【INC脑博士科普十五】骶骨脊索瘤患者8大必知问题

　　神外疾病种类繁多，一些少见病大家也许都没听过名字，今天脑博士为大家带来骶骨脊索瘤的科普。来用经典八问来看看这个起源于胚胎残存脊索组织的低度恶性肿瘤吧!INC脑博士科普系列为大家重点梳理，关注INC国际神经外科医生集团官方账号，后期将放送更多精彩交流。

　　1、什么是骶骨脊索瘤？

　　骶骨脊索瘤是骶骨较常见的原发恶性肿瘤。占全部骨恶性肿瘤的1%，1894年Ribber一次命名。骶骨脊索瘤引起的隐匿性起病和轻微症状可能是较晚发现的原因。不幸的是，这些肿瘤在预后不良的阶段被诊断出来，大多数患者被诊断为神经衰弱IB期。由于与骶骨和骨盆中的神经血管结构接近，这给治疗外科医生带来了挑战。

　　脊索瘤是一种恶性细胞在脊柱内组织中发育的疾病。脊索瘤是一种生长缓慢的骨肿瘤，可发生在脊髓内或脊髓附近。一般认为其位于神经轴内，可为原发性或转移性。

　　原发性脊髓肿瘤占全部原发性中枢神经系统(central nervous system, CNS)肿瘤的2%-4%。当胎儿发育至3个月的时候脊索开始退化和消失，仅在椎间盘内残留，即髓核组织。假如脊索没有及时退化，滞留到出生后，可逐渐演变成肿瘤。因此，脊索瘤好发于以上部位，85%发生于骶尾骨或颅底，15%发生于脊柱椎体。临床上骶尾骨脊索瘤较为多见，病变向上发展可累及整个骶骨。

　　2、骶骨脊索瘤的流行病学？

　　脊索瘤较常见的诊断年龄在50-60岁之间，男性比女性更常见，在儿童中少见。脊索瘤发病率较低且发病缓慢，手术不易切除干净，术后容易局部复发，很少出现远处转移是其主要特点。骶尾部脊索瘤远处转移率约10%。分期多为I B期，I A期及II B期少见。在美国，每年的发病率约为每百万人1例(每年约300例)。脊索瘤具有恶性潜质，超过1/3的患者可能发生淋巴结转移和血行播散。

　　3、骶骨脊索瘤的发病机制？

　　在脊椎动物中，脊索继续发育为脊柱、颅底和椎间盘的髓核。对于脊索瘤的确切起源，人们一开始的认识并不充分。初期认为，脊索瘤是椎间盘内的脊索瘤残余物发生恶性转变，导致肿瘤形成。

　　然而，有研究者发现，椎间盘的髓核中缺乏与脊索发育和脊索瘤形成相关的转录因子brachyury。这就引发了一个问题，这些无论是形态学还是表型上都类似于脊索的软组织肿瘤，究竟是从哪里产生的?目前关于脊索瘤的形成原因一个比较公认的假说是：发育过程中可能残存一些未退化的脊索组织，病理信号激活了这些残余物，导致细胞增殖并形成脊索瘤。

　　4、骶骨脊索瘤如何诊断？

　　临床症状

　　骶骨脊索瘤患者较常见的表现特征是腰骶部疼痛，坐时疼痛加重，且对非甾体抗炎药物的反应较差。其中多达三分之一的患者伴有尿路感染、大便困难或神经病变和/或步态障碍，因此早期诊断较为困难。多数患者因怀疑腰椎间盘病变行影像学检查而发现肿瘤。

　　影像检查

　　因骶骨脊索瘤的发病特点使其在影像学上较易被诊断。DR表现为骶尾骨溶骨性损害灶。骨扫描多显示骶尾骨核酸浓聚影，骶骨轮廓消失。

　　CT多显示骶尾骨溶骨性或膨胀性损害伴软组织肿块形成，肿块多向前突出，边缘清晰，部分患者发病时即可见肿瘤侵犯临近肌肉，压迫直肠、膀胱或硬膜囊。MRI可清晰显示肿瘤与周围脏器的关系。

　　T2加权矢状位MRI显示脊索瘤侵犯软组织

　　转移性疾病见于老年人的骶骨，原发于腺、乳腺、甲状腺、肺和结肠。与症状和既往疾病相关的完整病史可能有助于诊断。

　　5、骶骨脊索瘤可以手术治疗吗？

　　脊索瘤的治疗优选广泛切除术，但常常无法做到完全切除。而边缘切除后复发率较高。因此骶骨脊索瘤一次手术关键，若一次手术无法根治性切除，再次手术切除且达到不复发的可能性较低。

