孩子癫痫发作无法上学，药也压不住——查出罕见脑瘤，开颅能解决吗？

　　"让孩子健康长大"，是父母给予子女最朴素也最沉重的期盼。当孩子被确诊脑瘤，整个家庭的节奏都会被瞬间打乱。10岁的小欧查出脑瘤后，第一次手术仅做了部分切除，功能倒是保住了，没想到术后癫痫开始频繁发作，常规药物已压不住。父母没有就此放弃，转而找到巴特朗菲教授，最终由教授主刀将肿瘤成功切除。另一边，16岁的小磊在一次体检中偶然检出脑瘤，父母第一时间想为孩子争取最稳妥的方案，同样由巴特朗菲教授完成手术，过程顺利。两个家庭、两份坚持，孩子所患的是同一种罕见脑瘤——胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNET）。

　　胚胎发育不良性神经上皮肿瘤，归类于神经元肿瘤及混合性神经元-胶质肿瘤，生长缓慢，好发于幕上，典型人群为儿童及年轻成人，多数伴有长期难治性局灶性癫痫史。手术切除是DNET必要且唯一的根治性手段，手术响应显著，术后癫痫绝大多数可获得明确控制，整体预后良好。

首刀部分切除、癫痫失控，10岁男孩如何逆转

　　2018年，10岁的小欧确诊功能区胚胎发育不良性神经上皮瘤（DNET）。"当时瘤体偏大，还有一部分位置不太好——在基底节，当地医生开颅看了之后觉得是良性的，术后也没什么症状，说保功能就行，没必要追求全切。"小欧母亲回忆首次开颅手术时提到，当时仅做了部分切除，孩子术后状态还算稳定。

　　"后来他癫痫发作变得很厉害。"频繁的发作已经让小欧无法正常上学，严重时一个月内癫痫发作5–6次。更棘手的是，小欧对目前服用的抗癫痫药物已产生耐药。如果继续靠多年大剂量服药来维持，并不是长久之计，长期用药还会对肝脏等器官产生毒性累积。

　　"我们看了一圈下来，发现还是得再做手术。"为了彻底解决孩子的癫痫困扰，父母找到INC巴特朗菲教授，争取到示范手术机会。

　　10岁、体重仅31kg的小欧，癫痫发作间隙里脸色苍白、身子单薄，但仍撑着自己想站起来。"这场战斗，我想赢，虽然过程很艰难，但是我可以做到。坚持，终点总会到达！"——孩子的话让父母除了心疼，更多是下定决心要帮他扛过去。

　　这台手术难度不低：肿瘤已长入基底节的运动纤维与下丘脑内部，但孩子除癫痫发作外并无任何其他神经功能缺损——这意味着正常组织与肿瘤互相交织，而这些纤维又极其关键。术中如何在尽全切肿瘤的同时不伤及这些结构、并能控制癫痫不再发作，对这个即将步入青春期的男孩而言至关重要。

　　结果符合预期，巴教授成功将小欧的肿瘤切除。手术室外，巴教授给家人带去好消息：手术结果很好，小欧不用住ICU，可直接转普通病房。

　　开颅术后1年多复查，肿瘤切除效果理想，局部血管及其他重要结构均完整保留。小欧的癫痫发作频率明显下降，人也变得活泼好动，还会冲镜头做鬼脸。随访时他能用流利英语与巴教授对话，像个小大人似的描述自己目前的身体情况，聪明又懂事，站在一旁的父母看在眼里，格外欣慰。

16岁少年体检偶然检出罕见脑瘤，父母只想尽快解决

　　16岁的小磊（化名）在一次全身体检中偶然查出"颅内占位性病变"，最终确诊为"右额、颞、基底节区、侧脑室前角区占位病变"……

　　小磊父母一时难以接受孩子脑子里长了瘤，几番奔波、四处求医，得到的结论却基本一致：基底节属重要功能区，手术风险偏大。巨大占位已压迫岛叶，与血管、神经关系密切，切除时极易损伤周围脑组织及神经血管结构，术后可能出现瘫痪、记忆障碍等神经损伤，意味着这个位置的手术容错率极低，否则面临的可能是终身卧床、生活无法自理。因此，对主刀医生的操作水准要求极高。

　　为了孩子的以后，他们果断联系INC巴特朗菲教授安排手术。"小磊几个小时就从ICU出来了，待了不到一天。"父亲后来回忆时仍觉得像做梦。术后第2天，小磊在康复师指导下开始活动，在病房走廊慢慢走动。术后第12天出院，出院时状态和术前一致——意识清楚、反应灵敏、定向准确，无新增神经功能障碍。术后病理回报：胚胎发育不良性神经上皮瘤（DNET），WHO Ⅰ级。

　　小磊的术后病理报告——预后良好的低级别胶质瘤谱系。

　　术后近5年，目前正在读大学的小磊一切良好。看着小磊最新的磁共振片子，巴教授表示："病灶已完全切除，无复发，情况非常稳定。我的建议是每年复查一次MRI，以策安全。目前来看他状态非常好，可以剧烈运动，也可以做力量锻炼。"

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤：是什么，怎么治

　　胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNET）是发生于儿童及青少年的罕见良性混合性胶质神经元癫痫相关肿瘤。DNET占20岁以下及20岁以上人群所有中枢神经系统肿瘤的比例分别为1.2%与0.2%。DNET主要位于幕上皮质，超过67%位于颞叶，优先累及内侧结构；额叶为第二常见部位。

　　DNET病程隐匿，生长缓慢，确诊时瘤体往往已偏大。患者通常在癫痫发作后才引起注意。一项癫痫相关肿瘤研究中，DNET分别占儿童及成人长期癫痫相关肿瘤的23.4%与17.8%。长期低级别癫痫相关脑肿瘤的谱系正在快速扩充，除DNET外，还涵盖弥漫性星形细胞瘤、MYB或MYBL1改变的多态性低级别青年神经上皮肿瘤、弥漫性低级别胶质瘤、MAPK通路改变肿瘤等。近90%的DNET首次癫痫发作出现在20岁之前，癫痫发作起始年龄区间为3周至38岁，平均15岁；癫痫手术与组织病理学诊断的平均年龄为25.8岁，手术干预前平均癫痫持续时长为10.8年。

　　磁共振成像是检出表现为局灶性癫痫的儿童及青少年中这类病变的最优手段，可支持早期手术干预以实现长期癫痫控制。DNET在MRI T1加权像上呈低信号，在MRI T2加权像上呈高信号；病灶以皮质为基底并向局部皮质扩张，偶可延伸入白质。增强表现异质性高，见于不足1/2的病例，呈斑片状、多灶性而非弥漫性增强。因肿瘤生长缓慢，邻近病灶的颅骨偶可见变形。

　　主要治疗方式仍为手术切除，以全切除为标准方案，整体预后较好；肿瘤部分切除会导致更高复发率及更差的癫痫控制。Cai等人回顾性分析提示，与DNET患者预后不良相关的因素包括：癫痫发作起始年龄偏大、癫痫持续时间偏长、肿瘤位于颞叶。另一项纳入756例患者的分析显示，中位随访4年时，无癫痫发作率为86%。与无癫痫发作结局相关的因素为完全切除及致痫灶充分切除。

小结

　　对罹患耐药性局灶性癫痫的年轻患者，须尽早安排MRI检查；若发现肿瘤，应行早期手术切除。完全性切除肿瘤及邻近致痫灶、皮质发育不良灶，是实现癫痫长期缓解的核心治疗手段。