3岁女孩收到了来自大洋彼岸的答复：视路胶质瘤的治疗有了新进展

　　林女士家里养了几条金鱼，3岁的女儿糖糖最喜欢趴在鱼缸边，好奇地盯着金鱼问："妈妈，金鱼的眼睛为什么是往外鼓的？"可还没等林女士解释完，她忽然发现，糖糖的眼睛好像也有些向外凸……

查出左眼占位

　　林女士带着糖糖去了医院，一系列检查下来发现左眼有占位。占位具体是什么性质，医生当时并不能确定，只是怀疑血管瘤，建议先保守观察。4个月后，林女士一家又换了一家医院就诊。这期间她和丈夫四处打听，普遍认为单纯观察并非稳妥之策。

　　这一次接诊的医生判断，糖糖很可能患的是左侧视神经胶质瘤，建议立即手术切除，但术后左眼失明的风险很高。面对这一答案，林女士没有放弃，又辗转去了更多医院，还有医生建议可以先尝试化疗。

　　面对众说纷纭的治疗建议，林女士一时难以抉择。由于糖糖眼球外凸还不算严重，她决定边观察边继续寻找其他专家意见。然而情况急转直下，5个月后，糖糖左眼球外凸明显加重，视力急剧下降，左眼几乎只剩下光感。不能再等了，林女士和丈夫商量后，决定通过INC向国外教授发出求助。

收到答复的一家人

　　几天后，林女士一家收到了一封回信。Rutka教授在回复中首先给出了最可能的诊断：视神经胶质瘤。从影像资料来看，糖糖的肿瘤位于眶内，对于这种类型的视神经胶质瘤，手术可能已无法保留视力，而如果不及时手术，则存在生命危险。

　　不过，肿瘤目前仍局限在左侧视神经范围内，尚未明显累及颅内视神经节段或视交叉。糖糖也不符合神经纤维瘤病I型的症状或特征。在这种情况下，最适宜的治疗方案是化疗。如果对视神经胶质瘤的诊断仍有疑虑，可以先让糖糖接受活检以明确病理。

　　但化疗只是权宜之计，糖糖在数月后仍需接受手术，这一次的目标应该是全切。手术可能出现的并发症包括眼外肌活动异常、左眼失明、左眼球摘除等，但发生率相对较低。Rutka教授同时提醒，对于糖糖的状况，即使手术实现全切，术前已经丧失的视力也无法恢复，仅能尽量保留眼球运动功能。

视神经胶质瘤的治疗进展

　　视路胶质瘤常与神经纤维瘤病I型相关，可能导致视力、内分泌及发育功能受损。鉴于潜在的风险与并发症，手术和放疗的应用受到很大限制。目前靶向治疗——特别是MEK抑制剂、免疫治疗及其他研究性疗法正在积极评估中。

保守观察

　　观察策略适用于无症状或症状轻微（肿瘤尚未危及视力和神经功能）的患者，尤其是神经纤维瘤病I型患者。一旦患者出现进行性视力丧失、视力障碍持续加重的情况，无论MRI上肿瘤是否显示进展，都需要采取积极干预措施。

放疗与化疗

　　放疗通常仅用于8至10岁以上或对化疗耐药的患者。由于继发恶性肿瘤的风险增加，神经纤维瘤病I型患者通常应避免放疗。

　　化疗通常是有症状视路胶质瘤的一线治疗方案，尤其适用于5岁以下的幼儿。放疗会严重损害认知发育，而化疗可以推迟放疗的需求，从而减少神经认知方面的副作用，且不影响整体生存率。

　　最常用的一线化疗方案是长春新碱联合卡铂，该方案作为首选一线疗法，3年无进展生存率达77%，5年无进展生存率为69%。其中长春花碱在加拿大被广泛用作一线化疗方案，Rutka教授所在医院的一项II期研究证实了每周长春花碱对儿童低级别胶质瘤的有效性，无论作为一线还是挽救性单药治疗，目前已在加拿大各中心广泛采用。

　　40%至60%的患者最终会在化疗后出现进展，需要进一步的挽救治疗，包括放疗、贝伐珠单抗联合或不联合伊立替康、BRAF和或MEK抑制剂、免疫疗法以及参加临床试验。

手术

　　手术不常作为主要治疗手段。但如果患者出现单侧视神经受累导致进行性眼球突出和失明，或累及视交叉引起占位效应或脑积水，则可以考虑手术减瘤。在没有明显神经损伤的情况下，完全切除很难实现。

其他有前景的治疗选择

　　靶向MAPK通路已成为一种有前景的治疗方向，但其最佳应用时机尚存争议。多种MAPK通路抑制剂已显示出对抗视路胶质瘤的活性，包括司美替尼、达拉非尼联合曲美替尼以及Tovorafenib等。这些药物可作为潜在的挽救性或二线治疗选择。此外还有贝伐珠单抗、来那度胺、聚乙二醇干扰素α-2b等。目前尚无证据支持免疫疗法作为视路胶质瘤的标准治疗。一些临床试验正在开展，包括全身治疗试验、视力改善试验以及CAR-T细胞疗法试验等。下一代治疗方法（如基于免疫的疗法和基因编辑技术）的研发十分重要。