26岁足球运动员一次轻伤，竟查出巨大丘脑胶质瘤，这种病到底能不能治好？

　　丘脑作为深部的中继站，负责协调往返大脑皮层的信号传递。丘脑胶质瘤属于罕见且具有挑战性的病种，因占位效应及运动、感觉通路中断，可引发广泛的临床表现。既往研究指出，侵入内囊的前外侧肿瘤中运动症状发生率更高，阻塞脑室系统的后部肿瘤则更易发生脑积水；脑积水与运动功能障碍的发生率偏高，最常受侵犯的三个结构为中脑、侧脑室/第三脑室和内囊。受该区域解剖结构复杂且功能重要所限，手术切除面临巨大挑战。历史上，不切除的活检曾是丘脑胶质瘤的首选手术策略；但目前除双侧丘脑受累或功能基线状态差的患者外，切除手术正被更常规地纳入考量，且切除率与生存期相关。

　　本次病例为26岁男性，职业足球运动员。在一次足球比赛中头部受轻微外伤，当时未予重视，仅做简单包扎处理；近3个月来逐渐出现复视、肢体活动欠灵活、容易急躁，遂至当地医院就诊。

　　检查发现巨大丘脑占位并压迫脑干。当地医院评估认为：目前虽无明显肢体瘫痪症状，但手术难度与风险极大，存在昏迷、失明、术后瘫痪、感觉障碍等可能，且肿瘤切除率有限。患者后续慕名求诊于INC巴特朗菲（Helmut Bertalanffy）教授。

丘脑胶质瘤可以手术吗？

　　入院时神经系统情况：患者神志清楚，定位、定向良好。视野部分缺陷，无感觉运动缺陷，反射对称。

　　主刀医生：INC巴特朗菲（Helmut Bertalanffy）及其手术团队。

　　术前评价：MRI图像显示一直径约4.5×5 cm的肿瘤，占据整个右侧丘脑区域，一直延伸至Monro孔，并侵犯中脑，抵达第三脑室。鉴于这种侵犯性延伸，令人意外的是患者神经功能缺损相对较轻，仅存在潜在左侧偏瘫可能，无进一步神经功能缺损。术前加做纤维追踪的扩散张量序列，显示皮质脊髓束位于肿瘤的侧方及前方——这也解释了其临床症状轻微的原因。手术计划在位置允许范围内切除肿瘤，且不增加术后并发症风险。几种可行手术入路中，优选额叶半球间入路，以便尽早识别并保护前庭-Monro孔区域。

术前MR：右侧丘脑巨大占位，延伸至Monro孔及中脑，第三脑室受累

手术情况：

　　术中行电生理监测（双侧SEP与MEP）；

　　行右侧额叶旁开颅术，经额叶纵裂-胼胝体入路，肿瘤次全切除；

　　手术顺利，历时4小时，无围手术期并发症。

术后MR：肿瘤次全切除，占位效应明显解除

术后病理：弥漫性中线胶质瘤，H3 K27M突变型，WHO 4级。

术后过程：

　　手术当日拔除气管插管，患者于ICU观察1天，未出现神经功能缺损；

　　术后第2天CT未见异常，转至普通病房；

　　术后左手有轻微精细运动欠灵活，术后1周左右明显改善；

　　术后脑部CT与MRI未见手术操作性损伤，已知残存肿瘤位于丘脑-中脑交界及丘脑外侧部分、靠近内囊；

　　存在体位性低血压，建议晨起从床上逐步活动；

　　伤口愈合良好，正常拆线。

　　出院情况：患者神志清楚，精神可，无颅神经缺损；视野缺陷消失，肢体感觉与运动正常。

病例解析

　　丘脑胶质瘤一旦肆意生长，势必对相邻组织产生压迫，进而引发相关症状。因其位置深在且毗邻重要功能区（肢体运动、视神经传导通路及脑干），手术稍有闪失，可能给患者带来严重打击——损伤神经可出现肢体瘫痪、感觉障碍、失明、昏迷、代谢障碍等并发症，生存质量大幅下降，甚至造成终身遗憾。

　　手术目标为在安全前提下实现肿瘤最大程度切除。丘脑区最常用入路包括颞叶-经脑室入路、经顶枕入路、经胼胝体入路，选择主要依据肿瘤中心位置、向周围扩展范围，以及术者经验。术中显微技术进步，配合神经导航与神经电生理监测，可改善肿瘤切除效果并减少手术并发症。与手术切除相比，放疗显示的生存期更差。

　　多项研究已探讨卡氏功能状态评分（KPS）的预后价值，报告高术前KPS评分与更优的神经学结局及更长生存期相关；较高的术前及术后KPS评分与生存期呈正相关。与术前KPS相比，活检后KPS多保持稳定，肿瘤切除后KPS略有改善，部分病例可能源于占位效应缓解。

结论

　　丘脑胶质瘤属于具有挑战性的罕见成人肿瘤。权衡获益与风险后，应考虑行完全手术切除；H3 K27M突变的存在与更差结局相关，这一发现凸显了在所有丘脑胶质瘤中检测分子状态的重要性，并提示对突变型肿瘤应采取更积极的治疗策略。