术后病理出来之后,有患者问,分级不是已经定了吗,为什么还要加钱做分子检测。这个疑问很常见,但分子检测不是额外检查,是现在胶质瘤治疗绕不开的一步。
普通病理看的是肿瘤长什么样,细胞密度、核异型性、有丝分裂,给一个一级到四级的判断。分子病理看的是肿瘤的基因层面,IDH有没有突变、1p/19q有没有缺失、H3K27M有没有出现。前者像看一个人的长相,后者像看一个人的底细。长相差不多的人,底细可能完全不同。
同样二级胶质瘤,长在额叶非功能区,手术都做了全切,看起来预后应该一样。但分子一出,差距就出来了。IDH突变型,术后不需要长期放化疗,定期复查就行,几年下来情况稳定。IDH野生型,同样二级,复发风险高出好几倍,术后必须追加放疗和化疗,即便如此两年内还是可能复发。不是医生对待患者的力度不一样,是肿瘤的生物学行为从根上就是两种病。
最关键的几项指标,IDH突变是利好,出现这个突变预后好很多,治疗方案可以更温和。H3K27M突变是警报,不管影像上肿瘤看着是什么位置什么大小,有这个突变就归入四级弥漫中线胶质瘤,恶性程度极高。1p/19q共缺失也是有利信号,有这个缺失的患者对化疗敏感,复发率低生存期长。
所以分级只给了你一个方向,分子分型才给你具体的路线。同是二级,有人长期稳定有人快速进展,答案不在常规病理报告里,在分子报告里。
有个患者术后问,查不查影响大吗。我说,影响治疗方案。查出来IDH突变,后续放化疗怎么做、复查频率怎么定,跟IDH野生型完全不是一回事。不加这一项,后面走的每一步都可能踩偏。


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