松果体区肿瘤能治好吗？

　　松果体区肿瘤是一种罕见的颅内肿瘤，占所有成人颅内肿瘤病变的不到1%。这些病变代表了一组组织学上的异质性肿瘤。在这些肿瘤中，松果体实质肿瘤和生殖细胞肿瘤(GCT)是较常见的病变类型。根据新的世卫组织2021分类，松果体实质肿瘤包括五种不同的组织类型:松果体细胞瘤(PC)、中间分化的松果体实质肿瘤(PPTID)、松果体区乳头状肿瘤(PTPR)、松果体母细胞瘤(PB)和松果体区促结缔组织增生性粘液样肿瘤smar CB 1-突变体；生殖细胞肿瘤包括生殖细胞瘤、胚胎癌、卵黄囊瘤、绒毛膜癌、畸胎瘤和混合型生殖细胞肿瘤。神经放射学评估在松果体区肿块患者的诊断工作、手术计划和随访中具有关键作用。手术是治疗的主要手段，从活检到全切，然而伴有梗阻性脑积水的松果体区肿瘤可以通过脑室内分流或内镜下第三脑室造瘘术进行手术治疗。放射治疗仍然是大多数松果体区肿瘤的多学科治疗方法的重要组成部分；然而，治疗量取决于组织学亚型、分级、疾病程度以及与化疗的结合。对于局限性生殖细胞瘤，目前的治疗标准是化疗后进行低剂量全脑室放疗，并对原发肿瘤进行强化治疗。对于松果体母细胞瘤患者，术后放疗与较高的总生存率相关。对于其他松果体肿瘤，放射治疗的作用仍然研究不多，它通常用于侵袭性(3级)或复发性肿瘤。全身治疗的使用主要取决于组织学和预后因素，如残留疾病和转移。对于松果体母细胞瘤患者，化疗方案基于各种烷化剂或铂类药物、长春新碱、依托泊苷、环磷酰胺，并与放疗联合使用。关于GCTs，它们的化学敏感性是众所周知的，并且基于顺铂或卡铂，并且在照射前可能包括依托泊苷、环磷酰胺或异环磷酰胺。含铂衍生物的类似方案也用于非生殖细胞性巨细胞瘤，结果非常令人鼓舞。然而，由于对该疾病的各种分子亚型的生物学有了更多的了解，基于靶向治疗的新药物有望在未来出现。

 

　　手术的作用

 

　　先进的显微外科技术(内窥镜检查、神经导航、电生理监测)以及麻醉和复苏管理的显著改善，促进了PRTs的外科治疗。除了生殖细胞肿瘤和淋巴瘤，较大限度的显微手术切除仍然是PRTs的金标准。

 

　　脑积水的处理

 

　　超过一半的PRT病例在诊断时伴有梗阻性脑积水。在这种情况下，应立即讨论脑积水的处理，可以采用脑室内分流术，或者较好采用内镜下第三脑室造瘘术(ETV)。后者是优选的，因为除了减轻脑积水之外，它还提供了当肿瘤在第三脑室后部隆起时进行活组织检查的机会，其灵敏度大于90%,显著并发症小于3%,主要是由于高血管化肿瘤中的脑室内出血。传统的脑室内分流术(脑室腹膜或脑室心房)也有肿瘤扩散的风险。系统地收集脑脊液样品用于PRT标记物分析和肿瘤细胞筛选。随访期间，大约15%接受ETV治疗的患者可能需要进行脑室内分流术，因为第三脑室造口功能障碍。

 

　　活组织检查

 

　　在多学科治疗讨论之前，组织取样至关重要。在大多数患有脑积水的患者中，在第三脑室造瘘术中可以进行活检，特别是在第三脑室腔内向前延伸的大肿瘤中(图2A)。在其他患者中，通常在神经导航下进行立体定向活检，在87–97%的病例中提供组织学诊断(图2B–D)。在PRT活检的缺点仍然是在含有不同肿瘤成分的混合肿瘤中获得非代表性样本的风险。尽管静脉复杂解剖结构(盖伦静脉和属支)相近，但PRT活检的发病率和死亡率仍与其他颅内部位相似(死亡率0-2%，短暂发病率7-8.4%，较终发病率低于1.2%)。

 

　　手术切除

 

　　当血液和/或CSF标记物为阴性时，手术切除PRT仍然是标准方法，并且应该在包括神经肿瘤学家、放射治疗专家和神经外科医生的多学科会议上进行讨论。由于其深度和关键的静脉关系，PRT应在对这些肿瘤有丰富经验的三级中心进行手术治疗。在大型系列中，手术死亡率低于3%，但发病率可能达到20%，特别是在动眼神经和视野异常的病例中。具体手术入路的选择取决于肿瘤与Galen静脉复合体的关系以及外科医生的经验。

 

　　化疗的未来

 

　　虽然目前关于中间分化的成松果体细胞瘤或松果体实质肿瘤的治疗的临床研究很少，但是对该疾病的各种分子亚型的生物学的理解越来越多。对这些肿瘤的特征性突变的深入研究有望导致靶向治疗的发展。与此同时，正在儿科环境中研究化疗方案的优化，这可能会改善疗效和副作用。