明明儿子的胶质瘤全切了，为何复查还会出现多个“小疙瘩”？-国际神经外科医生集团

　　2025年6月，10岁男性患儿安格因呕吐症状就诊，影像学检查发现后颅窝区域存在3.1cm×3.6cm×5.0cm大小肿瘤病灶，肿瘤占据第四脑室并引发脑积水。患儿首先接受内镜下第三脑室造瘘术（ETV），4天后后续行后颅窝开颅肿瘤切除术。手术实现肿瘤全切，术后恢复情况良好，仅存右侧眼球内收受限，目前可正常参与学校学习和体育活动。

　　术后6个月随访复查时，影像学检查发现颅内出现多个小结节样病灶，位于小脑蚓部、右侧大脑脚及双侧脑室室管膜下区域。这些新发病灶引发肿瘤复发或转移的担忧，尽管初次手术已达到全切标准。

基因检测与病理分析

　　术后病理检查确诊为低级别胶质瘤，但甲基化亚型分析显示特殊表现：肿瘤甲基化分型与现有数据库中的肿瘤亚型均不匹配。基因检测发现CDKN2A基因纯合缺失具有明确临床意义，同时存在两个临床意义未明的变异：NTRK2-QKI融合突变。这些基因特征表明该肿瘤属于罕见亚型，可能影响后续治疗方案选择。

明确临床意义的基因变异为 CDKN2 组合纯合缺失，但仍存在两个临床意义不明的突变，即ARFRP1 错义突变、NTRK2-QKI融合。
双侧脑室室管膜下可见数个小结节，医生怀疑为肿瘤复发或转移。

复发机制与扩散特性

　　加拿大Rutka教授分析认为，右侧脑室周围和小脑蚓部的肿瘤结节可能为原发肿瘤残留病灶。若双侧侧脑室结节确实存在，则提示肿瘤转移可能性。目前这些小结节体积较小，部分在影像学上难以清晰显示，建议进行脊髓MRI检查以明确是否存在播散转移。

在治疗方面，相比常规化疗，针对 RAS/MAPK 通路的靶向抑制作为一线或二线治疗更为有效。

　　低级别胶质瘤（PLGG）虽是儿童最常见的中枢神经系统肿瘤，但部分病例可出现全中枢神经系统播散现象。Rutka教授团队通过大型国际队列研究（n=269）发现，根据弥漫扩散的时空分布特征可将患者分为三个亚组。其中，无原发肿瘤的弥漫性脑膜下肿瘤和婴儿期发病的肿瘤预后最差。基因特征分析显示，弥漫性低级别胶质瘤与未扩散肿瘤存在高度重叠，提示非遗传机制在肿瘤扩散过程中起重要作用。