【国际儿童脑瘤大咖Rutka】盘点儿童颅底各大病变系列五：胆脂瘤

　　01 儿童颅底病变

　　儿童颅底病变与成人相比通常具有独特的病理成分，再加上儿童的颅骨并未发育成熟、尺寸较小，因此在治疗上往往具有挑战性。在对颅底病变的回顾研究中，只有不到 5% 的无框架立体定向手术是针对颅底病变进行的。为了厘清儿童颅底病变(包括前颅窝、中颅窝、后颅窝)的表现和治疗， INC国际儿童脑瘤大咖James T. Rutka教授在一则研究中探讨了儿童颅底病变常见的外科手术方法及入路，并特别强调它们适用于儿童的颅骨修饰和并发症。本系列将以该研究为主，介绍儿童常见的各大颅底病变。

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　　02 儿童后颅窝病变：胆脂瘤

　　后颅窝病变的患儿通常表现出继发于解剖位置和后颅窝的症状，如颅高压症状、小脑症状(共济失调、患侧肌张力减弱等)、脑干症状(交叉性麻痹)、桥小脑角症状(耳鸣、听力下降、眩晕颜面麻木、面肌抽搐等)。吞咽困难或鼻塞的症状可能发生在肿瘤局部延伸至咽后或鼻腔的患儿中;在涉及枕骨髁和/或寰枕不稳定的情况下，患儿可出现头痛或颈痛。一般来说，患儿较常表现为头痛或复视，并出现麻痹的症状。

　　尽管大多数的后颅窝肿瘤，如脑膜瘤、神经鞘瘤、胆脂瘤(表皮样囊肿)、脊髓肿瘤、脊索瘤和软骨肉瘤等，在成人中更为常见，但是其他罕见肿瘤，如尤文肉瘤等，在儿童中更为常见。因此，在儿童常见的后颅窝肿瘤中，我们将主要关注胆脂瘤、胆固醇肉芽肿以及尤文肉瘤。

　　胆脂瘤 & 临床症状

　　胆脂瘤又名珍珠瘤、表皮样囊肿，本身不是肿瘤，而是一种罕见的生长缓慢的良性病变，占颅内肿瘤的0.2%-1.8%，通常被用来描述位于中耳的病变。组织病理学表现为鳞状角质化上皮的珍珠样病变，可分为先天性和获得性。先天性胆脂瘤继发于颞骨中的先天性剩余上皮组织;获得性胆脂瘤则是由鼓膜回缩袋、中耳炎或继发于鼓膜穿孔的异常上皮移位引起的。

　　胆脂瘤常见于脑桥小脑三角CPA、第四脑室、鞍上区域、脊髓，罕见情况下可出现在脑实质、脑室或脑干内。临床上多可表现为听力损失、耳鸣、头痛、半面痉挛或三叉神经痛，少数患者可能出现耳部疼痛、耳部肿胀、耳鸣、头晕、头痛、耳部出血、面瘫、脑积水、脑膜刺激征等。在罕见的情况下，可因囊肿渗漏而出现无菌性脑膜炎。

　　治疗策略

　　由于胆脂瘤在儿童中的侵袭性更大，因此一些学者主张对儿童胆脂瘤采取更积极的治疗方法。胆脂瘤的主要治疗方法是手术，手术的目标是完全切除鳞状上皮，保留或恢复听力，同时保持正常的解剖结构。一经发现建议尽早手术、预后越好、功能保留越好，但由于囊肿往往沿着颅神经和组织平面生长，这常使得很难对颅后窝表皮样囊肿进行肉眼下全切，这需要医生拥有丰富的技巧和经验。

　　在治疗胆脂瘤时，有两种主要的手术策略。第一种策略是对受损的耳朵进行外部化，并在手术后重建一个“碗”状的公共腔，这种手术被称为耳道壁下乳突切除术，可以提供更好的暴露，并允许术后监测病情。第二种策略则是切除胆脂瘤，同时保留中耳听力和功能。

　　由于其生长特点、有一定的复发率，研究显示，次全切是囊肿复发的主要危险因素，可在初始手术后多年复发，一篇META分析纳入观察性研究共计691例患者中，内镜下全切和次全切后的复发率分别为3%和21%。因此，外科医生通常会采用内镜进行二次检查以确认是否有复发肿瘤，长期随访检查是必不可少的。

　　在保神经功能下尽可能切除肿瘤，很多患者可获得“治愈性”的效果，获得良好的生活质量和如常人的生存期，有研究表明，生存20年以上者可达92%，术后死亡率1-11%，死亡的主要原因为颅内感染，但是近年来的显微镜手术显示总体死亡率已有明显下降。

　　03 治疗难点分析

　　1. 诊断困难

　　儿童表达能力有限，早期症状(如头痛、听力下降、轻微面瘫)常被忽视或归因于其他常见疾病。胆脂瘤生长缓慢，可能多年无症状，当发现时已压迫周围结构(如脑干、颅神经)。此外，中耳胆脂瘤早期可能仅表现为耳流脓或听力下降，易误诊为普通中耳炎。还需与蛛网膜囊肿、皮样囊肿、肿瘤(如神经鞘瘤)等进行鉴别。

　　2. 手术风险大

　　胆脂瘤多包绕重要神经血管(如三叉神经、颈内动脉、脑干)，解剖复杂，全切难度高，强行全切可能导致神经损伤或大出血。中耳胆脂瘤易侵犯听小骨、面神经管或颅底骨质，需在彻底清除病变与保留听力/面神经功能间权衡。此外，由于儿童颅骨薄、血管脆性高，因此手术操作空间小，术中止血和精细分离难度大。术后脑脊液漏的风险也较高。尽管内镜手术可减少创伤，但儿童鼻腔狭小，操作技术要求极高;传统显微镜手术视野更佳，但可能需扩大骨窗。

　　3. 术后并发症风险

　　术后可能出现神经功能障碍，如面神经损伤(中耳胆脂瘤术后常见)、听力丧失、复视(累及海绵窦时)、脑膜炎(尤其合并感染或脑脊液漏)等。同时，胆脂瘤具有“匍匐生长”特性，残留微小病灶可导致复发，儿童术后需长期影像学随访(MRI或CT)。

　　4. 生长发育的长期影响

　　如颅面骨骼发育受限，广泛颅底骨质破坏可能影响颞骨或蝶骨发育，导致颅面部畸形。

　　04 关于James T. Rutka教授

　　教授是一位享誉国际的小儿神外专家，目前的研究重点是儿童脑瘤和癫痫的外科治疗，同时对于前沿科技的临床应用极富经验。除了切除性和姑息性的外科手术，教授还十分擅长使用微创技术治疗癫痫，对于可明确定位致痫灶的患儿，Rutka教授还会使用激光间质热疗(LITT)为其消融致痫灶，教授始终致力于在保证治疗效果的前提下尽可能地为患儿减轻痛苦，凭借着为世界儿童做出的卓越贡献，于2006年被授予“国际微笑勋章”。

　　参考资料：Tsai EC, Santoreneos S, Rutka JT. Tumors of the skull base in children: review of tumor types and management strategies. Neurosurg Focus. 2002.