婴儿黑矇性痴呆

　　婴儿黑矇性痴呆是什么？

　　婴儿黑矇性痴呆，也称为Bielschowsky-Jansky综合征，晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆症晚期婴儿蜡样质脂褐质沉积，GM2神经节苷脂病Ⅲ型，幼年性神经节苷脂病等等。这种疾病的特征是常染色体的隐性遗传，因为氨基己糖酶或神经鞘脂活性因子蛋白质由于缺乏，GM2神经节苷脂和与之相关的鞘糖脂沉积，使大脑发生退行性变化。

　　婴儿黑矇性痴呆原因

　　婴儿黑矇性痴呆的主要原因是缺乏氨基己糖酶或神经鞘脂活性因子蛋白。婴儿是这种疾病的主要发病率，神经节苷脂沉积是诱发因素。

　　主要原因

　　1、这种疾病是一种常染色体隐性遗传，基因携带率约为3%，属于鞘脂代谢异常，主要是因为α由于链条异常导致HexA酶缺乏，HexB酶代偿性增加，犹太人比较常见。

　　2、Hex酶缺陷阻断了GM2神经节苷脂降解为GM3神经节苷脂的过程。GM2在大脑组织中积累，导致大脑皮质神经元细胞肿胀、变性和消失。晚期，大脑组织广泛脱髓鞘和胶质增生，导致大脑萎缩和痴呆。

　　诱发因素

　　由于神经节苷脂及神经节苷脂及神经节苷脂及神经节苷脂沉积是诱发该病的重要因素，β-不能及时降解氨基己糖的较终产物，会导致大脑和内脏组织的沉积，较终影响神经系统，从而导致病人的发病。

　　婴儿黑矇性痴呆症状

　　婴儿黑矇性痴呆的主要症状是严重惊厥、视力下降、智力低下等。高肌肉张力也是这种疾病的症状，还会导致严重的并发症，如失明和瘫痪。

　　1、惊厥:是本病的主要症状之一，表现为四肢和面部肌肉剧烈抽搐、眼球上翻、口吐白沫等类似癫痫发作的症状，是受到噪音刺激后。

　　2、视力下降:这是这种疾病的常见症状。由于大脑的病变会影响视神经和视觉中枢，患者对光反应较弱，视力进行性下降。

　　3、智力低下:它是这种疾病的症状之一。大脑疾病会严重影响儿童的智力发育，不会爬行、坐起、说话或吞咽食物。

　　4、肌肉张力增加:高肌肉张力也是这种疾病的症状。儿童一般表现为头部下垂、四肢瘫痪、双手握拳、手臂无法抬起等。，这不仅可以在疾病发作期间表现出高肌肉张力。

　　婴儿黑矇性痴呆检查

　　对于婴儿黑矇性痴呆的检查方法，需要测量氨基己糖同工酶，可以好转脑脊液检查，一般表明脑脊液蛋白略有增加。可以好转直肠粘膜活检，化学分析和电子显微镜检查沉积物。

　　如有必要，还可收集尿液沉淀物作为电子显微镜检查诊断疾病。如有强制性肌肉痉挛，建议及时完善脑电图检查，可在脑电图中发现阵发性慢波或非典型棘慢波。

　　目前这种疾病的死亡率比较高，没有特别合适的治疗方法，只能对症治疗。大多数患者在发病后两到三年内就会死亡。

　　婴儿黑矇性痴呆治疗

　　婴儿黑矇性痴呆的整体治疗是长期持续治疗，主要是对症缓解。没有特异性的治疗方法可以完全治愈这种疾病。药物治疗是主要的治疗方法，其他治疗方法主要是心理咨询。

　　药物治疗

　　1、氨基己糖酶蛋白：是本病的主要药物，对病人体内的蛋白质确失进行补充，但效果因人而异。

　　2、氯硝西邈：主要用于控制严重惊厥病人的症状，减少惊厥发作的频率，从而减少其对大脑的伤害，同时控制疾病的进程。

　　3、泼尼松：糖皮质激素是临床上常用的一种，在控制症状和恢复后期疾病方面发挥着重要作用。

　　手术治疗

　　这种疾病不需要手术治疗。

　　婴儿黑矇性痴呆预后

　　婴儿黑朦性痴呆症有很多后遗症，主要包括痴呆症和瘫痪，有些甚至失明。因为宝宝会有严重的抽搐，每次发作都会持续很长时间，缺氧会对宝宝的大脑造成很大的伤害，导致宝宝在运动和智力发育上明显落后，出现智力障碍。有些运动不能自由活动，严重时会出现肢体瘫痪。此外，儿童的视力也会下降。由于视网膜萎缩和视神经萎缩，儿童的眼睛会失明。这是一种遗传性疾病，目前还没有完全治愈小儿的危害。

　　婴儿黑矇性痴呆护理

　　婴儿黑矇性痴呆主要以清淡饮食为主，注意饮食规律，确定营养水平。日常生活中要确定睡眠，注意休息，避免疲劳或熬夜。

　　但是，较重要的是采取预防措施。如果携带者怀孕，建议进行羊水细胞生化分析和产前诊断。如有必要，应及时终止妊娠，因为目前还没有特别合适的治疗这种疾病的措施。

　　随着疾病的发展，可能会出现严重的惊厥，导致运动和智力发育落后，视网膜萎缩，黄斑变性，小脑畸形，瘫痪，甚至危及生命。