　　手术前应根据影像学检查确定肿瘤的部位及范围，做好手术设计和术前准备。①术前肠道准备，即清洁灌肠，通常术前2天或前1天行肠道准备，以减轻或避免术中肠道损伤或术后因骶神经损伤大便失禁后对手术切口造成污染。②术前备血，因骶骨肿瘤术中截骨、分离直肠与骶骨间隙以及分离骶旁组织、骶结节韧带和骶棘韧带时出血较多，通常需充分备血。对于预估术中出血较多的患者可行术前介入暂时栓塞髂总血管或腹主动脉的方法预防术中出血。③术前切口设计，根据肿瘤大小及椎体高低，通常可采用“L型”、倒“T型”或“奔驰标识样”切口。

　　6、骶骨脊索瘤可以放射治疗吗？

　　放疗可以作为术后残留病灶的辅助治疗，也可用于无法手术的患者。脊索瘤的治疗方法是在手术后再进行辅助放疗。根据解剖位置，部分骶骨脊索瘤很难获得阴性边缘的，在肿瘤无法切除的情况下，的放射治疗是标准的治疗方法。

　　7、骶骨脊索瘤有哪些术中注意事项？

　　显露肿瘤后术中应细致操作，从骶骨外侧缘开始，逐步切断骶骨旁组织，切断骶结节韧带、骶棘韧带及肛尾韧带，暴露直肠，钝性分离直肠及骶前筋膜，因间隙狭窄，切忌避免使用暴力游离，务必确保肠壁完整。

　　另外游离充分，避免暴力游离挤压瘤体以致瘤体破裂。截骨定位准确，避免肿瘤残留。游离好骶骨周围及前方后，可用超声骨刀或骨凿逐步截骨，进入骶管，注意保护未被肿瘤侵及的骶神经及硬膜囊。术后通常无需重建骶骨及骨盆环，只有在骶1椎体完全切除后需行重建手术。

　　一般认为低位骶骨肿瘤容易切除且不会出现神经损伤，高位较大的肿瘤术中损伤神经可能性较大。为使患者术后大小便及性功能不受影响，应至少保留一侧的骶3及以上神经根。当一侧的骶神经完全切断，而另一侧正常时，90%的患者癌术后大小便及性功能正常。当然，术中应根据实际情况及肿瘤性质决定是否可保留相应的神经根。

　　8、骶骨脊索瘤有哪些术后注意事项？

　　1、由于骶骨脊索瘤的病情比较复杂，且治疗后存在的复发风险，因此患者应遵医嘱定期到医院进行复查，以便医生及时了解病情，并采取相应的治疗措施。

　　2、在治疗后，如果大便不顺畅，尽量不要吃药排大便，这样会出现耐药性。患者应注意饮食调理，多吃富含高蛋白和容易消化的食物，以增强身体的免疫力和恢复能力。避免食用辛辣、油腻、刺激性食物，以免加重胃肠负担。

　　3、如果术后出现肛门不能自主收缩的问题，可以坚持做提肛动作，让大脑和括约肌神经保存联系。

　　4、患者术后可能还会有小便障碍，出现膀胱痉挛和尿失禁。这种状况出现建议及时就医采取治疗，一般会有药物治疗、肉毒杆菌毒素治疗或者膀胱扩大术的手术(做这个手术有很多考虑因素，需要1周的住院和4-6周恢复，大多数患者需使用导尿管，并且手术存在风险。)

　　部分参考资料：

　　1、Chordoma Foundation.org

　　2、Chordoma treatment is not equal to the end: the key points for attention during rehabilitation!

　　3、 McMaster ML, Goldstein AM, Bromley CM, IshibeN, Parry DM. Chordoma: incidence and survival patterns in the United States, 1973-1995. Cancer Causes  Control. 2001;12:1–11.

　　4、Tzortzidis F, Elahi F, Wright D, Natarajan SK, Sekhar LN. Patient outcome at long-term follow-up after aggressive microsurgical resection of cranial base  chordomas. Neurosurgery. 2006;59(2):230-237;

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　　6、Ribbert H. Uber die Ecchondosis physaliphora sphenooccipitalis. Centralbl Allg Pathol Anat.1894;5:457–61.

　　7、SungHW,Shu WP,Wang HM,et al.Surgicaltreatment of primary tumor of the sacrum. Clin Orthop,1987.215:91.