也是主要表现。肿瘤影响垂体功能会导致多种激素分泌异常：儿童可能出现生长迟缓、性发育障碍；成人可能出现甲状腺功能减退、性功能障碍等。

​　　颅内压增高症状同样不容忽视。随着肿瘤增大，可能阻塞脑脊液循环通路，引起头痛、恶心、呕吐等症状。

　　其他症状还包括疲倦、思维和学习障碍、性格行为改变等，这些症状往往与肿瘤对周围脑组织的压迫和影响有关。

04 乳头状颅咽管瘤诊断方法与鉴别诊断

　　乳头状颅咽管瘤的诊断需要综合多种检查方法。

​　　影像学检查是主要手段。MRI是检测颅咽管瘤的优先选择技术，可以清楚显示肿瘤的位置、大小及与周围结构的关系。增强MRI有助于更好分辨肿瘤组织和正常脑组织。

　　CT扫描能提供脑部横断面图像，帮助识别钙化和出血等特征，有助于进一步确定肿瘤性质。需要注意的是，乳头状颅咽管瘤很少钙化，这与牙釉质型不同。

​　　实验室检查同样重要。激素水平测定可以为诊断提供辅助信息，异常的激素水平可能提示垂体受到影响。视力和视野检查有助于评估眼睛受影响程度。

　　鉴别诊断需要考虑多种鞍区病变，包括垂体瘤、脑膜瘤、Rathke裂囊肿、生殖细胞瘤等。这些病变在影像学上可能有相似表现，需要仔细区分。

05 乳头状颅咽管瘤治疗策略与方案选择

　　乳头状颅咽管瘤的治疗需要根据患者年龄、肿瘤大小、位置和症状等因素综合考虑。

​　　手术切除是主要治疗方式。通过开颅术或经鼻内镜下微创手术，可以切除肿瘤并减轻症状。手术目标是尽可能全切除肿瘤，同时保留下丘脑功能和视神经功能。

​　　放射治疗适用于无法手术切除或手术切除后复发的患者。放射治疗可以破坏肿瘤细胞的DNA结构，使其失去分裂增殖能力，从而起到杀灭肿瘤细胞的作用。

​　　靶向药物治疗针对BRAF V600E基因突变可能具有显著疗效。对于伴有此突变的患者，维莫非尼等靶向药物可能成为治疗选择。

　　囊内治疗是另一种选择，对于单纯囊性或主要为单囊的颅咽管瘤，可选择性地向囊腔内注入干扰素或其他药物。但此方法仅限于肿瘤囊性部分，对实质部分无效。

06 乳头状颅咽管瘤术后护理与康复管理

　　手术后的护理对于患者康复至关重要。

​　　饮食方面，患者应保持清淡易消化的饮食，避免辛辣、油腻等刺激性食物。保证充足的水分摄入，有助于促进身体康复。

​　　休息与活动需要平衡。手术后患者应多休息，避免过度劳累。在医生指导下适当进行体育锻炼，有助于促进康复和提高免疫力。

​　　伤口护理不容忽视。手术部位需要注意卫生，保持干燥清洁。定期更换敷料，可以避免感染。

​　　病情观察同样重要。手术后患者应密切关注病情变化，如出现头痛、恶心、呕吐等症状应及时就医。定期进行复查，以便及时发现并处理复发情况。

​　　心理支持也是康复的重要一环。手术和放疗等治疗过程可能给患者带来心理压力和焦虑情绪。家人和医护人员应给予患者充分的心理支持，帮助其树立战胜疾病的信心。

07 乳头状颅咽管瘤复发风险与长期管理

　　乳头状颅咽管瘤具有一定的复发风险​。复发原因可能与手术切除不彻底、肿瘤残留或放射治疗不足等因素有关。

　　长期管理需要多学科团队协作，包括神经外科、内分泌科、眼科等专业人士的参与。

　　内分泌功能管理是长期重点。患者常出现部分或全垂体功能低下，需要激素替代治疗。定期监测患者内分泌功能，建议至少每半年到医院检查一次。

　　对于有永久性尿崩症的患者，需要教育患者监测每日出入量，酌情使用抗利尿激素，还要定期查血钾钠，保持水电平衡。

　　随访影像学检查非常重要。术后患者应定期进行复查，包括头颅MRI检查，以便及时发现并处理任何复发或新发的病变。

​　　对于确诊乳头状颅咽管瘤的患者，定期随访至关重要。术后第一年建议每3-6个月进行一次MRI检查，之后可逐渐延长间隔。

​　　内分泌功能的评估需要持续进行。激素水平检测应至少每年一次，或者根据临床症状调整检测频率。永久性尿崩症患者需要学会监测每日液体出入量，维持水电解质平衡。

​　　视力问题也不容忽视。定期进行视野和视力检查有助于评估视神经功能状态，及时发现肿瘤复发或进展的迹象。

乳头状颅咽管瘤有哪些症状？

　　乳头状颅咽管瘤的典型症状包括三个方面：视力障碍（如视力下降、视野缺损）、内分泌功能障碍（如儿童生长迟缓、成人性功能障碍和甲状腺功能减退）以及颅内压增高症状（如头痛、恶心、呕吐）。部分患者还可能出现多饮多尿的尿崩症表现。

乳头状颅咽管瘤如何治疗？

　　治疗以手术切除为首选，目标是尽可能全切肿瘤同时保护周围重要结构。对于无法完全切除或复发的肿瘤，放射治疗是有效的辅助手段。

　　针对BRAF V600E基因突变的靶向治疗（如维莫非尼）也为患者提供了新的治疗选择。治疗方案需要根据患者具体情况个体化制定。